Signs and symptoms of developmental abnormalities of

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J Pediatr (Rio J). 2016;92(3 Suppl 1):S57---S63
www.jped.com.br
ARTIGO DE REVISÃO
Signs and symptoms of developmental abnormalities
of the genitourinary tract夽
Paulo Cesar Koch Nogueira ∗ e Isabel de Pádua Paz
Departamento de Pediatria, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), São Paulo, SP, Brasil
Recebido em 15 de janeiro de 2016; aceito em 15 de janeiro de 2016
KEYWORDS
Urinary tract
malformations;
Chronic kidney
disease;
Early diagnosis;
Child
Abstract
Objective: The abnormalities of the genitourinary tract development are the leading cause
of chronic kidney disease (CKD) in children. The diagnosis of this disease in Brazil is late and
incomplete, which results in increased morbidity and mortality in this age group. Early diagnosis
of this condition is the prerogative of generalist pediatricians, and the aim of this study was
to review the clinical signs and symptoms associated with developmental abnormalities of the
genitourinary tract.
Data sources: Based on the description of a symbolic clinical case, the authors conducted a
non-systematic review of medical literature.
Data synthesis: The results suggest that the following data should be used as a warning for early
diagnosis of affected children: a) combined urinary tract abnormalities (chromosomal abnormalities; sequence of malformations [VACTERLand Prune-Belly]; and musculoskeletal, digestive
tract, heart, and nervous system malformations); b) previous history (congenital anomalies
of the kidney and urinary tract [CAKUT] in the family, low birth weight, and oligoamnios);
c) clinical signs (polyuria/nocturia, urinary tract infection, systemic arterial hypertension,
failure to thrive, weak urinary stream, difficulty to start urination, distended bladder, non-monosymptomatic enuresis, urinary/urge incontinence, and bowel and bladder dysfunction);
and d) pre- and postnatal ultrasonographic alterations (increased anteroposterior diameter
of the renal pelvis, mainly in the third trimester of pregnancy; single kidney; hydronephrosis
associated with other abnormalities; and hydronephrosis with parenchymal involvement in the
post-neonatal assessment).
Conclusion: The suggestions shown here can help the pediatrician to establish clinical hypotheses for the early diagnosis of developmental abnormalities of the genitourinary tract without
resorting to expensive and invasive procedures.
© 2016 Published by Elsevier Editora Ltda. on behalf of Sociedade Brasileira de Pediatria. This is
an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/
by-nc-nd/4.0/).
DOI se refere ao artigo:
http://dx.doi.org/10.1016/j.jped.2016.01.006
夽 Como citar este artigo: Nogueira PC, Paz IP. Signs and symptoms of developmental abnormalities of the genitourinary tract. J Pediatr
(Rio J). 2016;92(3 Suppl 1):S57---63.
∗ Autor para correspondência.
E-mails: [email protected] (P.C.K. Nogueira), [email protected] (I.P. Paz).
2255-5536/© 2016 Publicado por Elsevier Editora Ltda. em nome de Sociedade Brasileira de Pediatria. Este é um artigo Open Access sob
uma licença CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
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S58
PALAVRAS-CHAVE
Malformação do trato
urinário;
Doença renal crônica;
Diagnóstico precoce;
Criança
Nogueira PC, Paz IP
Sinais e sintomas das anormalidades do desenvolvimento do trato geniturinário
Resumo
Objetivo: As anormalidades do desenvolvimento do trato geniturinário são a principal
causa de doença renal crônica (DRC) em crianças. O diagnóstico dessa doença no Brasil é formulado de maneira incompleta e tardia, o que resulta em aumento na morbimortalidade nessa
faixa etária. O diagnóstico precoce dessa condição é prerrogativa dos pediatras generalistas e
o objetivo deste trabalho foi revisar os sinais e sintomas clínicos associados às anormalidades
do desenvolvimento do trato geniturinário.
Fontes dos dados: A partir da descrição de um caso clínico simbólico, fizemos uma revisão não
sistemática da literatura médica.
