AT Berezowski - 26ª Jornada de Ginecologia e Obstetrícia

DGO USP Ribeirão Preto
XX JORNADA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA DA MATERNIDADE SINHÁ JUNQUEIRA
23 a 26 Março de 2011
DIAGÓSTICO E
RASTREAMENTO PRÉNATAL– como se conduzir?
[email protected]
AT Berezowski
DIAGNÓSTICO
x
RASTREAMENTO
AT Berezowski
DIAGNÓSTICO
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
CARIÓTIPO FETAL
AT Berezowski
MÉTODOS
(PRÉ-REQUISITOS)
BAIXO ÍNDICE
DE PERDAS
RESULTADOS
RÁPIDOS
(NORMAIS)
ANATOMIA
FETAL
SEGURANÇA NO
DIAGNÓSTICO
AT Berezowski
METODOLOGIAS
INVASIVAS
OBTENÇÃO DO TECIDO FETAL
VILO CORIAL
CORDOCENTESE
(ABDOMINAL/VAGINAL)
AMNIOCENTESE
TARDIA
(CLÁSSICA)
AMNIOCENTESE
PRECOCE
(< 15/16 SEMANAS)
(> 15/16 SEMANAS)
AT Berezowski
VILO CORIAL
(ABDOMINAL/VAGINAL)
VANTAGENS
RESULTADO
ANTES DA 14ª
SEMANA
ANÁLISE DIRETA
DESVANTAGENS
ANATOMIA FETAL
PREJUDICADA
MOSAICISMO
+ FREQÜENTES
AT Berezowski
RISCO DE PERDA DA GRAVIDEZ
FIRTH, ET ALL, 1992
ESTUDO CANADENSE
7,6%
ESTUDO DINAMARQUES
6,3%
ESTUDO FINLANDES
6,3%
ESTUDO EUROPEU
14,0%
AT Berezowski
SÍNDROME
DA HIPOGENESE
ORO-MANDIBULAR
REDUÇÃO DE EXTREMIDADES
BVC ENTRE 8a/9,5a SEMANA DE GRAVIDEZ
TRANSABDOMINAL 4/289 (PACIENTES)
CARIÓTIPO NORMAL (PLACENTA)
50 mG DE AMOSTRA
FIRTH, ET ALL, 1992
AT Berezowski
BIÓPSIA DE
VILOSIDADE
CORIAL
DESCONTINUADA NO
PRIMEIRO TRIMESTRE
REALIZADA APÓS A 11ª /12ª SEMANA
(PROFISSIONAIS TREINADOS)
AT Berezowski
AMNIOCENTESE
(PRECOCE)
VANTAGENS
RESULTADO ANTES
DA 13a/14a SEMANA
MOSAICISMO
+ RARO
DESVANTAGENS
RISCO DE PERDA
MAIOR QUE A
CLÁSSICA
ANÁLISE APÓS
CULTURA
AT Berezowski
RISCOS
PÉ TORTO CONGÊNITO
ROTURA DO ÂMNIO
BANDA AMNIÓTICA
FALHA DA CULTURA
PERDA FETAL 3% > QUE A BVC
AT Berezowski
AMNIOCENTESE
PRECOCE
DESCONTINUADA NO
PRIMEIRO TRIMESTRE
REALIZADA APÓS A 14a/ 15a SEMANA
AT Berezowski
AMNIOCENTESE
CLÁSSICA
VANTAGENS
RISCO DE PERDA
+ 1- 2 %
DESVANTAGENS
ANATOMIA
MELHOR
OBSERVADA
RESULTADO
APÓS
18-20ª SEMANA
ANÁLISE APÓS
CULTURA
MOSAICISMO
+ RARO
AT Berezowski
CORDOCENTESE
DIAGNÓSTICA
Gases
(pesquisa)
Genética
Eritropoietina
(pesquisa)
Hematológica
Infecção
Metabólitos
AT Berezowski
RISCO DE PERDA
FETAL
INDICAÇÃO DA
CORDOCENTESE
MALFORMAÇÃO
6,6%
D.P.N.
