Nome do exame

Nome do exame: N - acetil Galactosaminidase, deficiência
Código:
• NAC
Sinonímias:
• Doença de Shindler
• Doença de Kanzaki
• NAGA
Prazo para resultado:
• 20 a 35 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Heparinizado (5 ml) - Coletar com assepsia 5 ml de sangue total
(3ml em caso de criança) em seringa heparinizada (heparina sódica = Liquemine da
Roche) o suficiente para molhar as paredes da seringa. Deixar o sangue na própria
seringa, tomando o cuidado de trocar a agulha e mantê-la coberta com a capa
plástica. IMPORTANTE: O excesso de heparina compromete a análise, inviabilizando
a realização do exame. Remeter o material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a
amostra entre em contato direto com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material
seja enviado imediatamente ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não devendo
ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Cromatografia. (Kin, N.M.; Wolfe, L.S. High-performance liquid chromatographic
analysis of oligosaccharides and glycopeptides accumulating in lysosomal storage
disorders. Anal Biochem. Feb;102(1):213-9, 1980).
Valores de referência:
• Não são apresentados valores de referência numérico, caso o resultado seja anormal,
será incluída informação e interpretação.
Interpretação dos resultados:
• Um resultado normal praticamente exclui o dignóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a deficiência de N-acetil
Galactosaminidase.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados.
Limitações do exame:
• Para um diagnóstico mais preciso, pode ser necessário mais de um tipo de exame
Resumo da doença:
• A deficiência de N - acetil Galactosaminidase é um Erro Inato do Metabolismo
causado pela deficiência da enzima lisososomal n-acetil galactosaminidade. Esta
enzima é codificada pelo gene NAGA, localizado em 2q11 e cliva alpha-n-acetil
galactosaminil de glicoconjugados. Mutações neste gene causam a doença de
Shindler tipo I e II (doença de Kansak).
• Os sintomas são linfoedema, angioqueratoma corporal difuso, oligosacaridúria e
anormalidades neurológicas.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• N-acetil-glicosaminidase, código NAG, setor de genética bioquímica.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos e assintomáticos.
• Prevenção de complicações futuras.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos
da doença descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e
permite suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias
específicas para esta doença.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• Resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
•
•
•
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Dermatologia Pediátrica
• Neurologia
• Neurologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Kimura A, Kanekura T, Saito Y, Sagawa K, Nosaka M, Kanzaki T, Tsuji T. Blood group
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• Kanekura T, Sakuraba H, Matsuzawa F, Aikawa S, Doi H, Hirabayashi Y, Yoshii N,
Fukushige T, Kanzaki T. Three dimensional structural studies of alpha-Nacetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) in alpha-NAGA deficiency (Kanzaki disease):
different gene mutations cause peculiar structural changes in alpha-NAGAs resulting in
different substrate specificities and clinical phenotypes. J Dermatol Sci. Jan;37(1):1520, 2005.
• Umehara F, Matsumuro K, Kurono Y, Arimura K, Osame M, Kanzaki T. Neurologic
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• Bakker, H. D.; de Sonnaville, M.-L. C. S.; Vreken, P.; Abeling, N. G. G. M.; Groener, J.
E. M.; Keulemans, J. L. M.; van Diggelen, O. P. : Human alpha-Nacetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) deficiency: no association with neuroaxonal
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D.; Hoevenaars, F.; Wevers, R. : Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with mild
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