Síntese dos dados: Os resultados sugerem que os seguintes dados devem ser usados como alerta
para o diagnóstico precoce das crianças acometidas: a) anomalias do trato urinário compostas
(anomalias cromossômicas, sequências de malformações --- Vacterl e Prune-Belly, malformações
musculoesqueléticas, do trato digestivo, cardíacas e do sistema nervoso); b) antecedentes
(anomalias congênitas do rim e trato urinário (CAKUT) na família, baixo peso ao nascer e
oligoâmnio); c) sinais clínicos (polaciúria/noctúria, infecção urinária, hipertensão arterial sistêmica, baixo ganho de peso, jato urinário fraco, dificuldade para iniciar a micção, bexigoma,
enurese não monossintomática, urge/incontinência urinária, disfunção do intestino e da bexiga)
e d) alterações ultrassonográficas ante e pós-natais (diâmetro anteroposterior da pélvis renal
aumentado principalmente no terceiro trimestre da gestação, rim único, hidronefrose associada a outras anomalias e hidronefrose com comprometimento de parênquima na avaliação
pós-neonatal).
Conclusão: As sugestões apresentadas podem ajudar o pediatra a estabelecer hipóteses clínicas
para o diagnóstico precoce das anormalidades do desenvolvimento do trato geniturinário sem
metodologias caras e invasivas.
© 2016 Publicado por Elsevier Editora Ltda. em nome de Sociedade Brasileira de Pediatria. Este
é um artigo Open Access sob uma licença CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/
licenses/by-nc-nd/4.0/).
Caso clínico
H.O.R.S, 12 anos e três meses, nasceu a termo, sem intercorrências durante o parto. Recebeu alta médica em 72 h na
companhia da mãe com orientação de seguir acompanhamento com especialista, pois em ultrassonografia pré-natal
havia sido evidenciada hidronefrose bilateral com medida
de diâmetro anteroposterior da pelve renal de aproximadamente 12 mm. Porém, após o nascimento, os pais
perderam o seguimento médico da criança com o nefrologista.
Compareciam às consultas com o pediatra irregularmente. Aos oito anos foi encaminhado para consultas com
o hematologista e endocrinologista devido à baixa estatura
e anemia não responsiva ao tratamento com ferro por via
oral; esses especialistas não encontraram a causa para as
alterações.
Apenas aos 10 anos e 11 meses foi diagnosticado com
doença renal crônica secundária à estenose da junção ureteropiélica bilateral.
Ao diagnóstico já apresentava sinais de nefropatia crônica com afilamento do parênquima renal bilateral ao exame
de ultrassonografia. Os genitores contaram que aos dois anos
a criança já tinha controle esfincteriano diurno. Mas chamava atenção por apresentar poliúria, noctúria e ingerir
muita água. Não tinha alteração do jato urinário ou episódios
de infecção do trato urinário.
Aos 11 anos e três meses foi submetido a procedimento
cirúrgico, pieloplastia com implante de duplo J à direita,
com o objetivo de prolongar o tratamento conservador e
retardar o início da terapia de substituição renal.
Aos 12 anos e três meses, um ano e quatro meses após o
diagnóstico, foi submetido a transplante renal preemptivo
com doador vivo relacionado, a mãe.
Discussão
O caso descrito acima é real e comum, revela o preocupante
problema do diagnóstico tardio da DRC em crianças no Brasil. A DRC é definida pela existência de qualquer dano renal,
associado a vários graus de redução na taxa de filtração glomerular, conforme representado na tabela 1.1 A DRC em
estágio 5, que necessita de terapia de substituição renal
(TSR) --- diálise ou transplante ---, é um problema de saúde
pública e há evidências de aumento crescente na incidência e na prevalência dessa condição.2 O número de pessoas
que recebem TSR no mundo em 2010 foi estimado em 2,7
milhões de indivíduos, porém também calcula-se que igual
número de pacientes com indicação de TSR não receba tal
tratamento por falta de acesso à terapia, principalmente
por razões econômicas.3 Calcula-se ainda que a proporção
de pacientes com DRC em estágios 2 a 4 seja muitas vezes
superior ao número de pacientes com DRC em estágio 5.4
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Data for early diagnosis of urinary tract malformations
