Exercícios resolvidos
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Exercícios resolvidos
Herança Os grupos sanguíneos do sistema ABO são determinados por uma série de três alelos múltiplos, que podem ocupar alternativamente o mesmo loco gênico em cromossomos homólogos, formando pares: o alelo IA determina a produção do aglutinogênio A, o alelo IB determina a produção do aglutinogênio B, o alelo i não determina a produção de aglutinogênios. Existe codominância entre os alelos IA e IB, sendo ambos dominantes sobre i (IA = IB > i). Com três alelos, são seis os genótipos possíveis. Tabela 2. Grupos sanguíneos do sistema ABO: genótipos e fenótipos Genótipos Fenótipos A A A I I ,I i A B B B I I ,I i B A B II AB ii O Observação O conhecimento do padrão de herança tem importante aplicação em medicina legal. Casos de troca de crianças em maternidades ou de investigação de paternidade podem ser solucionados conhecendo-se os grupos sanguíneos dos indivíduos envolvidos. Exercícios resolvidos 1 (PUC-MG, adaptada) No ambulatório de uma pequena cidade do interior, estava Maria, que precisava urgentemente de transfusão sanguínea, mas não se sabia o seu grupo sanguíneo. Como faltavam antissoros para a determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO, doutor José, que é do grupo A, usou de outro recurso: retirou um pouco de seu próprio sangue, do qual separou o soro, fazendo a mesma coisa com o sangue de Maria. O teste subsequente revelou que o soro do doutor José provocava aglutinação das hemácias de Maria, mas o soro de Maria não era capaz de aglutinar as hemácias do doutor José. Com base nesses resultados, doutor José pôde determinar o grupo sanguíneo de Maria. Explique como isso foi possível. Resolução Sendo doutor José do grupo A, seu soro contém aglutininas anti-B, que aglutinam as hemácias de Maria, o que demonstra a presença nelas de aglutinogênio B. Isso significa que o soro de Maria não possui aglutininas anti-B. Sabe-se também que o soro de Maria é incapaz de aglutinar as hemácias do doutor José, que contêm aglutinogênio A; logo, o soro de Maria também não possui aglutininas anti-A. Como não possui aglutininas anti-A nem anti-B, conclui-se que Maria pertence ao grupo sanguíneo AB. 2 44 (UnB-DF) Dois casais suspeitavam da troca de seus bebês no berçário da maternidade. Os casais e os bebês foram submetidos à tipagem do sangue quanto ao sistema ABO, sendo os resultados obtidos mostrados na tabela a seguir. Analisando-os, podem-se identificar os pais de cada bebê. Pessoa Tipo sanguíneo Bebê nº 1 O Bebê nº 2 A Mãe X AB Pai X B Mãe Y B Pai Y B Após identificar os pais do bebê nº 2, calcule a probabilidade, em porcentagem, de que um futuro irmão desse bebê seja do sexo masculino e tenha tipo sanguíneo diferente do dele. Resolução O bebê nº 1, que é do grupo O (genótipo ii), não pode ser filho do casal X, cuja mãe é do grupo AB (IAIB); no entanto, pode ser filho do casal Y, desde que ambos sejam heterozigotos (IBi). Dessa forma, o bebê nº 2, que é do grupo A (IA_), deve ser filho do casal X. Nesse caso, herdou o alelo IA de sua mãe (IAIB) e só pode ter recebido de seu pai (IB_) um alelo i. O pai X seria heterozigoto (IBi), e o bebê nº 2, também (IAi). O casal X (IAIB × IBi) pode ter a seguinte descendência: 1 AB 1 1 1 B I I (grupo AB), IAi (grupo A), IBIB (grupo B), Ii 4 4 4 4 (grupo B). A probabilidade de ter filho que não seja do gru3 po A é, portanto, . A probabilidade de que esse filho seja 4 1 do sexo masculino é . Portanto, a probabilidade total 2 3 1 3 será de ou 37,5%. 4 2 8 ATIVIDADES 1 (UFSC) O padrão de pelagem em coelhos é condicionado por uma série alélica, constituída por quatro alelos: C, padrão aguti; cch, padrão chinchila; ch, padrão himalaia; ca, padrão albino. O alelo C é dominante sobre todos os demais; o alelo cch é dominante sobre o ch e ca e finalmente ch é dominante em relação ao ca. Com base nessas informações, assinale a(s) proposição(ões) verdadeira(s): (01) A descendência de um cruzamento entre os coelhos agutis e chinchilas poderá ter indivíduos agutis, chinchilas e albinos. (02) Do cruzamento entre indivíduos com padrão himalaia, poderão surgir indivíduos himalaias e albinos. (04) O cruzamento entre coelhos albinos originará, sempre, indivíduos fenotipicamente semelhantes aos pais. (08) Coelhos agutis, chinchilas e himalaias poderão ser homozigotos ou heterozigotos. (16) Todo coelho albino será homozigoto. Dê a soma dos números dos itens corretos. 