doença de niemann-pick tipo b: um diagnóstico

DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO B: UM DIAGNÓSTICO RELATIVAMENTE FREQUENTE EM PACIENTES
COM SUSPEITA INICIAL DE DOENÇA DE GAUCHER
1
Autores
Instituição
1
FERNANDA MEDEIROS SEBASTIÃO , KRISTIANE MICHELIN-TIRELLI , FERNANDA HENDGES DE
1,3
1,2
1
BITENCOURT , FRANCIELE BARBOSA TRAPP , MAIRA GRAEFF BURIN , ROBERTO GIUGLIANI
1,3,2
1
HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Rua Ramiro Barcelos,2350, cep.90035-903 - Porto
2
Alegre/RS),
Rede DLD - Rede DLD BRASIL (Rua Ramiro Barcelos,2350, cep.90035-903 - Porto
3
Alegre/RS), UFRGS - UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL (Av. Paulo Gama, 110 Bairro Farroupilha - Porto Alegre - Rio Grande do Sul CEP)
Resumo
OBJETIVOS
O laboratório de erros inatos do metabolismo do Serviço de Genética Médica (LEIM- SGM) do Hospital de Clínicas de
Porto Alegre (HCPA) é um centro de referência para o diagnóstico e tratamento das doenças lisossômicas (DL).
Atualmente existem mais de 50 DL descritas na literatura, dentre elas estão a doença de Niemann-Pick A e B
(NPA/B) e a Doença de Gaucher (DG). A doença de NPA/B é causada pela deficiência de esfingomielinase e pode
ser classificada em NPA, forma grave com marcado e precoce comprometimento neurológico e baixa expectativa de
vida, e NPB, forma mais atenuada com pouco ou nenhum comprometimento neurológico e com sobrevida até a vida
adulta. A DG, causada pela deficiência β-glicosidase pode ser classifica em três tipos: o tipo 1 é o mais atenuado e
mais prevalente, conhecido como forma não neuropática, enquanto os tipo 2 e 3 apresentam maior gravidade e
comprometimento neurológico. A doença de NPB e a DG tipo 1 possuem algumas características clínicas em
comum, como acentuada hepatoesplenomegalia e alterações hematológicas. Portanto, na suspeita clínica de DG ou
NPA/B é importante que o médico pense em ambas as possibilidades e solicite os testes correspondentes. Tanto na
DG, como na doença de NPB, o diagnóstico final é obtido através da medida da atividade enzimática em leucócitos e
fibroblastos e nas duas situações a quitotriosidase pode estar aumentada. O objetivo deste trabalho foi analisar os
diagnósticos de NPB registrados no LEIM-SGM cuja suspeita inicial era DG.
MÉTODOS
Estudo retrospectivo a partir de 1988 de todos os diagnósticos de pacientes com NPB cuja suspeita inicial foi DG,
através de informações existentes no banco de dados do LEIM-SGM.
RESULTADOS
Dos 202 diagnósticos de NP realizados pelo LEIM-SGM, 89 foram de NPB, 22 foram de NPA, e 91 não classificados
em A ou B por falta de informações clínicas. Dos 89 casos diagnosticados como NPB, 18 (20 %) tinham como
suspeita inicial de DG. Três deles, inclusive, já tinham diagnóstico bioquímico de DG estabelecido em outro
laboratório. A atividade da esfingomielinase variou de zero a 0,39 nmol/h/mg proteína (valor referência: 0,74 a 4,91).
Apenas dois destes 18 pacientes, apresentaram atividade normal da quitotriosidase. Os principais sintomas clínicos
citados pelos médicos nos casos com suspeita de DG cujo diagnóstico final foi NPB foram: hepatoesplenomegalia,
anemia, trombocitopenia, pancitopenia, desnutrição, dismorfias e retardo do crescimento.
CONCLUSÃO
Os resultados confirmam a alta sensibilidade (embora a especificidade seja pequena) da quitotriosidase como
biomarcador, uma vez que é possível observar o aumento acentuado da mesma na maioria casos de DG e NPB.
Mais importante, os resultados apontam para a necessidade da investigação para NPB (através da análise da
atividade da esfingomielinase ácida) em todos os casos com suspeita de DG, nos quais esse diagnóstico não se
confirmou, pois 20% dos diagnósticos de NPB foram obtidos a partir de uma suspeita inicial de DG.
Palavras-chaves: Niemann-Pick tipo B, Doença de Gaucher, diagnóstIco
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