EMINA: Seltenen neurologischen Erkrankungen auf
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EMINA: Seltenen neurologischen Erkrankungen auf
10 U Europäische Forschungsprojekte BayFORNews Juli 2010 EMINA: Seltenen neurologischen Erkrankungen auf der Spur nter der Federführung und Koordination von Professor Dr. Adrian Danek und Dr. Benedikt Bader von der Neurologischen Klinik und Poliklinik der LMU München ist es gelungen, eine dreijährige Forschungsförderung in Höhe von rund 650.000 Euro über das E-RARE-Programm der Europäischen Kommission zu gewinnen. Das Projekt EMINA („European Multidisciplinary Initiative on Neuroacanthocytosis“) vernetzt seit 1. Mai 2010 sechs medizinische Einrichtungen in Deutschland, Österreich, den Niederlanden, Frankreich und der Türkei, um mit ihrer jeweiligen Expertise sowohl Zu Akanthozyten deformierte „dornige“ rote Blutkörperchen (REM-Aufnahme, NIH, Bethseda Md, USA) die Grundlagenforschung als auch die angewandte klinische Forschung im Bereich der Neuroakanthozytose-Syndrome nachhaltig voranzubringen. Selten aber schwerwiegend Neuroakanthozytose-Syndrome sind eine Gruppe von seltenen neurologischen Erkrankungen, die sich sowohl durch schweI m p r e s s u m re neurologische als auch Herausgeber: psychiatrische Störungen wie Überbewegungen, SchluckstöBavarian rungen, epileptische Anfälle und Zwangserscheinungen ausResearch Alliance zeichnen und insbesondere jüngere Patienten zwischen dem Bayerische 20. und 40. Lebensjahr betrefForschungsallianz fen. Ursache sind Defekte in eiGmbH ner kleinen Gruppe von Genen. Geschäftsführer der Die resultierenden Krankheiten Bayerischen Forschungsallianz: sind selten: Weltweit sind eiProf. Dr. Dr. h.c. Harun Parlar nige hundert Patienten vom McLeod-Syndrom betroffen und Sprecher der Bayerischen etwa tausend von der ChoreaForschungsverbünde: Prof. Dr.-Ing. Martin Faulstich Akanthozytose. Namensgeber für die Krankheitsgruppe sind Redaktion: die Akanthozyten. Das sind Dr. rer. nat. Günther Weiss und rote Blutkörperchen mit dorniEmmanuelle Rouard gen Ausziehungen ihrer MemBayerische Forschungsallianz GmbH bran (Akantha = Dorn), die als Nußbaumstraße 12 Begleiterscheinung auftreten. 80336 München Ursprünglich sind solche deforTel +49 (0)89 9 90 18 88-14 mierten Erythrozyten bei StöFax +49 (0)89 9 90 18 88-29 rungen des Fettstoffwechsels E-Mail [email protected] beschrieben worden, sie sind Internet www.bayfor.org aber häufiger mit neurologiLayoutgestaltung: Hans Gärtner Kommunikation, Wolfratshausen Druck: ulenspiegel druck gmbh, Andechs Gedruckt auf CyclusPrint 100% Recyclingpapier Neben den Ministerien finanziert die Bayerische Forschungsstiftung eine beträchtliche Anzahl an Forschungsverbünden. schen Symptomen verbunden. Diese neurodegenerativen Erkrankungen haben eine deutlich verringerte Lebenserwartung zur Folge. Bislang lassen sich nur Symptome behandeln, ein wirksames Heilverfahren existiert nicht. Forschung als Schlüssel zum Verständnis In München besteht seit mehreren Jahren die Möglichkeit, Neuroakanthozytose-Verdachtsfälle zu diskutieren und eine Blutdiagnostik durchführen zu lassen - dies ist bislang weltweit einzigartig. Der Test auf Chorea-Akanthozytose wird in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München (Professor Dr. Hans A. Kretzschmar) und mit Unterstützung durch eine internationale Patientenorganisation („Advocacy for Neuroacanthocytosis Patients“, Glenn und Ginger Irvine, London) kostenfrei für die Einsender durchgeführt. „Mit intensiven Vorarbeiten ist es uns in den vergangenen Jahren gelungen, an einen entscheidenden Punkt in der Neuroakanthozytose-Forschung zu kommen, der durch die bisherigen Möglichkeiten nicht zu überwinden war. Durch die Förderung von EMINA ist es jetzt möglich, tiefgreifende Erkenntnisse zu bekommen, die direkte Auswirkung auf das Verständnis und die Behandlung der NeuroakanthozytoseSyndrome haben werden“, ist Danek fest überzeugt. Darüber hinaus ist zu erwarten, dass das EMINA-Projekt auch Einfluss auf die Erforschung der BayFOR@Work Die BayFOR trug durch Dr. Panteleimon Panagiotou vom EUTeam und Dr. Florence Gauzy von der Koordinierungsstelle Bayern-Québec dazu bei, die ausgeschriebenen EU-Fördergelder erfolgreich einzuwerben. Gemeinsam mit Professor Dr. Adrian Danek und Dr. Benedikt Bader gelang es, EMINA im Rahmen des E-RARE-Programms zu platzieren. Dieses spezielle Programm basiert auf einem Zusammenschluss europäischer Länder zur Förderung und Koordinierung von Forschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen, eine Aufgabe, die ein einzelnes Land überfordern würde. Mechanismen anderer neurodegenerativer Erkrankungen wie z.B. der Huntington-Krankheit und der Neurodegenerationen mit Eisenansammlung im Gehirn („Neurodegeneration with brain iron accumulation“, NBIA, früher Hallervorden-Spatz-Krankheit) nimmt. Hierzu sind auch das European Huntington‘s Disease Network mit Sitz in Ulm und drei weitere Partner aus Dresden, Oxford und Verona als assoziierte Partner in EMINA eingebunden, Atrophie der Basalganglien (Schwund von Nervenzellen) bei einem erkrankten Patienten (MRT-Aufnahme, NIH, Bethseda Md, USA) darüber hinaus die Patientenorganisation „Hoffnungsbaum e.V.“, die sich der NBIA-Patienten in Deutschland annimmt. Dies sichert die Nachhaltigkeit des EMINA-Projektes, um neue Erkenntnisse in neue Therapiemöglichkeiten umzusetzen, auch für eine größere Patientengruppe über den Bereich der seltenen Neuroakanthozytose-Syndrome hinaus. So erhoffen die beteiligten Forscher dadurch einen Beitrag zum besseren Verständnis weiter verbreiteter neurodegenerativer Krankheiten, wie Parkinson oder Alzheimer, leisten zu können. Kontakt: Prof. Dr. Adrian Danek Dr. Benedikt Bader Koordination EMINA Neurologische Klinik und Poliklinik Klinikum der Universität München Marchioninistraße 15 D-81377 München Tel+49 (0)89 70 95-36 76 Fax +49 (0)89 70 95-66 71 [email protected] [email protected]