3 Tipo sanguíneo A (U. E. Londrina-PR) Uma criança necessita urgentemente de uma transfusão de sangue. Seu pai tem sangue do tipo B, e sua mãe, do tipo O. Que outro(s) tipo(s) de sangue, além do tipo O, poderia(m) ser utilizado(s) na transfusão, mesmo sem a realização de teste, sabendo-se que o avô paterno da criança tem sangue do tipo AB e sua avó paterna tem sangue do tipo O? a) Tipo AB b) Tipo A c) Tipo B d) Tipo A e tipo B e) Nenhum outro tipo Como a avó paterna é do grupo O (genótipo ii), o pai do grupo B tem genótipo IBi. Sendo a mãe do grupo O (genótipo ii), a criança pode ser do grupo B (IBi) ou do grupo O (ii). Sem a realização da tipagem sanguínea, só será seguro receber sangue do grupo O, que, não possuindo aglutinogênios, é doador universal. Alternativa e Genótipo Aglutinogênio A A A A B B B I I ou I i B I I ou I i B AB A B II AeB O ii Nenhum a) Que tipo ou tipos sanguíneos poderiam ser utilizados em transfusão de sangue para indivíduos de sangue tipo A? Justifique. Indivíduos de sangue tipo A, que possui aglutininas anti-B no plasma, podem receber transfusão de sangue tipo A e tipo O, pois estes não possuem aglutinogênio B nas hemácias. (01) O cruzamento entre coelhos agutis (Cca) e chinchilas (cchca) pode gerar descendentes agutis (Ccch e Cca), chinchilas (cchca) e albinos (caca). (02) O cruzamento entre himalaias (chca) pode gerar descendentes himalaias (chch e chca) e albinos (caca). (04) O cruzamento entre albinos (caca) gera apenas descendentes albinos. (08) Coelhos agutis (CC, Ccch, Cch e Cca), chinchilas (cchcch, cchch e cchca) e himalaias (chch e chca) podem ser homozigotos ou heterozigotos. (16) Coelhos albinos só podem ser homozigotos (caca). Soma = 31 (01 + 02 + 04 + 08 + 16) 2 (Unicamp-SP) No início do século XX, o austríaco Karl Landsteiner, misturando o sangue de indivíduos diferentes, verificou que apenas algumas combinações eram compatíveis. Descobriu, assim, a existência do chamado sistema ABO em humanos. No quadro são mostrados os genótipos possíveis e os aglutinogênios correspondentes a cada tipo sanguíneo. b) Uma mulher com tipo sanguíneo A, casada com um homem com tipo sanguíneo B, tem um filho considerado doador de sangue universal. Qual a probabilidade de esse casal ter um(a) filho(a) com tipo sanguíneo AB? Justifique sua resposta. Se o casal possui um filho doador universal (O – ii), a mulher é IAi e o homem é IBi. Portanto, a probabilidade de esse casal ter uma criança com tipo sanguíneo AB (IAIB) é de 25%. 4 (UFPR) Uma mulher que apresenta tipo sanguíneo B tem um filho cujo tipo sanguíneo é O. Ela vai à justiça atribuindo a paternidade da criança a um homem cujo tipo sanguíneo é AB. Se você fosse consultado pelo juiz, qual seria seu parecer? Justifique. O homem seria excluído da paternidade dessa criança, pois, sendo do tipo sanguíneo AB (IAIB), ele não pode ser o pai biológico de uma criança do grupo O (ii). 45 5 (U. E. Londrina-PR) Um menino tem o lobo da orelha preso e pertence a uma família na qual o pai, a mãe e a irmã possuem o lobo da orelha solto. Esta diferença não o incomodava até começar a estudar genética e aprender que o lobo da orelha solto é um caráter controlado por um gene com dominância completa. Aprendeu também que os grupos sanguíneos, do sistema ABO, são determinados pelos alelos IA, IB e i. Querendo saber se era ou não filho biológico deste casal, buscou informações acerca dos tipos sanguíneos de cada um da família. Ele verificou que a mãe e a irmã pertencem ao grupo sanguíneo O, e o pai, ao grupo AB. Com base no enunciado é correto afirmar que: a) a irmã é quem pode ser uma filha biológica, se o casal for heterozigoto para o caráter grupo sanguíneo. b) ambos os irmãos podem ser os filhos biológicos, se o casal for heterozigoto para os dois caracteres. c) o menino é quem pode ser um filho biológico, se o casal for heterozigoto para o caráter lobo da orelha solto. d) a mãe desta família pode ser a mãe biológica de ambos os filhos, se for homozigota para o caráter lobo da orelha solto. e) o pai desta família pode ser o pai biológico de ambos os filhos, se for homozigoto para o caráter grupo sanguíneo. Pela análise do sistema ABO, a irmã (O – ii) não pode ser filha biológica de um homem AB (IAIB). Pela análise do lobo da orelha, o menino pode ser filho biológico, desde que o casal seja heterozigoto. Alternativa c Exercícios complementares 6 (UFMG) Observe a figura, que se refere à determinação do grupo sanguíneo ABO. 1 anti-A anti-B 3 anti-A anti-B a) crianças dos grupos A e O podem nascer da união de indivíduos dos tipos determinados em 1 e 4. b) indivíduos do tipo determinado em 2 formam os dois tipos de antígenos. c) indivíduos do tipo determinado em 3 podem ter genótipos IBIB ou Ibi. d) indivíduos do tipo determinado em 4 podem doar sangue para 1 e 3. e) indivíduos do tipo determinado em 1 podem receber sangue de todos os outros tipos. 7 (Mackenzie-SP) Um homem sofreu um acidente e precisou de transfusão sanguínea. Analisado o seu sangue, verificou-se a presença de anticorpos anti-A e ausência de anti-B. No banco de sangue do hospital, havia três bolsas disponíveis, sendo que o sangue da bolsa 1 apresentava todos os tipos de antígenos do sistema ABO, o sangue da bolsa 2 possuía anticorpos anti-A e anti-B e a bolsa 3 possuía sangue com antígenos somente do tipo B. Esse homem pode receber sangue: a) apenas da bolsa 1. b) apenas da bolsa 3. c) da bolsa 2 ou da bolsa 3. d) da bolsa 1 ou da bolsa 2. e) apenas da bolsa 2. 