1,3%
AT Berezowski
CORDOCENTESE
DIAGNÓSTICA
EXCEPCIONALMENTE
REALIZADA ANTES DA
20ª SEMANA
AT Berezowski
POPULAÇÃO
DE RISCO
IDADE MATERNA ACIMA DE 35 ANOS ?
DOIS OU MAIS ABORTOS ESPONTÂNEOS NÃO EXPLICADOS
TRANSLOCAÇÃO CONHECIDA DO CASAL
ANEUPLOIDIA PRÉVIA DE UM OU MAIS FILHOS
CRIANÇA ANTERIOR COM MAL-FORMAÇÃO MAIOR AO NASCIMENTO
ENCONTRO DISMÓRFICO AO ULTRA-SOM
RISCO AUMENTADO PARA ANEUPLOIDIAS
AT Berezowski
RASTREAMENTO
PORQUE?
AT Berezowski
PROCEDIMENTO
INVASIVO EM TODAS
AS MULHERES
DIAGNOSTICA
SÍNDROMES GENÉTICOS
AT Berezowski
BRASIL 1.900.000.000 hab.
1%
1.900.000 GRAVIDEZES / ANO
100.000 GRAVIDEZES /
10.000.000 PESSOAS / ANO
AT Berezowski
RISCO PARA
SINDROME DE DOWN
1/500
(2 EM 1000)
3800 DOWNS / ANO
AT Berezowski
ASSUMINDO COMO 1%
O RISCO DE
ABORTAMENTO
19.000 ABORTAMENTOS
1%/1.900.000 G
DETECÇÃO DOS T 21
3800 DOWNS
AT Berezowski
PROCEDIMENTO INVASIVO
NAS MULHERES COM MAIS
DE 35 ANOS
É BOA MEDIDA ?
AT Berezowski
PORCENTAGEM DE
GRAVIDEZES ACIMA
DE 35 ANOS
15%
285.000 MULHERES
TESTADAS / ANO
AT Berezowski
ASSUMINDO COMO 1%
O RISCO DE
ABORTAMENTO
2850 ABORTAMENTOS
DETECÇÃO DE 50%
DE DOWNS
1900 DOWNS
AT Berezowski
POPULAÇÃO DE
BAIXO RISCO
ATÉ
50-80% DE TODOS OS RECÉM NATOS COM
TRISSOMIA DO 21 SÃO NASCIDOS DE
MULHERES COM MENOS DE 35 ANOS
DE IDADE
AT Berezowski
IDADE DA GRAVIDEZ
PARA RASTREIO
1O TRIMESTRE
(12ª sem.)
2O TRIMESTRE
(22ª sem.)
HORMONAL (PAPP-A, B-Hcg,)
HORMONAL (BHcg, E3, AFP)
DUCTO VENOSO
MORFOLOGIA
TRANSLUCÊNCIA NUCAL
OSSO NASAL
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
AT Berezowski
HORMONAL
2O TRIMESTRE
BHcg, E3, AFP
PÊSO, RAÇA, NO FETOS
CURVAS REGIONAIS
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
IDADE MATERNA (IM)
30/50%
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
IDADE MATERNA (IM)
30/50%
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
60%
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
IDADE MATERNA (IM)
30/50%
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
60%
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
60/70%
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
IDADE MATERNA (IM)
30/50%
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
60%
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
60/70%
IM+TN+MAC. 1O TRI
70/75%
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
IDADE MATERNA (IM)
30/50%
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
60%
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
60/70%
IM+TN+MAC. 1O TRI
70/75%
IM+TN+OSSO NASAL (ON)
90%
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
IDADE MATERNA (IM)
30/50%
IM+ MARC. HORM. 1O TRI
60%
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
60/70%
IM+TN+MAC. 1O TRI
70/75%
IM+TN+OSSO NASAL (ON)
90%
IM+TN+ON+M H 1O TRI
95/97%
NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
AT Berezowski
TESTES NÃO
INVASIVOS (TAXAS DE DETECÇÃO)
TESTES
IDADE MATERNA (IM)
30/50%
IM+ MARC. 1O TRI
60%
IM+TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)
60/70%
IM+TN+MAC. 1O TRI
70/75%
IM+TN+OSSO NASAL (ON)
90%
IM+TN+ON+M H1O TRI
95/97%
ULTRA-SONOGRAFIA MORFOLÓGICA
75% NICHOLAIDES K, UOG abril 2003
AT Berezowski
MARCADORES MENORES SÃO
COMUNS E NÃO
NECESSÁRIAMENTE
ASSOCIADOS A DOENÇAS
AT Berezowski
US 2O TRI
(18/24 SEMANAS)
22a
MARCADORES U.S.
