universidade federal do pará hospital bettina ferro de souza

UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ
HOSPITAL BETTINA FERRO DE SOUZA
COORDENAÇÃO ACADÊMICA
COORDEDNAÇÃO DE RESIDÊNCIA MÉDICA
42° Congresso Brasileiro de Otorrinolaringologia
14 a 17 de novembro de 2012 - Recife
Centro de Convenções de Pernambuco
SÍNDROME DE NOONAN: UM RELATO DE CASO
NOONAN’S SYNDROME: A CASE REPORT
Carlos Anderson Monteiro Dias Carneiro, Cecília Pereira Paes, Marjorie Souza
Banhos Carepa,Thiago Barros Silva, Weidinara de Oliveira Rodrigues
Médicos Residentes em Otorrinolaringologia
RESUMO
Os autores apresentam um caso de síndrome de Noonan em criança de 13 anos de
idade, diagnosticada por meio de exame clínico, que apresentava ao exame clínico:
baixa estatura, face triangular, baixa implantação auricular, hipertelorismo, presença
de pectus escavatum e alteração do desenvolvimento cognitivo. Além disso, mostrava-se
com sinais e sintomas de respiração bucal, em virtude de desvio septal acentuado,
diagnosticado após exame físico e de imagem. Discute-se a importância do
otorrinolaringologista para esta síndrome.
ABSTRACT
The authors present a case of Noonan syndrome in a child 13 years of age, diagnosed
by clinical examination, which showed the clinical examination: short stature,
triangular face, low set ear, hypertelorism, pectus escavatum, and presence of
developmental disorders cognitive. Moreover, he showed up with signs of mouth
breathing due to severe septal deviation, diagnosed after physical examination and
imaging. Discusses the importance of the otorhinolaryngologist for this syndrome.
PALAVRAS-CHAVE: Síndrome de Noonan. respiração bucal. hipertelorismo
KEYWORDS: Noonan´s Syndrome. mouth breathin.; hypertelorism
INTRODUÇÃO
A Síndrome de Noonan foi primeiramente descrita por Noonan e Ehmke em
1963, tendo incidência estimada de 1: 1000 a 1: 2500 nascimentos vivos. Caracterizada
por baixa estatura, dismorfismo craniofacial, pescoço curto, diátese hemorrágica,
anormalidades cardíacas e esqueléticas (MALAQUIAS, 2008). O gene responsável por
esta síndrome foi localizado no braço longo do cromossomo 12, porém algumas
famílias não apresentam alterações nesta região, indicando heterogenidade genética
nesta patologia. Tem herança genética autossômica dominante, com distribuição
semelhante entre os sexos e fenótipo bastante variável (DIAS, 2004).
As alterações de cabeça e pescoço mais comuns são a face triangular, baixa
implantação auricular com espessamento de hélice, filtrum nasal alargado, palato ogival
e micrognatia (BERTOLA, 1999). Além disso, existem relatos de hipoacusia de
transmissão em pacientes com esta síndrome, sendo necessária atenção para a avaliação
auditiva deste pacientes (PORTMANN, 1993). A figura 1 demonstra as características
faciais do paciente.
O diagnóstico desta síndrome é clínico, baseado na história clínica e no exame
físico. No entanto, em virtude da grande variabilidade fenotípica, às vezes tem-se
dificuldade para sua ratificação (ROMANO, 2010).
Nosso objetivo é descrever um quadro de Síndrome de Noonan enfocando os
aspectos otorrinolaringológicos.
RELATO DO CASO
YBS, masculino, pardo, 13 anos, natural de Belém-PA. Ao exame clínico revela baixa
estatura, face triangular, baixa implantação auricular, hipertelorismo, presença de pectus
escavatum e alteração do desenvolvimento cognitivo. Não apresenta alterações
cardiológicas.
Apresenta-se com queixa de obstrução nasal constante, com conseqüente
respiração oral e roncos noturnos. Nega prurido e coriza nasal. Ao exame
otorrinolaringológico evidencia-se, à otoscopia, timpanosclerose bilateral. A rinoscopia
revela cornetos inferiores aumentados de tamanho e desvio septal anterior acentuado em
fossa nasal esquerda, visualizado na figura 2. Oroscopia mostra palato ogival e
amígdalas Grau I.
Diante dos achados, o paciente foi submetido a uma Endoscopia Nasal e a uma
Tomografia de Seios de Face. A primeira evidencia, em fossa nasal direita, aumento de
cornetos, tanto o inferior quanto o médio, com mucosa hipocorada e reentrância septal
em área I. Já na fossa nasal esquerda, encontrou-se desvio septal acentuado em área I,
impedindo a progressão do endoscópio, impossibilitando a visualização de outras
estruturas intranasais.
Na Tomografia de Seios de Face encontramos seio frontal hipoplásico, células
etmoidais e seio etmoidal velados à esquerda, hipertrofia de cornetos nasais e desvio
septal acentuado à esquerda.
DISCUSSÃO
A Síndrome de Noonan é composta de múltiplas malformações, sendo que a
alteração cardiológica é a mais temida, pois é a segunda síndrome mais freqüente com
alterações cardíacas (PIERPONT, 2010). No entanto não se podem negligenciar as
demais alterações, necessitando, portanto de acompanhamento multidisciplinar para
estes pacientes. Apesar das poucas citações na literatura das manifestações
otorrinolaringológicas desta patologia, neste relato de caso o paciente em questão
apresentou comprometimento respiratório nasal, promovido por acentuado desvio
septal.
CONCLUSÕES
A Síndrome de Noonan apresenta uma grande variedade de fenótipos, dentre
estes as alterações craniofacias estão comumente presentes. Diante desse dado, é
importante uma atenção especial do otorrinolaringologista para esses pacientes, em
virtude dos possíveis comprometimentos nasais destes.
REFERÊNCIAS
BERTOLA, Débora Romeo et al. Síndrome de Noonan: um estudo clínico e genético de
31 pacientes. Revista do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da
Universidade de São Paulo, São Paulo, v.54, n.5, p.147-150, 1999.
DIAS, Vanderson Glerian et al. Síndrome de Noonan: Relato de caso. Arquivo
Brasileiro de Oftalmologia, Presidente Prudente, v.67, n.4, p.665-667, 2004.
MALAQUIAS, Alexsandra C. et al. Síndrome de Noonan. Arquivo Brasileiro de
Endocrinologia e Metabologia, São Paulo, v.52, n.5, p.800-808, 2008.
PIERPONT, Elizabeth I. et al. The Language phenotype of children and adolescents
with Noonan syndrome. Journal of speech, language and hearing research, Madison,
v.53, p.917-932, 2010.
PORTMANN, D. et al. Síndrome de Noonan e Manifestações Otorrinolaringológicas:
apresentação de um caso. Jornal Brasileiro de Otorrinolaringologia, São Paulo, v.59,
n.4, p.281-283, 1993.
ROMANO, Alicia A. et al. Noonan Syndrome: clinical features, diagnosis and
management guidelines. PEDIATRICS, New York, v.126, n.4, p.746-759, 2010