8 (U. E. Londrina-PR) Em uma população de organismos diploides, foram encontrados quatro alelos diferentes para determinado loco gênico, denominados S1, S2, S3 e S4. A figura a seguir mostra, à esquerda, as diferenças na sequência de DNA que caracterizam cada um desses alelos e, à direita, o par de cromossomos homólogos (metafásicos) onde esse gene é encontrado. Diante dessas informações, se um único indivíduo desta população for escolhido ao acaso, qual combinação alelo/posição cromossômica poderia ser encontrada no par de cromossomos metafásicos desse indivíduo? Alelos 5’ – G A T T G – 3’ (S1) 3’ – C T A A C – 5’ Cromossomos homólogos na metáfase A B C D E F G H 5’ – A G T T G – 3’ (S2) 3’ – T C A A C – 5’ 2 anti-A anti-B 4 anti-A anti-B 5’ – A A C T G – 3’ (S3) 3’ – T T G A C – 5’ 5’ – A A T T A – 3’ (S4) 3’ – T T A A T – 5’ Aglutinação Não aglutinação Com base nas informações contidas nessa figura e em seus conhecimentos sobre o assunto, pode-se afirmar que: a) b) c) d) e) (S1-A) – (S1-B) – (S3-C) – (S3-D) (S1-A) – (S2-B) – (S3-C) – (S4-D) (S4-A) – (S4-B) – (S4-G) – (S4-H) (S3-A) – (S3-B) – (S3-E) – (S3-F) (S2-A) – (S2-C) – (S3-E) – (S3-G) TAREFA PROPOSTA 1-10 46 Em 1940, os cientistas Landsteiner e Alexander Wiener relataram a descoberta do fator Rh no sangue de macaco reso. Eles notaram que o soro anti-Rh produzido por coelhos provocava aglutinação das hemácias desses macacos ou de hemácias de 85% das pessoas de uma amostra populacional, mas não aglutinava hemácias dos 15% restantes (figura 8). FOTOS: SHUTTERSTOCK [1] OLEG SENKOV, [2] JOSHUA LEWIS, [3] CAMEILIA, [4] CS333 3 Sistema Rh Macaco reso Observação [1] O fator Rh é um antígeno existente na superfície das hemácias. Concluíram que no sangue de 85% das pessoas devia haver o mesmo antígeno encontrado no sangue do macaco reso. Esse antígeno, existente na superfície das hemácias, foi chamado fator Rh (antígeno D), que são as iniciais de rhesus, do antigo nome científico dessa espécie de macaco (Macaca rhesus, atualmente Macaca mulatta). Os indivíduos em cujo sangue existe o fator Rh são Rh positivo (Rh+); aqueles em que não há esse fator são denominados Rh negativo (Rh–). Sangue Transfusões Ao contrário do sistema ABO, no qual os indivíduos possuem aglutininas anti-A ou anti-B mesmo sem terem recebido transfusões anteriores, os anticorpos anti-Rh só são produzidos quando uma pessoa Rh negativo recebe sangue de outra que é Rh positivo. Dessa forma, as que são Rh positivo podem receber tanto sangue Rh positivo como negativo, pois não possuem nem produzem anticorpos anti-Rh. Já as pessoas Rh negativo só devem receber sangue Rh negativo; caso contrário, produzirão anticorpos anti-Rh, o que causará aglutinação em transfusões posteriores. [2] [4] [3] – Rh + Rh Soro anti-Rh Rh + ou Rh– Não aglutina Aglutina 85% das amostras 15% das de sangue amostras de humano sangue humano Rh – Figura 7 Possíveis transfusões no sistema Rh. Aglutina todas as amostras de sangue de macaco reso Figura 8 Landsteiner e Wiener injetavam sangue do macaco reso em coelhos. Posteriormente, do sangue dos coelhos separavam o soro (anti-Rh), rico em anticorpos. 47 Considerando-se os sistemas ABO e Rh, só podem receber sangue de qualquer grupo pessoas que sejam AB e Rh positivo, porque não possuem aglutininas e já são portadoras do fator Rh; contudo, indivíduos do grupo O e Rh negativo podem doar sangue para receptores de qualquer grupo dos sistemas ABO e Rh, uma vez que não têm aglutinogênios nem fator Rh. Tipagem FOTOS: FÁBIO COLOMBINI Quando se faz a tipagem de uma amostra de sangue, geralmente se empregam anticorpos anti-A, anti-B e anti-Rh, determinando-se simultaneamente os grupos dos sistemas ABO e Rh. A D Mãe Rh– Anticorpos anti-Rh B E Aglutinação e hemólise 3 Feto Rh + 2 Sistema imunológico materno C F 1 Hemácias fetais Rh+ Fonte: Avancini e Favaretto. Biologia — uma abordagem evolutiva e ecológica. Figura 9 Gotas de sangue do mesmo indivíduo são colocadas em três lâminas de vidro. Na lâmina da esquerda (A) aplica-se uma gota de soro anti-A; na lâmina do meio (B), uma gota de soro anti-B e, na lâmina da direita (C), uma gota de soro anti-Rh. As amostras de sangue são misturadas (D) com os soros e, em seguida (E), verifica-se a ocorrência ou não de aglutinação. A aglutinação ocorreu nas lâminas da esquerda e da direita, que receberam anti-A e anti-Rh (F), portanto o sangue testado é A e Rh positivo. Herança Considera-se, de forma simplificada, a determinação genética do sistema Rh um caso de mono-hibridismo com dominância completa: um par de alelos D e d (ou R e r), em que o alelo dominante D determina a produção do fator Rh e o alelo recessivo d, não (D > d). Indivíduos de genótipos DD ou Dd são Rh positivo, enquanto somente as pessoas de genótipo dd são Rh negativo. 