Tabela 1
crônica
Classificação dos estágios da doença renal
Estágio
Descrição
TFG
(mL/min/1,73m2 )
1
Dano renal com
TFG normal/aumentada
Dano renal com
TFG levemente
reduzida
Dano renal com
TFG
moderadamente
reduzida
Dano renal com
TFG gravemente
reduzida
Falência renal
>90
2
3
4
5
60-89
30-59
15-29
<15
Felizmente a proporção de crianças com DRC é muito
menor do que a de adultos, porém a DRC em crianças traz
consequências devastadoras sobre o crescimento, desenvolvimento ponderoestatural e intelectual, resulta em aumento
na morbimortalidade dos indivíduos acometidos.4 A prevalência da DRC pediátrica em nosso meio é inferior à
reportada em países desenvolvidos do Ocidente, provavelmente devido à falta de diagnóstico dos casos. Em estudo
feito no Brasil foram estimados 1.300 pacientes pediátricos
em tratamento dialítico no país em 2012, resulta numa prevalência de 20 casos por milhão de indivíduos com idade
compatível (cpmic).5 Na Europa, por exemplo, registros
mostram prevalência de 65 cpmic. Nos Estados Unidos, esses
dados sobem para 85 cpmic.6
Nos países desenvolvidos a principal causa de DRC na
infância são doenças hereditárias, com destaque para as
anormalidades congênitas dos rins e trato urinário (CAKUT),
que somam de 30% a 60% das crianças com doença renal
crônica em TSR.4,6 Em contraste, o principal diagnóstico etiológico que foi atribuído para as crianças em diálise no Brasil
foi ‘‘causa desconhecida’’, com 32% dos casos, que é muito
superior ao reportado nos países do ocidente, sugere que o
diagnóstico entre nós é formulado de maneira incompleta.5
Outro aspecto que chama atenção é o tempo entre o diagnóstico da DRC e o início da TSR, que no Brasil foi de 14 meses
no Sudeste, nove no Centro-Oeste e nenhum no Nordeste,
sugere um retardo no estabelecimento do diagnóstico, o que
também deprecia o prognóstico final dessas crianças.5
No caso clínico apresentado acima, o paciente já apresentava ao diagnóstico anemia e baixa estatura, que são
sinais de doença detectada tardiamente. O diagnóstico tardio merece discussão, pois, assim como nesse caso, muitos
outros podem passar despercebidos sem diagnóstico e gerar
prejuízos aos pacientes. O diagnóstico precoce da DRC é
uma oportunidade que compete aos pediatras generalistas,
e não aos especialistas. Ele possibilita terapias médicas e
indicação de procedimentos cirúrgicos quando necessários,
que podem retardar a progressão da DRC e a necessidade de
início da TSR.
S59
O diagnóstico genético das CAKUT é desafiador e ainda
não acessível pelo custo elevado dos exames genéticos e
pela complexidade de interações entre os múltiplos genes
candidatos a explicar as doenças7 e não será abordado neste
manuscrito. Este artigo visa a revisar os sinais e sintomas
clínicos associados às CAKUT mais prevalentes na infância,
busca fornecer ao pediatra geral elementos para o diagnóstico e tratamento precoces para melhor prognóstico das
crianças acometidas.
Classificação das anormalidades congênitas dos rins
e do trato urinário
As CAKUT constituem um grupo heterogêneo de patologias
do desenvolvimento dos rins e do trato urinário (tabela 2).
Em estudo alemão que envolveu 30.940 recém-nascidos,
natimortos e abortamentos, estimou-se que 7% apresentavam malformações importantes e as CAKUT foram a segunda
anomalia mais frequente, com prevalência estimada de
1,6%.8 Em estudo no Brasil com 6.245 necropsias perinatais
e pediátricas, os autores observaram que as CAKUT estavam
presentes em 2,9% dos casos.9
Além de seu papel como principal etiologia da DRC em
crianças, entende-se que as CAKUT representam importante
etiologia da DRC também nos adultos. Estudo recente que
avaliou 212.930 indivíduos com DRC em idade adulta revelou que pacientes com CAKUT iniciaram TSR aos 31 anos,
enquanto indivíduos com outras etiologias necessitaram de
TSR apenas aos 61 anos.10 Isso sugere que parte dos adultos com falência renal é portadora de CAKUT, que, como na
infância, podem ser reconhecidas e tratadas precocemente,
o que expande a importância desse diagnóstico.