PREGA NUCAL
PIELECTASIA
HIPOPLASIA CEREBELAR
HOLOPROSENCEFALIA
ANGULO DAS ASAS DO ILÍACO (>)
FENDA LABIO/PALATINA
ÚMERO CURTO
ONFALOCELE
FÊMUR CURTO
DEFEITO MAIOR
HIPERECOGENICIDADE DO INTESTINO
ÁTRIO VENTRICULAR
GOLF BALL
OSSO NASAL
AT Berezowski
AT Berezowski
INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E
MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE
TRISSOMIA 21
NORMAL
POSITIVO
NEGATIVO
ISOLADO
PREGA NUCAL
107/309 (33,5)
59/9331 (0,6)
53,05
0,67
9,8
UMERO PEQUENO
102/305 (33,4)
136/9254 (1,5)
22,76
0,68
4,1
FEMUR PEQUENO
132/319 (41,4)
486/9331 (5,2)
7,94
0,62
1,6
HIDRONEFROSE
56/319 (17,6)
242/9331 (2,6)
6,77
0,85
1,0
GOLF BALL
75/266 (28,2)
401/9119 (4,4)
6,41
0,75
1,1
INTESTINO ECO
39/293 (13,3)
58/9227 (0,6)
21,17
0,87
3,0
DEFEITO MAIOR
75/350 (21,4)
61/9384 (0,6)
32,96
0,79
5,2
AT Berezowski
NYBERG e cols, 2001
INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E
MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE
TRISSOMIA 21
NORMAL
POSITIVO
NEGATIVO
ISOLADO
PREGA NUCAL
107/309 (33,5)
59/9331 (0,6)
53,05
0,67
9,8
UMERO PEQUENO
102/305 (33,4)
136/9254 (1,5)
22,76
0,68
4,1
FEMUR PEQUENO
132/319 (41,4)
486/9331 (5,2)
7,94
0,62
1,6
PIELECTASIA
56/319 (17,6)
242/9331 (2,6)
6,77
0,85
1,0
GOLF BALL
75/266 (28,2)
401/9119 (4,4)
0,75
1,1
INTESTINO ECO
39/293 (13,3)
58/9227 (0,6)
6,41
21,17
0,87
3,0
DEFEITO MAIOR
75/350 (21,4)
61/9384 (0,6)
32,96
0,79
5,2
AT Berezowski
NYBERG e cols, 2001
INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E
MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE
NORMAL
POSITIVO
NEGATIVO
ISOLADO
107/309 (33,5)
59/9331 (0,6)
53,05
0,67
9,8
UMERO PEQUENO
102/305 (33,4)
136/9254 (1,5)
22,76
0,68
4,1
FEMUR PEQUENO
132/319 (41,4)
486/9331 (5,2)
7,94
0,62
1,6
PIELECTASIA
56/319 (17,6)
242/9331 (2,6)
6,77
0,85
1,0
GOLF BALL
75/266 (28,2)
401/9119 (4,4)
0,75
1,1
INTESTINO ECO
39/293 (13,3)
58/9227 (0,6)
6,41
21,17
0,87
3,0
32,96
0,79
5,2
TRISSOMIA 21
PREGA NUCAL
DEFEITO MAIOR
75/350 (21,4)
61/9384 (0,6)
AT Berezowski
NYBERG e cols, 2001
MÃE 25 ANOS
20a SEMANA
RR~= 1/1000
PREGA NUCAL 0,67
ÚMERO CURTO 0,68
FÊMUR CURTO 0,62
1,0
PIELECTASIA 6,77
FOCO CARDÍACO 0,75
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/1000
AT Berezowski
MÃE 25 ANOS
20a SEMANA
RR~= 1/1000
PREGA NUCAL 0,67
ÚMERO CURTO 0,68
1,1
FÊMUR CURTO 0,62
HIDRONEFROSE 0,85
FOCO CARDÍACO 6,44
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/1000
AT Berezowski
MÃE 25 ANOS
20a SEMANA
RR~= 1/1000
PREGA NUCAL 0,67
ÚMERO CURTO 0,68
FÊMUR CURTO 0,62
8,2
PIELECTASIA 6,77
FOCO CARDÍACO 6,44
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
RR~= 1/119
AT Berezowski
ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
IDADE MÃE
-
+
(ANOS)
12
16
20
40
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
898
887
872
852
827
795
756
710
655
593
526
457
388
322
262
210
165
128
98
75
57
43
32
1053
1040
1022