48 Figura 10 (1) Hemácias fetais com o fator Rh atingem a circulação materna. (2) São reconhecidas pelo sistema imunológico da mãe, que passa a produzir anticorpos anti-Rh. (3) Em uma próxima gestação de feto Rh positivo, tais anticorpos alcançam a circulação fetal, causando hemólise. A sensibilização pelo fator Rh é possível quando em uma gestante Rh negativo está se desenvolvendo um feto Rh positivo. Hemácias fetais podem passar para a circulação materna, particularmente durante o parto, e, mesmo em quantidade reduzida, são reconhecidas pelo sistema imunológico da mulher, que passa a produzir anticorpos anti-Rh. A criança dessa gravidez dificilmente apresenta algum problema; no entanto, os anticorpos produzidos pela mãe chegam à circulação dos próximos fetos Rh positivo, causando-lhes hemólise, isto é, destruição das hemácias. As principais manifestações da hemólise são: anemia, icterícia (coloração amarelada da pele e das mucosas), elevação da frequência cardíaca, aumento do tamanho do baço e do fígado, presença de hemácias jovens no sangue circulante e, nos casos mais graves, edema (inchaço) generalizado. Hemácias jovens nucleadas, chamadas eritroblastos, são comuns no sangue das crianças afetadas, o que explica o outro nome dado à doença: eritroblastose fetal. Sua incidência, com diferentes graus de intensidade, é de aproximadamente nove casos por mil nascimentos. O tratamento da criança consiste em fototerapia (figura 11) ou exsanguinotransfusão, que é a troca do sangue da criança. É possível evitar a sensibilização de uma mulher Rh negativo depois do nascimento de uma criança Rh positivo até 72 horas após o parto, injetando nela anticorpos anti-Rh. Os anticorpos anti-Rh aplicados na mãe destroem rapidamente as hemácias fetais que passaram para a sua circulação, antes que o sistema imunológico as reconheça e passe a produzir anticorpos. A injeção de anticorpos anti-Rh é erroneamente chamada “vacina anti-Rh”, pois não se trata da injeção de antígenos. Os anticorpos anti-Rh recebidos permanecem na circulação da mulher por apenas algumas semanas e não representam ameaça para futuras gestações. Sensibilização é o reconhecimento de um antígeno pelo sistema imunológico do indivíduo, que passa a produzir anticorpos específicos. SUSAN SCHMITZ/SHUTTERSTOCK Doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) Figura 11 A fototerapia — exposição à fonte intensa de luz, como a que está sendo aplicada a esse recém-nascido — auxilia na degradação e na eliminação da bilirrubina, um dos produtos da hemólise. Observação A bilirrubina causa a icterícia ao se depositar na pele e nas mucosas e pode, quando se concentra no encéfalo, provocar graves lesões neurológicas, consideradas as manifestações mais graves da eritroblastose fetal. 4 Sistema MN Landsteiner e Philip Levine, em 1927, descobriram os antígenos M e N, presentes na superfície das hemácias. Aplicados em coelhos ou em cobaias, esses antígenos estimulam a produção de anticorpos anti-M e anti-N, respectivamente. Os grupos sanguíneos do sistema MN são geneticamente condicionados pelos alelos LM e LN, que são codominantes (LM = LN). O alelo LM determina a produção do antígeno M; o alelo LN, a produção do antígeno N. Tabela 3. Grupos sanguíneos do sistema MN: genótipos e fenótipos Genótipos Fenótipos LMLM M M N MN N N N L L LL A determinação do sistema MN não é considerada nas transfusões de sangue e não se associa à incompatibilidade sanguínea materno-fetal. 49 Exercícios resolvidos 1 (Mackenzie-SP, adaptada) Pedro, que tem tipo sanguíneo A, Rh– e é filho de pai do grupo A e de mãe do grupo B, recebeu uma transfusão de sangue compatível quanto ao sistema ABO de sua mulher, Márcia, que é filha de pais do grupo B. Sabendo que Márcia teve eritroblastose fetal ao nascer, calcule a probabilidade de o casal ter uma criança com tipo sanguíneo A, Rh+. Resolução Sabe-se que Pedro tem genótipo IA_ dd e que seus pais têm genótipos IA_ e IB_. Certamente Pedro recebeu o alelo IA de seu pai e deve ter recebido de sua mãe o alelo i. Assim, a mãe de Pedro tem o genótipo IBi e Pedro apresenta genótipo IAi. Os pais de Márcia têm genótipos IB_, mas, como ela já doou sangue para Pedro, que é do grupo A, não pode ser do grupo B. Assim, seus pais devem ser heterozigotos (IBi), e ela é do grupo O (ii). Como teve eritroblastose fetal, Márcia deve ser Rh+, filha de mãe Rh–, ou seja, com genótipo Dd. Temos, então, Pedro com genótipo IAi dd e Márcia com genótipo ii Dd. 1 1 1 A probabilidade de terem criança do grupo A, Rh+ (IA_ D_) será = ou 25%. 2 2 4 2 (PUC-SP) Na genealogia a seguir, estão representados os grupos sanguíneos dos sistemas ABO, Rh e MN para quatro indivíduos. 1 2 A Rh– M 3 A Rh+ MN B Rh+ MN 4 O Rh– M 5 ? a) Qual deve ser o genótipo do indivíduo 2? b) Qual a probabilidade de o indivíduo 5 ter sangue do grupo O, Rh– e MN? Resolução a) O indivíduo 1, do grupo A, Rh–, M (genótipo IA_ dd LMLM), teve com o indivíduo 2, do grupo B, Rh+, MN (genótipo IB_ D_ LMLN), um descendente (o indivíduo 4) do grupo O, Rh–, M (genótipo ii dd LMLM). Logo, o genótipo do indivíduo 1 deve ser IAi dd LMLM, e o do indivíduo 2, IBi Dd LMLN. b) Os pais do indivíduo 5 têm genótipos IAi dd LMLM e IBi Dd LMLN. Como a segregação dos três pares de alelos envolvidos é 1 1 1 1 independente, a probabilidade de o indivíduo 5 ser O, Rh–, MN (genótipo ii dd LMLN) será = ou 6,25%. 