Newsletter - GETH – Grupo de Estudos de Tumores Hereditários

GETH
Newsletter
Volume 07 Número 21 27 de Julho de 2009
GETH Newsletter é uma
publicação semanal
distribuída aos sócios do
Prevalência de Mutações no BRCA1 em
Mulheres com Tumores de Mama Triplo
Negativo
Grupo de
Estudos de
Young SR, Pilarski RT, Donenberg T, Shapiro C, Hammond LS, Miller J et al.
Tumores Hereditários
The prevalence of BRCA1 mutations among young women with triple-negative
breast cancer.
BMC Cancer 2009 19;9:86.
Sede
R José Getúlio, 579 cjs 42/43
Aclimação São Paulo - SP
CEP 01503-001
E-mail
[email protected]
Site
http://www.geth.org.br
Editores
Erika Maria Monteiro Santos
Ligia Petrolini de Oliveira
Os genes BRCA1 e BRCA2 são
susceptibilidade
herdada
ao
os
principais
câncer
de
genes
mama.
de
Para
otimizar a eficiência do teste genético, muitos centros
oferecem o rastreamento dos genes quando a probabilidade
de identificação de mutação é superior a 10%. Diveros
modelos, tais como BRCAPRO e BOADICEA podem ser utilizados
para estimar a probabilidade de mutação. Estes modelos
consideram a idade de diagnóstico e a história familiar de
câncer. Algumas características do tumor também podem ser utilizadas
para predizer a probabilidade mutação. Tumores associados a mutação
Diretoria
no BRCA1 são de alto grau e triplo-negativos (receptor de estrógeno e
Presidente
progesterona e expressão de HER2 negativos). A maioria dos tumores
Benedito Mauro Rossi
triplo-negativos exibe fenótipo basal, e também expressa citoqueratina de
Vice-Presidente
Erika Maria Monteiro Santos
Diretor Científico
tipo basal ou EGFR.
Este estudo tem como objetivo verificar a frequencia de mutação no gene
Gilles Landman
BRCA1 em mulheres com câncer de mama triplo-negativo diagnosticado
Secretário Geral
antes dos 40 anos.
Fábio de Oliveira Ferreira
Primeira Secretária
Ligia Petrolini de Oliveira
Tesoureiro
Wilson Toshihiko Nakagawa
Os casos foram identificados em duas instituições (Palmetto Health
Richland/Baptist Hospitals, Columbia e o Cancer Genetics Clinic of Ohio
State University,Columbus). Foram selecionadas 54 mulheres com tumores
de mama triplo-negativo diagnosticados antes dos 40 anos e que não
apresentavam história familiar significativa (sem familiares de primeiro
Prevalência de Mutações no BRCA1 em Mulheres com Tumores de Mama Triplo Negativo
grau com câncer de mama ou ovário, sem história na
Segundo os autores estes dados dão suporte
família de câncer de mama masculino). Foi realizada
ao fato que a ausência de expressão dos receptores
investigação do BRCA1 e do BRCA2.
de estrógeno e progesterona e HER2 pode auxiliar
Foram identificadas seis mutações deletérias
em 54 pacientes (11%), cinco em BRCA1 e uma em
na indicação de rastreamento de mutações no gene
BRCA1.
BRCA2. Dentre as 34 pacientes causasianas, foram
Entretanto, alguns fatores podem ser destacados.
identificadas cinco mutações no BRCA1 (15%), e
A confirmação da expressão dos receptores não foi
nenhuma mutação foi identificada entre as pacientes
confirmada, uma vez que foi utilizado o relatório
de outras etnias. Uma mutação no BRCA2 foi
anatomopatológico da instituição de origem da
identificada em uma Afro-americana.
paciente, além disso a expressão do HER2 foi
Nenhuma mutação foi identificada entre as
pacientes com câncer de mama diagnosticado antes
dos 30 anos, e as seis mutações foram identificadas
entre as 43 mulheres com tumores diagnosticados
avaliada apenas pela imunoistoquímica. A seleção
das pacientes foi heterogênea, e a exclusão da história
familiar ocorreu pela ocorrência em familiares de
primeiro grau.
entre 31 e 40 anos.
GETH Newsletter 2009 Volume 07 Número 21