999
969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
150
115
88
67
50
38
1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
168
129
98
74
56
42
1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
128
97
73
55
-
AT Berezowski
ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
IDADE MÃE
(ANOS)
12
16
20
40
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
898
887
872
852
827
795
756
710
655
593
526
457
388
322
262
210
165
128
98
75
57
43
32
1053
1040
1022
999
969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
150
115
88
67
50
38
1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
168
129
98
74
56
42
1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
128
97
73
55
AT Berezowski
MÃE
25 anos RR~= 1/1000
20a SEMANA
PREGA NUCAL 53,05
ÚMERO CURTO 0,68
9,8
FÊMUR CURTO 0,62
FOCO CARDÍACO 0,75
PIELECTASIA 0,85
RR~= 1/100
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
MÃE 38 ANOS 12a SEMANA
AT Berezowski
ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
IDADE MÃE
(ANOS)
12
16
20
40
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
898
887
872
852
827
795
756
710
655
593
526
457
388
322
262
210
165
128
98
75
57
43
32
1053
1040
1022
999
969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
150
115
88
67
50
38
1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
168
129
98
74
56
42
1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
128
97
73
55
AT Berezowski
ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
IDADE MÃE
(ANOS)
12
16
20
40
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
898
887
872
852
827
795
756
710
655
593
526
457
388
322
262
210
165
128
98
75
57
43
32
1053
1040
1022
999
969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
150
115
88
67
50
38
1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
168
129
98
74
56
42
1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
128
97
73
55
AT Berezowski
INCIDÊNCIA DE MARCADORES MENORES E
MAIORES NO US DE 2O TRIMESTRE
TRISSOMIA 21
NORMAL
POSITIVO
PREGA NUCAL
107/309 (33,5)
59/9331 (0,6)
53,05
UMERO PEQUENO
102/305 (33,4)
136/9254 (1,5)
FEMUR PEQUENO
132/319 (41,4)
486/9331 (5,2)
PIELECTASIA
56/319 (17,6)
242/9331 (2,6)
GOLF BALL
75/266 (28,2)
401/9119 (4,4)
INTESTINO ECO
39/293 (13,3)
58/9227 (0,6)
DEFEITO MAIOR
75/350 (21,4)
61/9384 (0,6)
22,76
7,94
6,77
6,41
21,17
32,96
NEGATIVO
0,67
0,68
0,62
0,85
0,75
0,87
0,79
ISOLADO
9,8
4,1
1,6
1,0
1,1
3,0
5,2
AT Berezowski
NYBERG e cols, 2001
MÃE
38 anos RR~= 1/129
20a SEMANA
PREGA NUCAL 0,67
ÚMERO CURTO 0,68
0,1
FÊMUR CURTO 0,62
PIELECTASIA 0,85
FOCO CARDÍACO 0,75
RR~= 1/1290
INTESTINO ECOGÊNICO 0,87
DEFEITOS MAIORES 0,79
MÃE 26 ANOS 40a SEMANA
AT Berezowski
ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
IDADE MÃE
(ANOS)
12
16
20
40
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
898
887
872
852
827
795
756
710
655
593
526
457
388
322
262
210
165
128