4 2 2 16 DNA, O SHERLOCK HOLMES DOS TEMPOS MODERNOS A incerteza da paternidade é tão antiga quanto a humanidade. A concepção ocorre no interior do corpo da mulher e, assim, não admite testemunhas. Em consequência, embora a mulher esteja sempre 100% certa de que as crianças por ela geradas são biologicamente suas (com exceção da possibilidade de trocas no berçário, um fenômeno novo na história da humanidade, já que no passado virtualmente todos os partos eram domésticos), o homem tem muitas vezes de lidar com a incerteza da paternidade […]. Como reza o dito popular: os filhos de minhas filhas meus netos são; os filhos de meus filhos… serão ou não? PENA, Sérgio Danilo. Bioética. Brasília: Conselho Federal de Medicina. 50 TEK IMAGE/SCIENCE PHOTO LIBRARY/SPL RF/LATINSTOCK CONEXÕES Uma pessoa alega ser filha de um astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. O juiz encarregado do caso solicita que seja retirada uma amostra de sangue dessa pessoa, da mãe e do suposto pai. Os policiais chegam ao local onde um assassinato foi cometido, e alguns fios de cabelo do criminoso são encontrados nas proximidades. Em outro lugar, uma mulher foi estuprada, e o médico que a atendeu coletou e conservou parte do esperma depositado em sua vagina. Até há bem pouco tempo, situações como essas poderiam permanecer indefinidamente sem solução. No entanto, elas podem ser decididas graças ao auxílio das modernas técnicas de análise do DNA. Uma pequena quantidade de material biológico permite esclarecer com precisão quase absoluta crimes ou investigação de paternidade. A técnica baseia-se no fato de que o DNA de cada pessoa possui pedaços que se sucedem de forma peculiar, em tamanhos e quantidades que são únicos para cada pessoa. Exceto gêmeos univitelinos, que são geneticamente idênticos, não há duas pessoas com o mesmo padrão de repetição desses fragmentos ao longo de suas moléculas de DNA. Trata-se de uma “impressão digital” molecular. A “impressão digital” do DNA permite concluir, com exatidão de quase 100%, se o material genético encontrado em uma amostra de sangue, de cabelo, de esperma ou de outro material biológico é de certa pessoa. Esse método de análise consiste em fragmentar o DNA a ser testado de células — leucócitos, espermatozoides, células do folículo piloso ou outras — por meio de endonucleases de restrição. Os fragmentos obtidos são separados por eletroforese e depois transferidos para uma fita de náilon. Sondas de DNA (fragmentos curtos de DNA que se ligam com sequências específicas do DNA a ser testado) marcadas com material radioativo são postas em solução, na qual se introduz a fita de náilon contendo o DNA aderido. Depois a fita é lavada, para se remover o excesso de sondas de DNA em solução, e colocada em contato com um filme de raios X. O filme será marcado apenas onde houver fragmentos de DNA radioativo (sondas) ligados aos fragmentos de DNA da amostra que estavam na fita de náilon, estabelecendo-se um padrão de faixas que é absolutamente individual. Quando o material examinado for sangue ou outro tecido que contenha células diploides, deverá ser total a coincidência com o DNA obtido do sangue do indivíduo. Em DNA obtido de espermatozoides, haverá concordância pela metade, porque essas células são haploides. Nos casos de investigação de paternidade ou de identificação de crianças desaparecidas, o DNA do filho apresentará 50% de concordância com o DNA de cada um dos genitores. Ana Paulo Laura Júlia Caio Bruno Pela análise comparativa da impressão digital do DNA dessa família, podemos concluir que Laura e Caio são filhos de Ana e Paulo. Júlia é filha de Ana com outro homem, e Bruno é adotado. 51 2 1 Fragmentos de DNA tratados com endonucleases de restrição são separados por eletroforese. Material biológico (sangue, por exemplo) DNA isolado 1 2 Desnaturação e transferência dos fragmentos para a fita de náilon. 3 3 Marcação com material radioativo. Lavagem e exposição a um filme de raios X Revelação do autorradiograma Etapas da “impressão digital” do DNA, técnica que permite a identificação precisa de indivíduos baseada na análise comparativa de seu material biológico. 1 (Vunesp) A ilustração apresenta o resultado de um teste de paternidade obtido pelo método do DNA-fingerprint, ou “impressão digital de DNA”. Mãe Criança Homem A Homem B apresentam 99,99% de acerto. Nesses testes podem ser comparados fragmentos do DNA do pai e da mãe com o do filho. Um teste de DNA foi solicitado por uma mulher que queria confirmar a paternidade dos filhos. Ela levou ao laboratório amostras de cabelos dela, do marido, dos dois filhos e de um outro homem que poderia ser o pai. Os resultados obtidos estão mostrados na figura a seguir. Mãe Marido Outro homem Filho1 Filho 2 a) Segundo o resultado anterior, qual dos homens, A ou B, é o provável pai da criança? Justifique. b) Em linhas gerais, como é feito o teste de identificação individual pelo método do DNA-fingerprint? 