Programa - Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas

GLICOGENOSES |GLICOGENOSIS
Formação pós graduada | Post graduate education
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas | Portuguese Society of Inherited
Metabolic Diseases
Coimbra, 12 de junho de 2013|12 June 2013
10:00-10:15 - Café de Boas-V
Vindas | Welcome Coffee
10:15 - 11:00 Estudo não invasivo da síntese e degradação do glicogénio | Noninvasive studies
of hepatic glycogen synthesis and degradation
J Jones (investigador, Centro
entro de Neurociências da Universidade de Coimbra & APDPPortuguese Diabetes Association
ciation
11:00 - 13:00 Glicogenoses Musculares
M
| Muscle Glycogenosis
11:00 - 11:40 Clínica,, diagnóstico e orientação terapêutica |Clinical manifestations, diagnosis
and therapeutic options
Luís Negrão (Neurofisiologista,
Neurofisiologista, Hospitais da Universidade de Coimbra, CHUC)
11:40 - 12:00 Diagnóstico histológico |Histopathology
Teresinha Evangelista (Neurologista,
(Neurologista Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK)
12:00 - 13:00 Casos Clínicos |Clinical reports
13:00 - 14:00 Almoço |Lunch
14:00 - 16:00 Glicogenosess Hepáticas
H
| Liver Glycogenosis
14:00 - 15:00 Clínica, diagnóstico e orientação terapêutica | Clinical manifestations, diagnosis
and therapeutic options
David A Weinstein (Director
Director and Professor of Pediatric Endocrinology,
Endocrinology, Florida University)
15:00 - 16:00 Casos Clínicos | Clinical reports
16:00 - 16:30 O Diagnóstico Molecular
M
das Glicogenoses em Portugal| Molecular Diagnoses
of Glycogen Storage Diseases in Portugal
Hugo Rocha (Unidade
ade de rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, INSA)
INSA
16:30 – Encerramento
rramento e Avaliação | Evaluation and Closing Remarks