14 Espinha Bífida

Espinha Bífida
Dr. Fábio Agertt
Neurônio Motor
Superior/Inferior
Espinha Bífida
• Defeito de fechamento do tubo neural;
• Variedade de apresentações e gravidade;
• As características podem ser diagnosticadas
com ultra-sonografia obstétrica;
• Pode haver associação com a paraplegia,
incontinência urinária/intestinal, além de
outras malformações dos membros;
• Também podem ocorrer malformações na
base do crânio / intracraniana.
Números
• Incidência de 0,5 a 1 por mil nascidos vivos;
• Afeta 5% dos casos na segunda e até 15%
na terceira gestação.
• Mortalidade 28% até 10 anos de idade;
• Estima-se mil casos por ano no Brasil;
• Custo
nos
Estados
dólares/paciente.
Unidos:
250
mil
Espinha Bífida
• Defeito de fechamento do Tubo
Neural
Etiologia
• Teratógenos
• Agentes infecciosos
• Distúrbios no Metabolismo
Materno
• Condições Genéticas
Evento Crítico Semanas
Defeito
Fechamento do
tubo neural
3-6
Espinha Bífida,
Esquizencefalia
Clivagem dorsal
5-6
Holoprosencefalia
Diferenciação ventral
5-6
Displasia SeptoÓptica
Proliferação
8-16
Microcefalia
Migração inicial
10-15
Heterotopia
periventricular
Migração
10-20
Lissencefalia
Des. Cerebelar
20-40
Dandy-Walker,
Joubert
Diferenciação/Organiza 20-40
ção
Retardo Mental
Fechamento do Tubo
Neural
• Deficiência de Ácido Fólico: Risco 2 a
8 vezes maior; Previne 50 a 70% dos
casos
• Ácido retinóico: aumenta o risco
• Genética: Um parente aumenta o risco
3 a 8%, 2 parentes 10%
• Valproato e Carbamazepina
Fechamento do Tubo
Neural
• 400 mg diários
• Atua na formação
do DNA
• Resolução RDC
344, de 13 de
dezembro de 2002
• Prevenção: 4
semanas antes,
ideal 3 meses
Clínica
• Espinha Bífida Oculta: 5% da
População
– Disrafismo Oculto (Seio Dermal)
•
•
•
•
•
•
Encefalocele
Anencefalia
Meningocele
Mielomeningocele
Diastematomielia
Agenesia Sacral
Clínica
• Características:
–Capacidade cognitiva normal a
subnormal
–Graus de paresias - flácidas
–Disfunção esfincteriana
–Nível da Lesão
Condições associadas
• Hidrocefalia
• Malformação Chiari II
• Siringomielia
Clínica
• Nível da lesão é identificável no
exame
• O nível externo da lesão nem sempre
correlaciona com os dados clínicos
• Ë importante definir o tipo de paralisia,
se flácida ou espástica
• 10-25% dos pacientes apresentam
paraparesia espástica
Clínica
• Espasticidade tem sido associado a
paraparesia de pior prognóstico para
deambular e com grande número de
procedimentos ortopédicos
• Nas lesões torácicas há tendência
maior de envolvimento encefálico e
alterações cognitivas
Clínica
• Lesões lombares altas:
– Variável força de flexão de quadril/adução de quadril
– Ausência de força de extensor de quadril, adução de
quadril, e movimentos de joelho e tornozelo
• Lesões lombares baixas:
– Flexão de quadril, adução de quadril, força do
quadríceps estão presentes;
– Abdução de quadril, força de dorsiflexores é variável;
força de flexores plantares está ausente
• Lesões sacrais
– Perda de força do flexor plantar é variável; acima
presente
Complicações
• Envolvimento de membros superiores
pode ocorrer
– Espasticidade de mmss ocorre em 20%
– Relacionado principalmente hidrocefalia e
limita muito as AVD
– Hidrocefalia também altera coordenação de
função de mmss (Chiari)
– Início precoce de espasticidade ou flacidez
pode ser um marcador de progressão da
disfunção neurológica
Complicações
• Alterações de coluna relacionada a altura da
lesão
– Escoliose
– Cifose
• Deformidades articulares
• Baixa estatura
– Anormalidades da coluna e contraturas de mmii
– Atrofia secundária
– Alteração endócrina relacionada à hidrocefalia
• Paralisia de músculos oculares (Chiari)
• Dificuldade de deglutição, fala (Chiari)
Malformação de Chiari
Hidrocefalia
• Não-comunicante
– Estenose de
aqueduto
– Monro
Tratamento
• 0 aos 3 anos de idade
– Orientações
– Prevenção da Bexiga Neurogênica
– Estimulação do desenvolvimento:
aquisições simples e complexas.
– Evitar deformidades
– Indica-se o ortostatismo, com a ajuda de
aparelhos: melhorar a força do tronco.
Tratamento
• 3 a 6 anos de idade
– Definir a capacidade funcional.
– Potencial para deambulação: auxílio (muletas)
– Para as crianças que andam, as órteses e as
cirurgias ortopédicas podem melhorar a marcha.
– Fraqueza muscular acentuada – fator limitante.
– Atividades físicas como natação, basquete –
integração social
– Independência no período escolar - Evitar ajuda
excessiva
Tratamento
• 6 a 12 anos de idade
– Seis anos: limite para adquirir marcha,
independente do tratamento
– Treino da independência funcional
– Atraso cognitivo: dificulta a aprendizagem
de atividades
– Acessibilidade
– Ortopedia - intervenção
Tratamento
• Medicações
– Disfunção vesical
• Anticolinérgicos – Oxibutinina, suprime a
atividade do detrusor vesical
• Antidepressivos – Imipramina
Tratamento
• Controle de hidrocefalia e Chiari
• Controle de medula presa e
siringomielia
• Escaras de pressão ocorrem em 8595% da infância à adolescência
• Diminuição de densidade mineral óssea
• Obesidade
Prognóstico
• Sem hidrocefalia melhora prognóstico
• Melhor nas lesões de baixo nível
• Deambular:
– 50-60% vai deambular
– 20% com apoio de órteses / aparelho
– Necessita melhor força em iliopsoas, glúteo
médio, e/ou quadríceps.
– L5 ou quadríceps bom aos 3 anos de idade é bom
preditor de deambulador comunitário
– Máxima capacidade é atingida aos 8-9 anos