2 52 (Unicamp-SP) Testes de paternidade comparando o DNA presente em amostras biológicas são cada vez mais comuns e são considerados praticamente infalíveis, já que a) Que resultado a análise mostrou em relação à paternidade do filho 1? E do filho 2? Justifique. b) Num teste de paternidade, poderia ser utilizado apenas o DNA mitocondrial? Por quê? ATIVIDADES 9 10 Relacione cada conceito com sua respectiva definição: ( e ) Componentes do sangue ( f ) Aglutinação ( b ) Antígeno ( a ) Aglutininas ( g ) Doador universal ( d ) Fator Rh ( c ) DHRN a) Anticorpos (proteínas existentes no plasma) correspondentes aos antígenos (ou aglutinogênios) do sistema ABO. b) Substância estranha (geralmente uma proteína) que pode desencadear a produção de anticorpos específicos. c) Doença causada pela destruição de hemácias fetais por anticorpos maternos. d) Antígeno presente em hemácias do macaco reso e da maioria das pessoas. e) Plasma e elementos figurados. f) Reação antígeno-anticorpo que ocorre em certos casos, ao se misturar sangue de um indivíduo com plasma de outro. g) Pessoa do grupo O e Rh negativo, que não tem aglutinogênios e cujo sangue pode ser recebido por qualquer pessoa. (Unicamp-SP) Com base no heredograma, responda e indique os passos que você utilizou para chegar às respostas. 11 + 4 – O Rh + O Rh AB Rh 5 6 + – B Rh A Rh ? a) Qual é a probabilidade de o casal formado por 5 e 6 ter duas crianças com sangue AB Rh+? Tendo mãe do grupo O Rh– (genótipo iidd), o indivíduo 5 tem genótipo IB iDd. Tendo pai do grupo O (genótipo ii), o indivíduo 6 tem genótipo IAidd. O cruzamento 5 × 6 produz a seguinte descendência 1 1 1 quanto ao sistema ABO: IAIB (grupo AB), IAi (grupo A), IBi (grupo B), 4 4 4 1 1 ii (grupo O). Quanto ao sistema Rh, a descendência será: Dd (Rh+), 4 2 1 dd (Rh–). A probabilidade de nascer um descendente do grupo 2 1 1 1 AB Rh+ será . A probabilidade de serem dois descendentes 4 2 8 1 1 1 com esse fenótipo será de . 8 8 64 b) Se o casal em questão já tiver uma criança com sangue AB Rh+, qual é a probabilidade de ter outra criança com o mesmo fenótipo? O fato de já ter filho do grupo AB Rh+ não altera a probabilidade de ter outro filho de mesmo fenótipo, pois são eventos independentes. Assim, a probabilidade de nascer outro filho com o fenótipo em 1 questão será de . 8 Para que duas pessoas Rh positivo (D_) tenham uma criança Rh negativo (dd), ambas devem ser heterozigotas (Dd). 12 Um casal de heterozigotos Dd pode ter a seguinte descendência: 1 2 1 DD (Rh+), Dd (Rh+), dd (Rh–). A probabilidade de terem uma 4 4 4 criança do sexo masculino e Rh positivo será: 1 3 3 P(menino) · P(D_) = = 0,375 ou 37,5% 2 4 8 3 – AB Rh Um homem e uma mulher, ambos Rh positivo, tiveram uma criança Rh negativo. a) Quais são os genótipos dos pais? b) Qual é a probabilidade de que, em outra gestação, tenham uma criança do sexo masculino e Rh positivo? 2 1 (Unifesp) Um exemplo clássico de alelos múltiplos é o sistema de grupos sanguíneos humano, em que o alelo IA, que codifica para o antígeno A, é codominante sobre o alelo IB, que codifica para o antígeno B. Ambos os alelos são dominantes sobre o alelo i, que não codifica para qualquer antígeno. Dois tipos de soros, anti-A e anti-B, são necessários para a identificação dos quatro grupos sanguíneos: A, B, AB e O. a) Complete o quadro a seguir com os genótipos e as reações antigênicas (represente com os sinais + e –) dos grupos sanguíneos indicados. Grupos sanguíneos Fenótipos Reação com Genótipos Anti-A Anti-B AB + + IAIB O – – ii 53 b) Embora três alelos distintos determinem os grupos sanguíneos ABO humanos, por que cada indivíduo é portador de somente dois alelos? 15 Porque cada cromossomo do par de homólogos possui apenas um loco ocupado pelo alelo; assim, dois cromossomos têm dois locos ocupados por dois dos três alelos. (U. F. Lavras-MG) O sistema Rh em seres humanos é controlado por um gene com dois alelos, dos quais o alelo dominante R é responsável pela presença do fator Rh nas hemácias e, portanto, fenótipo Rh+. O alelo recessivo r é responsável pela ausência do fator Rh e fenótipo Rh–. I 13 Uma criança foi localizada pela polícia, e um casal alega tratar-se de seu filho desaparecido. A análise do sangue do casal e do da criança revelou o seguinte: II 1 2 Rh+ Rh+ 3 4 – 5 + Rh Rh+ Rh t)PNFNHSVQP"3IOFHBUJWP. 