Tabela 2
urinário
Anormalidades congênitas dos rins e do trato
Anormalidades da
diferenciação renal
Displasia renal
Anormalidades da
massa renal
Agenesia renal
Hipoplasia renal
Anormalidades da
forma e posição
Rim supranumerário
Rim ectópico
Rim em ferradura
Anormalidades do
trato urinário
superior
Duplicação da pelve e ureter
Estenose da junção ureteropiélica
Megaureter congênito
Anormalidades do
trato urinário
inferior
Estenose junção ureterovesical
Válvula de uretra posterior
Agenesia bexiga
Extrofia de bexiga
Bexiga neurogênica
Doenças císticas
renais
Cisto renal isolado
Rim displásico multicístico
Doença renal policística AD
Doença renal policística AR
Cistos medulares --- nefronoftise
AD, autossômico dominante; AR, autossômico recessivo.
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S60
Nogueira PC, Paz IP
Subsídios para o diagnóstico das anormalidades
congênitas dos rins e do trato urinário
Tabela 3 Malformações associadas às Cakut encontradas
em 346.381 casos na França de 1979 a 2004 (total de 1.678
Cakut, das quais 563 com outras malformações associadas)
Malformações associadas
As CAKUT têm causas muito variadas e fatores genéticos,
como anormalidades cromossômicas e mutações hereditárias nos genes que regulam o desenvolvimento do aparelho
urinário, podem ser causa subjacente da malformação. Além
disso, são igualmente importantes as influências ambientais
sobre o desenvolvimento fetal. Isso faz com que a relação
entre o genótipo e o fenótipo nessas doenças seja complexa.
Como ponto de partida para se tentar caracterizar essa complexidade, é importante se considerar que as CAKUT podem
aparecer isoladamente ou podem vir associadas a outras
malformações ou síndromes.
Em estudo recente feito a partir de 346.841 abortamentos, natimortos ou recém-nascidos vivos, estimou-se que
34% dos 1.678 casos de CAKUT observados tinham outras
malformações não urinárias associadas. A distribuição dessas
associações está representada na tabela 3 11 e a importância
dessas para o pediatra geral é que o encontro dessas anomalias associadas deve ser um ponto de alerta para a busca
de casos de CAKUT.
Anomalias
cromossômicas
(n = 119)
Trissomiado 18 (n = 33)
Trissomiado 21 (n = 26)
Trissomiado 13 (n = 24)
Síndrome de Turner (n = 11)
Outras (n = 25)
Associações não
cromossômicas
(n = 168)
Vacterl (n = 56)
Meckel-Gruber (n = 36)
Prune-Belly (n = 23)
Outras (n = 53)
Antecedentes importantes e sinais e sintomas clínicos
Antecedentes do período antenatal que estão associados às
Cakut são mais frequentemente o oligoâmnio, a prematuridade, o baixo peso ao nascer e a restrição do crescimento
intrauterino. Estudo feito no Japão mostrou relação entre
antecedentes perinatais e CAKUT, sugeriu sinais para se indicar um screening das crianças. Dentre todos dados estudados
(14% dos pacientes com CAKUT nasceram prematuros, 18%
tinham baixo peso ao nascer, 79% baixo ganho de peso, 18%
asfixia, 8% eram oligoâmnios e 12% tinham icterícia), foram
encontrados 82% com antecedentes de oligoâmnio e baixo
ganho de peso. Isso sugere que esses dois sinais são marcadores para selecionar indivíduos com maior risco para
Cakut, com especificidade de 95%.12 Em estudo brasileiro
foram avaliados antecedentes preditores de mortalidade
associados a Cakut em 29.653 recém-nascidos entre 1996
a 2006. Nesse estudo revelaram-se 524 casos de CAKUT,
que corresponderam a 17,7 por 1.000 nascidos vivos, e os
fatores de risco para mortalidade foram oligoâmnio, CAKUT
associada a outras malformações, baixo peso ao nascer e
prematuridade.13 Outro antecedente digno de nota é a existência de mais casos de Cakut na família. Em estudo recente
revelou que 14% dos 107 casos de CAKUT tinham antecedente
familiar com diagnóstico confirmado em ao menos um membro da família.14 Mais um antecedente familiar foi revelado
em estudo que envolveu 1994 pacientes com DRC (diagnóstico antes de 21 anos) e 20.032 controles. Baixo peso ao
nascer e diabetes materna pré-gestacional foram significantemente associados a risco de displasia/aplasia renal.15
A literatura é bastante escassa acerca da descrição de
sinais e sintomas que alertam para a existência de um comprometimento do sistema urinário. No caso das CAKUT a
expressão clínica das malformações pode conceitualmente
ser devida a: a) o comprometimento alto do sistema urinário
que leva à disfunção renal, que é evolutiva quando ocorre e
pode se externar por poliúria, polaciúria, noctúria, infecção
urinária, hipertensão arterial sistêmica e baixo ganho de
Associações de base
desconhecida (n = 276)
Tecido
musculoesquelético
(n = 97)
Polidactilia/sindactilia (n = 45)
Encurtamento membros (n = 30)
Outras (n = 22)
Aparelho digestivo
(n = 91)
Atresia anal (n = 38)
Vício de rotação (n = 29)
Outros (n = 24)
Malformações cardíacas
(n = 88)
CIV (n = 42)
CIA (n = 21)
Outras (n = 25)
Sistema nervoso (n = 60)
Espinha bífida (n = 21)
Encefalocele (n = 15)
Microcefalia (n = 8)
Outras (n = 16)
Cabeça e pescoço
(n = 53)
Dismorfismo facial (n = 21)
Hipertelorismo (n = 19)
Outras (n = 13)
Sistema respiratório
(n = 28)
Hipoplasia pulmonar (n = 21)
Outras (n = 7)
Parede abdominal
(n = 23)
Onfalocele (n = 14)
Gastrosquise (n = 9)
Outras (n = 29)
Lábio leporino (n = 23)
Hérnia diafragmática (n = 6)
CIV, comunicação interventricular; CIA, comunicação interatrial.
