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Doença de Fabry

EVOLUÇÃO DE 8 PACIENTES COM MPS TIPO I ACOMPANHADOS

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• Doença Autossômica Recessiva • Gene no cromossomo 1q21 • Deficiência da enzima glicocerebrosidase ou beta-glicosidase • Depósito lisossômico de glicosilceramídeo

Terapia de Reposição Enzimática: passado, presente e futuro

Doença de Pompe: Myozyme Š Melhora dramática na sobrevida (Tipo Infantil) e nas funções motora e respiratória (tipo Tardio) Rio de Janeiro, Março, 2007

Instituto Eu Quero Viver

Mucopolissacaridose

MUCOLIPIDOSE TIPO III α/β: ASPECTOS CLÍNICOS, BIOQUÍMICOS

DOENÇA DE FABRY

Enunciado 1ª Eliminatória

Nome do exame: Beta-glicosidase, deficincia, ensaio

Riviera Gestora de Recurso Ltda.