6 t.VMIFSHSVQP#3IQPTJUJWP./ Rh– t$SJBOÎBHSVQP03IQPTJUJWP/ Com base no heredograma, determine os genótipos dos indivíduos 1, 2, 3, 4, 5 e 6, respectivamente. a) DD, Dd, Dd, DD, Dd, DD b) Dd, Dd, dd, Dd, Dd, dd c) Dd, Dd, Dd, dd, DD, Dd d) Dd, Dd, dd, DD, Dd, dd Esses dados confirmam a alegação do casal? Quanto ao sistema ABO, não se pode excluir a possibilidade de a criança ser filha do casal. Se os supostos pais forem heterozigotos (IA i e IB i), eles poderão ter uma criança do grupo O (ii). Em relação ao sistema Rh, mais uma vez, não se pode contestar a alegação do casal. Mesmo o homem sendo Rh negativo, a mulher poderia transmitir para a criança o alelo D, que determinaria Rh positivo. Entretanto, a suposta paternidade é descartada pela observação do sistema MN: um homem do grupo M (LMLM) não pode ter descendentes do grupo N (LNLN). Exercícios complementares 14 (PUC-SP) O sangue de determinado casal foi testado com a utilização dos soros anti-A, anti-B e anti-Rh (anti-D). Os resultados são mostrados a seguir. O sinal + significa aglutinação de hemácias e – significa ausência de reação. Soro anti-A Soro anti-B Soro anti-Rh Lâmina I Contém gotas de sangue da mulher misturadas aos três tipos de soros Soro anti-A Soro anti-B Soro anti-Rh Lâmina II Contém gotas de sangue do homem misturadas aos três tipos de soros Esse casal tem uma criança pertencente ao grupo O e Rh negativo. Qual a probabilidade de o casal vir a ter uma criança que apresente aglutinogênios (antígenos) A, B e Rh nas hemácias? 1 1 a) d) 2 16 1 3 b) e) 4 4 1 c) 8 16 (Unicamp-SP) O sangue humano costuma ser classificado em diversos grupos, sendo os sistemas ABO e Rh os métodos mais comuns de classificação. A primeira tabela fornece o percentual da população brasileira com cada combinação de tipo sanguíneo e fator Rh. Já a segunda tabela indica o tipo de aglutinina e aglutinogênio presentes em cada grupo sanguíneo. Tipo Fator Rh + – A 34% 8% B 8% 2% AB 2,5% 0,5% O 36% 9% Tipo Aglutinogênios Aglutininas A A Anti-B B B Anti-A AB AeB Nenhuma O Nenhum Anti-A e Anti-B Em um teste sanguíneo realizado no Brasil, detectou-se, no sangue de um indivíduo, a presença de aglutinogênio A. Nesse caso, qual é a probabilidade de que o indivíduo tenha sangue A+? a) 76% c) 81% b) 34% d) 39% TAREFA PROPOSTA 11-24 54 TAREFA PROPOSTA 1 (Vunesp) Em coelhos, os alelos C, cch, ch e ca condicionam, respectivamente, pelagem tipo selvagem, chinchila, himalaia e albino. Em uma população de coelhos em que estejam presentes os quatro alelos, o número possível de genótipos diferentes será: a) 4 d) 10 b) 6 e) 12 c) 8 2 (UERJ) No quadro a seguir, as duas colunas da direita demonstram esquematicamente o aspecto in vitro das reações no sangue dos indivíduos de cada grupo sanguíneo ABO aos soros anti-A e anti-B. Reação com Grupo AglutinoAglutinina sanguíneo gênio Soro anti-A Soro anti-B O nenhum anti-A e anti-B A A anti-B Se um macho da F1 do cruzamento 3 cruza com uma fêmea da F1 do cruzamento 1, quais as proporções de coloração das nadadeiras dorsais esperadas para os descendentes? a) 50% de indivíduos com nadadeiras negras e 50% com nadadeiras rajadas. b) 75% de indivíduos com nadadeiras negras e 25% com nadadeiras amarelas. c) 75% de indivíduos com nadadeiras negras e 25% com nadadeiras rajadas. d) 50% de indivíduos com nadadeiras negras e 50% com nadadeiras amarelas. e) 100% de indivíduos com nadadeiras negras. 4 (Unicamp-SP) O rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Ao propor dividir a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei concluiu que aquela que havia desistido era a mãe verdadeira. Nos tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos grupos sanguíneos e o teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. Analisando uma situação em que uma mulher de sangue A atribuía a paternidade de seu filho de sangue O a um homem de sangue B, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva. a) Explique por quê. b) Qual deveria ser o grupo sanguíneo do homem para que a decisão pudesse ser conclusiva? c) Com base no teste de DNA, no entanto, o juiz concluiu que o homem era o pai da criança. Por que o teste de DNA permite tirar conclusões tão precisas em casos como esses? 5 (U. F. Alfenas-MG) Ao descobrir que seu genótipo era homozigoto, o senhor Lalau (indivíduo II-1) elaborou o seguinte heredograma sobre a herança de grupos sanguíneos do sistema ABO. aglutinação B B anti-A aglutinação AB AeB nenhum aglutinação aglutinação a) Explique o que ocorreria com as hemácias de um indivíduo do grupo A se doasse sangue para um indivíduo do grupo B. b) Sabe-se que o aglutinogênio é uma proteína da membrana das hemácias. Explique por que a aglutinação não ocorreria se o aglutinogênio fosse uma proteína citoplasmática. 3 (UFRS) Em uma espécie de peixes de aquário, aparecem três padrões distintos de coloração na nadadeira dorsal: negra, rajada e amarela. Esses padrões são resultantes da combinação de três diferentes alelos de um mesmo loco. No quadro a seguir, estão representados três cruzamentos entre peixes com padrões de coloração distintos para nadadeiras e suas respectivas gerações F1 e F2. Cruzamentos Geração F1 Geração F2 (nº de indivíduos) 1. rajada × amarela 100% rajadas 50 rajadas; 17 amarelas 2. negra × amarela 100% negras 100 negras; 36 amarelas 3. negra × rajada 100% negras 65 negras; 21 rajadas I A 1 II A 1 III 2 O B 3 4 B 5 AB 1 IV 2 6 A 2 3 4 5 O AB O 1 2 3 a) Identifique o grupo sanguíneo do indivíduo I-1. b) Qual o genótipo do indivíduo II-5? 