Modificado de Stoll et al.11
peso14,16---18 ou b) aos sinais de comprometimento do trato
urinário inferior com obstrução do trato urinário, como jato
urinário fraco, dificuldade para iniciar a micção, bexigoma,
enurese não monossintomática, urge/incontinência urinária, disfunção do intestino e da bexiga.19
A controvérsia sobre o uso de episódios de infecção do
trato urinário como indicador de CAKUT é bastante acirrada, porém parece que algumas situações configuram maior
chance de associação com CAKUT. Idade menor do que dois
anos e febre alta (maior do que 38,3 ◦ C) são os fatores que
podem predizer anormalidades urológicas.20
Finalmente outro dado clínico que é proeminente para
permitir o diagnóstico precoce das nefropatias congênitas
é a medida da pressão arterial. Sabe-se que a hipertensão
é mais frequente nas crianças nefropatas e inversamente
que o controle da pressão arterial tem efeito terapêutico
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Data for early diagnosis of urinary tract malformations
comprovado para reduzir a progressão da DRC em crianças.21
Essas associações reforçam a importância da recomendação
de medida da pressão arterial em crianças, que deve ser
feita em todas as consultas pediátricas a partir dos três anos
e nas crianças menores de três anos quando existir alguma
das seguintes situações: a) prematuridade, baixo peso ao
nascer ou complicações neonatais que requerem internação
em UTI neonatal, b) cardiopatias congênitas, c) infecção urinária, hematúria ou proteinúria, d) doença renal conhecida
ou malformações urológicas, e) história familiar de doença
renal congênita, f) transplante de órgãos sólidos, g) tumores
malignos ou transplante de medula óssea, h) doenças sistêmicas associadas com hipertensão e i) evidência de pressão
arterial elevada.22
Alterações de ultrassonografia antenatal
O uso da ultrassonografia no acompanhamento da gravidez e
também dos neonatos se iniciou no fim dos anos 1970. Atualmente o ultrassom gestacional é parte da rotina médica na
maioria dos países, com pelo menos dois exames em cada
gestação para acompanhamento do desenvolvimento fetal e
identificação de possíveis malformações.23 A ultrassonografia gestacional melhorou substancialmente o diagnóstico e
prognóstico das crianças com Cakut, chegou a uma sensibilidade para detecção de uropatias obstrutivas entre 80% e
90%. Em estudo europeu feito em 12 países, a sensibilidade
para detecção de malformação renal foi de 81,2%.23
A hidronefrose é o achado no ultrassom mais frequentemente descrito e usado. Hidronefrose antenatal é a presença
de um ou ambos os rins com algum grau de dilatação do
sistema pielocalicinal no feto. O diagnóstico é feito pela
ultrassonografia obstétrica, usa-se como parâmetro principalmente o diâmetro anteroposterior (DAP) da pelve renal
e a presença de caliectasia. Há hidronefrose quando o DAP
da pelve está acima de determinados limites, porém ainda
não há consenso sobre a definição desses limites. Os valores
mais citados, acima dos quais há maior risco de degeneração
da função renal ou de necessidade de cirurgia, são os propostos pela Sociedade de Urologia Fetal (SFU),24 que estão
resumidos na tabela 4.
O maior valor preditivo positivo (VPP) está no exame feito
no terceiro trimestre da gestação. O VPP para valores de
DAP >7 mm no terceiro trimestre é de 69% versus 49% para
DAP > 4 mm no segundo trimestre.4 A incidência reportada de
acometimento fetal varia de 1% a 5% das gestações, depende
dos critérios diagnósticos, é mais frequente em meninos
S61
Tabela 4 Classificação da hidronefrose antenatal de acirdo
com o diâmetro anteroposterior da pelve renal
Gravidade
Segundo trimestre
Terceiro trimestre
Leve
Moderada
Grave
4 a < 7 mm
7 a ≤ 10 mm
> 10 mm
7 a < 9 mm
9 a ≤ 15 mm
> 15 mm
(3 a 4/1), predominantemente unilateral e apenas 20% terão
significado clínico pós-natal.
Outro achado ultrassonográfico de interesse para o
diagnóstico e prognóstico das crianças com CAKUT é a
classificação da hidronefrose proposta pela SFU, que se
baseia no grau de dilatação pielo-calicinal e leva em conta
também a integridade do parênquima. O grau 0 representa
ultrassonografia normal e os demais graus estão representados na tabela 5.
Esse sistema de classificação foi desenvolvido para ultrassonografia feita após o nascimento, mas tem sido aplicado
na ultrassonografia antenatal e existem evidências de que
crianças com hidronefrose de graus 3 e 4 têm risco aumentado de necessidade de cirurgia e deterioração da função
renal.25
Qualquer que seja a classificação da hidronefrose, o
acompanhamento pós-natal de crianças com imagens de
hidronefrose detectadas no período gestacional mostra
resolução em 50% dos casos, caliectasia sem fator obstrutivo incluindo pelve extrarrenal em 15%, estenose da
junção ureteropiélica em 11%, refluxo vesicoureteral em 9%,
megaureter em 4%, rim multicístico displásico em 2%, ureterocele em 2%, cisto renal em 2% e válvula de uretra posterior
em 1%.25---27
Outros achados de imagem obtidos por meio da ultrassonografia gestacional que auxiliam no diagnóstico e
prognóstico da criança com CAKUT e também estão associados com deterioração da função renal são: a) o encontro
de rim único, situação na qual até 1/3 dos acometidos
tem Cakut associada,28,29 b) hidronefrose associada a outras
anomalias, quando a probabilidade de DRC aos dois anos
é de 15% versus apenas 2% nas crianças com hidronefrose
isolada30 e c) hidronefrose bilateral, que por si só confere
risco de deterioração na função renal 9,4 vezes maior do
que os casos com alteração unilateral.31
Além do aspecto e do grau da hidronefrose, outros
achados ultrassonográficos devem ser valorizados, como:
Tabela 5 Representação gráfica e definições da classificação das alterações ultrassonográficas na hidronefrose (adaptado de
Timberlake & Herndon25 )
SFU --- Grau 1
SFU --- Grau 2
SFU --- Grau 3
SFU --- Grau 4
Seio renal com
urina
Pélvis cheia com cálices
maiores dilatados
Dilatação uniforme de
cálices maiores e
menores
Afilamento de parênquima
SFU, Sociedade de Urologia Fetal.
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a) a dilatação ureteral, presente no megaureter; b) estenose de junção ureterovesical, válvula de uretra posterior
e ausente na estenose da junção ureteropiélica; c) o tamanho renal, que pode estar comprometido na hipo/displasia
renal ou mesmo na hidronefrose; d) o tamanho vesical e a
espessura da parede da bexiga com ou sem formação de trabéculas, alterações que podem estar presentes na bexiga
de esforço ou na bexiga hipotônica; e) o volume urinário
residual pós-micção aumentado, associado ao mau funcionamento vesical e f) a ureterocele, geralmente presente na
duplicidade ureteral.32
Conclusões
No presente trabalho buscamos revisar a literatura médica
para listar os principais dados clínicos que podem ser úteis
na prática pediátrica para identificar precocemente os pacientes portadores de CAKUT. A importância desse diagnóstico
deriva do fato de serem as Cakut a causa mais comum de DRC
em crianças. No cenário epidemiológico presente, caracterizado por queda da morbimortalidade secundária às doenças
infectocontagiosas, as doenças crônicas em geral e a DRC
em particular ganham importância na prática clínica e essa
tendência deve se acentuar com o tempo.2
Várias evidências recentes apontam que a DRC tem
suas origens na vida intrauterina e atualmente sabe-se
que o número de nefros existentes em cada rim pode
variar bastante entre indivíduos e que o menor número
de unidades funcionais do rim representa risco aumentado de DRC e doença cardiovascular33,34 Tal consideração
assume contornos ainda mais importantes nas crianças portadoras de anormalidades do desenvolvimento do sistema
urinário, situação na qual a nefrogênese frequentemente
é perturbada, resulta em menor número de nefros. Essas
constatações antecipam para a idade pediátrica o momento
de maior interesse para se fazer o diagnóstico precoce dos
pacientes em risco para DRC.
O momento para fazer essa busca diagnóstica deve ser o
mais precoce possível, se possível até antes do nascimento.
Sabe-se que mesmo em situações de existência de serviços
de seguimento bem organizados a ocorrência de não adesão
completa das famílias aos procedimentos necessários para
pesquisa diagnóstica é um fenômeno frequente.35
Alguns países buscam o diagnóstico precoce do risco
para DRC com programas compulsórios de exames de sedimento urinário ou de imagem em determinados pontos
de idade,36,37 mas as análises de custo-efetividade de tais
programas nunca demonstraram definitivamente que essa
iniciativa fosse vantajosa.38 Numa situação como essa, a
avaliação clínica é um recurso inestimável para triar quais
os pacientes devem ser estudados com recursos laboratoriais mais detalhados. Principalmente em países com recursos
limitados na área de saúde, tal estratégia parece ser ainda
mais acertada. No Brasil, com exceção da Região Sudeste,
a causa desconhecida é o mais comum diagnóstico da DRC
avançada em crianças,5 o que sugere que há uma lacuna
importante a ser preenchida para melhor qualificar o diagnóstico da DRC. É plausível que muitas crianças cheguem
ao estágio final da evolução da DRC sem ter tido acesso ao
diagnóstico de Cakut, que é a causa mais importante dessa
doença no mundo.
Nogueira PC, Paz IP
Tabela 6
crianças
Sinais de alerta para o diagnóstico de CAKUT em
Antecedentes
perinatais
Dados clínicos
Malformações
associadas
Baixo peso ao
nascer
Restrição do
crescimento
intrauterino
Oligoâmnio
Noctúria
Poliúria
Polaciúria
Aberrações
cromossômicas
Urge-incontinência Sequências
Disfunção intestinal (Vacterl/Prune-Belly)
e vesical
Prematuridade
Tecido
musculoesquelético
US com DAP
Enurese não
Sistema digestivo
aumentado
monossintomática
US com afilamento Jato urinário fraco Cardiopatias
do parênquima Dificuldade em
congênitas
iniciar a micção
US com rim único Bexigoma
Sistema nervoso
Baixo ganho de peso
Hipertensão
US com rins
ITU febril em < 2
Hipoplasia
pequenos
anos
pulmonar
US, ultrassom, DAP, diâmetro anteroposterior, ITU, infecção do
trato urinário.
Chama atenção na presente revisão que não existem
estudos com metodologia robusta para dar respostas com
base em evidências sólidas sobre o tema. A maioria dos estudos revistos é descritiva e unicêntrica e por isso os achados
aqui resumidos devem ser considerados como preliminares.
Os sinais de alerta para o encontro de crianças portadoras
de Cakut estão resumidas na tabela 6.
Acreditamos que, mesmo com as limitações metodológicas dos estudos revistos, as sugestões apresentadas podem
ajudar os pediatras a estabelecer hipóteses clínicas para o
diagnóstico precoce das anormalidades do desenvolvimento
do trato geniturinário valendo-se exclusivamente de dados
clínicos e de informações do ultrassom gestacional, sem
metodologias caras e invasivas. Como não existem dados
prospectivos para avaliar quais dos sinais e sintomas clínicos aqui relacionados tem maior importância para identificar
o risco, acreditamos que, pelo momento, a ocorrência de
qualquer um deles deveria ser indicativo para investigar as
crianças quanto à possível existência de Cakut o mais precocemente.
Conflitos de interesse
Os autores declaram não haver conflitos de interesse.
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