PROTOCOLO CLINICO REDE BRIM

DADOS CLÍNICOS
WOLF-HIRSCHHORN
Rede Brasileira de Referência e Informação em Síndromes de Microdeleção
Centro Coordenador: Serviço de Genética Médica - HCPA - Porto Alegre - RS
DN:
Nome do paciente:
Código RedeBrim:
Sexo:
Ao nascimento:
Ao exame físico:
Masculino
IG:
(sem)
Peso:
Feminino
Peso:
(g)
Altura:
Ignorado
Comp.:
(cm)
PC:
PC:
(cm)
Idade materna:
Idade paterna:
SIM NÃO DESC.
SIM NÃO DESC.
Gerais:
Dismorfias:
Retardo do crescimento
pré-natal ( peso médio ≈ 2000g)
Pés e mãos pequenos
Microcefalia
Artelhos em martelo
Convulsões
hipotrofia das regiões tenar e hipotenar
Retardo mental profundo
dermatoglifos anormais
Dedos estreitos
Prognóstico reservado
Radiologia:
Padrão dismórfico:
Pélvis estreita
Implantação do cabelo na fronte é alta
Anomalias costo-vertebrais
Hipertelorismo ocular
Sinostose radio-ulnar
Ptose das pálpebras
Atraso da maturação óssea
Nariz afinado
Pseudo- epifises
Columela hipoplásica
Lábio superior curto
Malformações:
Comissuras labiais desviadas para baixo
Intestinais
Região mentoniana pequena
Uterina
Disgenesia gonadal
Malformações:
Extrofia de bexiga
Cardiovasculares
Ectrodactilia
Cerebrais
Renais
Coloboma da íris
Palato fendido
Hipospádia
Achados ocasionais: