Grundbegriffe: Die Erbgesetze von Gregor Mendel

Grundbegriffe:
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Gene sind Programme für die Ausbildung von Merkmalen. Das gesamte Programmpaket (=Genom) für die Ausbildung von allen Merkmalen liegt im Zellkern jeder Zelle.
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Stofflich gesehen sind Gene kettenartig gebaute Moleküle mit dem Kurznamen DNA
(=DNS =Desoxiribinucleinsäure)
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Die Gene liegen nacheinander aufgereiht auf den Chromosomen (das ist also ein langer sehr, sehr DNA-Strang).
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Die Gesamtheit der Chromosomen einer Zelle bezeichnet man als Chromosomensatz.
In sogenannten Körperzellen des Menschen sind das 23 Chromosomenpaare bzw. 46
Stück. In Körperzellen gibt es für jedes Merkmal zwei Gene – eines wurde bei der Befruchtung vom Vater beigesteuert, das andere von der Mutter  Körperzellen haben
also eine doppelte Erbiformation (man sagt, sie sind diploid).
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In den Geschlechtszellen (= Keimzellen = Ei- und Samenzellen) liegen die Gene für jedes Merkmal nur noch einfach vor (Keimzellen sind haploid). Durch die Befruchtung
entsteht wieder eine doppelte Information in der befruchteten Eizelle (=Zygote).
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Im Chromosomensatz des Menschen unterscheidet man die Chromosomenpaare 1 –
22, die bei beiden Geschlechtern gleich aussehen. Im Chromomenpaar Nr. 23 zeigt
sich der Unterschied zwischen männlichen (ein großes und ein kleines 23er Chromosom) und weiblichen (zwei große 23er Chromosomen) Organismen  XX oder XY.
Die Erbgesetze von Gregor Mendel
1865 Augustinermönch Gregor Mendel  Veröffentlichtes Werk „Versuche über Pflanzenhybriden“ (Hybriden sind Mischlinge)! Mendel kreuzte (=geschlechtlich fortpflanzen) reinerbige Pflanzen mit verschiedenen Merkmalen und beobachtete diese Merkmale in den
Folgegenerationen. Diese Beobachtungen wurden von G. Mendel statistisch erfasst und
ausgewertet.
Allgemeine Schreibweise zur Darstellung von Erbgesetzmäßigkeiten → Siehe Heft!:
→ Körperzellen → reinerbig (=homozygot) → mischerbig (heterozygot) → Keimzellen →
diploid und haploid → Reduktionsteilung → Parentalgeneration und Filialgenerationen 1
und 2.
o
Beobachtung eines Merkmales (= monohybrider Erbgang) und beide für ein
Merkmal zuständigen Gene wirken gleich stark (= intermediärer Erbgang)
 Bsp. Japanische Wunderblume (Alternative: Erbsenpflanzen) rot x weiß ...
 Aus dem erkennbaren Ergebnis in der F1-Generation formulierte Mendel die 1.
Mendel´sche Regel (=Uniformitätsregel):
„Kreuzt man in der Parentalgeneration reinerbige rot blühende Pflanzen mit reinerbig weiß blühenden, so treten in der F1-Generation ausschließlich gleich gefärbte,
aber heterozygote Pflanzen auf. Verhalten sich die Gene intermediär (Wunderblume) so sind die Nachkommen rosa, aber ebenfalls alle gleich.
→ Das bedeutet aber, dass man eine homozygote, rot blühende Pflanze bei einem
dominant-rezessiven Erbgang nicht von einer hetorozygoten unterscheiden kann!
Die beiden haben denselben Phänotypus ( =das Erscheinungsbild) aber unterschiedlichen Genotypus ( =das Erbbild).
Die Unterscheidung wird mit Hilfe einer Rückkreuzung möglich:
Rückkreuzung ist die Kreuzung der zu untersuchenden Form mit der homozygot rezessiven Ausgangsform (hier also einer weiß blühenden Pflanze!)
→ Schema für Rückkreuzung anfertigen!
Tritt in der Filialgeneration nach einer Rückkreuzung auch nur eine einzige weiß blühende Pflanze auf, heißt das, dass die getestete rot blühende Pflanze nicht reinerbig ist!
Im nächsten Schritt kreuzte Mendel Pflanzen aus der F1-Generation untereinander
und beobachtete die F2-Generation.
→ Schema für Kreuzung anfertigen!
 Aus dem erkennbaren Ergebnis in der F2-Generation formulierte Mendel die 2.
Mendel´sche Regel (=Spaltungsregel):
„Kreuzt man die Pflanzen der F1-Geration untereinander, so treten in der F2Generation unter anderem wiederum die Merkmale der P-Generation auf. Das Verhältnis in der F2 lautet bei intermediären Merkmalen: 1(rot) : 2(rosa) : 1(weiß)“
Beobachtet man das Verhältnis bei einem dom.-rez. Erbgang so zeigt sich ein Verhältnis 3(rot) : 1(weiß).
Mendel hat bereits erkannt, dass hier dennoch auch das Verhältnis 1 : 2 : 1 : vorliegt.
Allerdings gilt dieses Verhältnis nur für für den Genotypus!
o
Beobachtung zweier Merkmale (= dihybrider Erbgang)
dominant-rezessive Vererbung
 Bsp. 2 Kaninchenrassen:
Rasse A: weiß und langhaarig
Rasse B: schwarz und kurzhaarig
Annahme: Die Merkmale „langhaarig“ und „schwarz“ dominieren!
→ Kreuzungsschema bis zur F2 durchführen (Kombinationsquadrat anfertigen)!
Bei der Erstellung der Keimzellen, die in der F1 gebildet werden, ging G. Mendel davon aus, dass tatsächlich jede Kombination der untersuchten Gene möglich ist
(Voraussetzung: es muss jedes Merkmal – aber nur durch nur ein Gen - vertreten
sein!)
 Aus dem erkennbaren Ergebnis in der F2-Generation (Kombinationsquadrat)
formulierte Mendel die 3. Mendel´sche Regel (=Kombinationsregel):
„Die Merkmale aller Organismen vererben sich voneinander unabhängig und sind
beliebig kombinierbar“
Hier irrte sich G. Mendel! Er hatte bei seinen Kreuzungsversuchen Merkmale beobachtet - das konnte er zu diesem Zeitpunkt noch nicht wissen - deren Gene sich
auf verschiedenen Chromosomen befanden. Für solche ist eine beliebige Kombinierbarkeit tatsächlich gegeben.
Hätte Mendel Merkmale beobachtet, deren Gene sich auf dem gleichen Chromosom befinden (gekoppelte Gene), hätte er die beliebige Kombinierbarkeit nicht
feststellen können.
Diese Entdeckung machte ein anderer Wissenschafter, Thomas Morgan um ca.
1910 bei seinen Kreuzungsversuchen mit der Fruchtfliege Drosophila melanogaster.
Er fand heraus, dass bestimmte Gene am gleichen Chromosom liegen und daher
als „gekoppelt“ bezeichnet werden können.
Durch bestimmte Vorgänge bei der Meiose (Keimzellenbildung) kann diese Koppelung jedoch durchbrochen werden. Durch Beobachtung der Häufigkeit des Auftretens solcher Koppelungsbrüche fand Morgan ein Werkzeug zur Erstellung der ersten
Chromosomenkarten. Damit konnte er eine Aussage machen wo am jeweiligen
Chromosom sich bestimmte Gene befinden müssen.
Die Koppelungsversuche von Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945):
(Die unterstrichenen Merkmale verhalten sich gegenüber den nicht unterstrichenen dominant!)
Versuchsmaterial: Drosophila melanogaster (Gemeine Obst- oder Essigfliege)
Normalform (=Wildtyp): grau, normale Flügel, normale Augen (braun) (gekoppelte Gene!)
Mutante 1:
schwarz, stummelflügelig(gekoppelt)
Mutante 2:
schwarz, rote Augen (gekoppelt)
Die von T. Morgan durchgeführten Kreuzungen:
1. Normalform x Mutante1  es entstehen ausschließlich Hybriden (grau, normale Flügel)
2. Hybridenmännchen der F1 rückgekreuzt mit homozyg. rez. Weibchen  es entstehen phänotypische Wildformen (heterozygot!) und Mutanten 1 im Verhältnis 1:1.
→ Kreuzungsschema erstellen!
(Aufgrund der Koppelung können die Kombinanten Grau mit Stummelflügeln und
Schwarz mit normalen Flügeln nicht entstehen!)
3. Hybridenweibchen rückgekreuzt mit homoz. rez. Männchen  hier entstehen zusätzlich mit einer Häufigkeit von 18% die eigentlich „verbotenen“ Kombinationen
(Grau, Stummelflügel / Schwarz Normalflügel)
Schlussfolgerung: 18% der Nachkommen sind von einer intrachromosomalen Rekombination (Entkoppelung) betroffen  der Abstand der betroffenen Gene am Chromosom beträgt daher nach T. Morgan daher 18 Austauscheinheiten (= Morganeinheiten!)
4. Normalform mit Mutante 2 → Hybriden (Grau mit braunen Augen)
5. Hybridenweibchen mit homozygot rez. Männchen der Mutante 2  es entstehen
phänotypische Wildformen (heterozygot!), die Mutanten 2 und zusätzlich mit Häufigkeit von 6% die eigentlich „verbotenen“ Kombinanten Grau mit roten Augen und
Schwarz mit braunen Augen → Kreuzungsschema erstellen!
Schlussfolgerung: Der Austauschwert zwischen Körperfarbe und Augenfarbe (rot) wurde
also mit 6 ermittelt, derjenige zwischen Augenfarbe und Flügellänge konnte mit 12 vorhergesagt und schließlich auch experimentell bestätigt werden!
 SKIZZE ! Körperfarbe -----6------Augenfarbe -----12------ Flügellänge
------------------------------------ 18 ------------------------------------
Durch diese Überlegungen ergab sich erstmals die Möglichkeit der Konstruktion von
Chromosomenkarten, weil durch die Bestimmung der Austauschwerte bei diesen Kreuzungsexperimenten auf den Abstand der Gene am Chromosom geschlossen werden
konnte!
(Hier also: Das Gen für die Flügellänge ist vom Gen für die Körperfarbe weiter entfernt (18
Einheiten) als das Gen für die Augenfarbe (nur 6 Einheiten))
Schlussfolgerung: Nicht gekoppelte Gene folgen der freien Kombinierbarkeit, bei gekoppelten Genen ist der Austauschwert proportional zum Abstand der Gene am Chromosom
(also keine beliebige Kombinierbarkeit!