98
75
57
43
32
1053
1040
1022
999
969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
150
115
88
67
50
38
1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
168
129
98
74
56
42
1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
128
97
73
55
AT Berezowski
ESTIMATIVA DE RISCO PARA TRISSOMIA 21 EM RELAÇÃO ÀS IDADES DA MÃE E
GESTACIONAL (1/risco)
GESTAÇÃO (SEMANAS)
IDADE MÃE
(ANOS)
12
16
20
40
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
898
887
872
852
827
795
756
710
655
593
526
457
388
322
262
210
165
128
98
75
57
43
32
1053
1040
1022
999
969
933
887
832
768
695
617
536
455
378
307
246
193
150
115
88
67
50
38
1175
1159
1140
1114
1081
1040
989
928
856
776
688
597
507
421
343
274
216
168
129
98
74
56
42
1527
1507
1482
1448
1406
1352
1286
1206
1113
1008
895
776
659
547
446
356
280
218
167
128
97
73
55
AT Berezowski
QUAL A IMPORTÂNCIA?
AT Berezowski
LÓGICA DA
INDICAÇÃO
DAR OPORTUNIDADE
PARA CASAL PREPARARSE PARA RECEBER UM RN
ESPECIAL
OPÇÃO AO CASAL DE
INTERROMPER A GESTAÇÃO ?
AT Berezowski
Código de Ética Médica
Art 5
Princípios fundamentais...
O médico deve aprimorar continuamente seus
conhecimentos e usar o melhor progresso
científico em benefício do paciente.
AT Berezowski
Código de Ética Médica
Art 57
É vedado ao médico...
Deixar de utilizar todos os meios disponíveis
de diagnóstico e tratamento a seu alcance em
favor do paciente.
AT Berezowski
PARA QUEM
OFERECER?
AT Berezowski
National Institute for Clinical Excellence
(NICE) e elaborada pelo National
,
Collaborating Centre for Women s and
,
Children s Health (NCC-WCH), que
recomenda a proposta do RPN às
mulheres grávidas, sem especificar a
idade.
National Collaborating Centre for Women's and Children's Health, commissioned by the National Institute
for Clinical Excellence. Antenatal care: routine care for the healthy pregnant woman.
London:RCOGPress; 2003.
AT Berezowski
Consenso de 2007 da Society Of
Obstetricians And Gynecologists Of
Canada (SCOG) recomendam que se
proponha a RPN a todas as mulheres do
Canadá independentemente da idade
Society of Obstetrians and Gynecologists of Canada. Prenatal screening for fetal aneuploidy.
J Obstet Gynaecol Can 2007 Feb; 29 (2): 146-79.
AT Berezowski
Consenso de 2007 do American College
Of Obstetricians and Gynecologists
(ACOG) e da Society for Marternal-Fetal
Medicine, o RPN e o DPN devem estar
disponíveis para todas as mulheres que
iniciem a sua rotina pré-natal antes da
20ª semana de gestação, independente
da sua idade
. ACOG Practice Bulletin no. 77: Screening for fetal chromosomal abnormalities.
Obstet Gynecol 2007 Jan; 109 (1): 217--27
AT Berezowski
Propomos que tanto o RPN quanto o
DPN sejam oferecidos (não
necessáriamente realizados) a todas as
gestantes que iniciem o pré-natal antes
da 20ª semana de gestação
independente da idade.
Após orientação e assinatura de
consentimento informado.
AT Berezowski