55 c) O senhor Lalau poderá ser receptor de sangue do seu genro? d) O indivíduo III-5 não poderá ser de qual grupo sanguíneo? e) No caso de o casal III-3 e III-4 ter uma segunda criança, qual é a probabilidade de ela ser uma menina do grupo sanguíneo B? 6 grupos A, B ou AB. Explique o problema que pode ocorrer se forem fornecidos grandes volumes de sangue O a pacientes A, B ou AB. 9 (UFGO) Nos meios de comunicação é comum a solicitação de sangue, como a do anúncio a seguir. (U. F. Pelotas-RS) Um dos principais problemas em cirurgias de emergência — a falta de sangue compatível com o da vítima para transfusões — pode estar prestes a ser resolvido. Uma equipe internacional de pesquisadores descobriu uma maneira de converter sangue dos tipos A, B e AB, que hoje podem ser doados apenas com restrição, no tipo O. Os cientistas descreveram o uso de novas enzimas que “limpam” esses tipos sanguíneos de seus antígenos, tornando-os viáveis para qualquer tipo de transfusão. Esta possibilidade liberaria os hospitais da dependência do tipo O. Adaptado de O Estado de S. Paulo (www.universia.com.br) (20 abr. 2007). Considerando o sistema ABO, explique: a) por que uma pessoa com o fenótipo sanguíneo solicitado é doador universal; b) o tipo de herança genética que determina os grupos sanguíneos desse sistema. 7 (PUC-SP) Na genealogia a seguir, são apresentadas seis pessoas: João Isabel Rodrigo Pedro Maria Adriana Considere os seguintes dados, referentes ao sistema sanguíneo ABO de quatro dessas pessoas: t +PÍPF1FESPBQSFTFOUBNBHMVUJOPHÐOJPTBOUÓHFOPT A e B nas hemácias; t *TBCFM F .BSJB BQSFTFOUBN BHMVUJOJOBT BOUJDPSQPT anti-A e anti-B no plasma. Os dados permitem-nos prever que a probabilidade de: a) Rodrigo pertencer ao grupo A é 50%. b) Adriana pertencer ao grupo B é 25%. c) Rodrigo pertencer ao grupo O é 25%. d) Rodrigo e Adriana terem um descendente pertencente ao grupo O é nula. e) Rodrigo e Adriana terem um descendente pertencente ao grupo AB é nula. 8 56 Com base no texto e em seus conhecimentos, desconsiderando o fator Rh, é correto afirmar que, pela nova tecnologia: a) uma pessoa com sangue tipo O poderia receber sangue de qualquer outro grupo sanguíneo, pois os sangues tipo A, B e AB não apresentariam aglutinogênios A e B nas hemácias; não ocorreriam, portanto, reações de aglutinação. b) uma pessoa com sangue tipo O poderia receber sangue de qualquer outro grupo sanguíneo, pois os sangues tipo A, B e AB não apresentariam aglutininas anti-A e anti-B no plasma; não ocorreriam, portanto, reações de aglutinação. c) uma pessoa com sangue tipo A poderia receber sangue, além do tipo O e A, dos tipos B e AB, pois os anticorpos anti-A e anti-B, presentes nas hemácias do sangue desses grupos sanguíneos, seriam neutralizados. d) uma pessoa com sangue tipo B poderia receber sangue, além dos tipos O e B, dos tipos A e AB, pois os aglutinogênios A e B, presentes no plasma do sangue desses grupos sanguíneos, seriam neutralizados. e) todos os grupos sanguíneos seriam doadores universais, pois seriam eliminados os aglutinogênios anti-A e anti-B das hemácias e as aglutininas A e B do plasma; não ocorreriam mais reações de aglutinação. (UFRJ) Nas transfusões sanguíneas, o doador deve ter o mesmo tipo de sangue que o receptor com relação ao sistema ABO. Em situações de emergência, na falta de sangue do mesmo tipo, podem ser feitas transfusões de pequenos volumes de sangue O para pacientes dos 10 (Vunesp) Em um acidente de carro, três jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um hospital, onde foi constatada a necessidade de transfusão de sangue por causa da forte hemorragia nos três acidentados. O hospital possuía em seu estoque um litro de sangue do tipo AB, quatro litros do tipo B, seis litros do tipo A e dez litros do tipo O. Ao se fazer a tipagem sanguínea dos jovens, verificou-se que o sangue de Carlos era do tipo O, o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Considerando apenas o sistema ABO, os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em estoque eram, respectivamente: a) Carlos e Marcos. b) Marcos e Roberto. c) Marcos e Carlos. d) Roberto e Carlos. e) Roberto e Marcos. 11 (Unicamp-SP) Para desvendar crimes, a polícia científica costuma coletar e analisar diversos resíduos encontrados no local do crime. Na investigação de um assassinato, quatro amostras de resíduos foram analisadas e apresentaram os componentes relacionados na tabela a seguir. Amostras Componentes 1 Clorofila, ribose e proteínas 2 Ptialina e sais 3 Quitina 4 Queratina e outras proteínas Com base nos componentes identificados em cada amostra, os investigadores científicos relacionaram uma das amostras a cabelo, e as demais, a artrópode, planta e saliva. a) A qual amostra corresponde o cabelo? E a saliva? Indique qual conteúdo de cada uma das amostras permitiu a identificação do material analisado. b) Sangue do tipo AB Rh negativo também foi coletado no local. Sabendo-se que o pai da vítima tem o tipo sanguíneo O Rh negativo e que a mãe tem o tipo AB Rh positivo, há possibilidade de o sangue ser da vítima? Justifique sua resposta. 12 13 (UERJ) Preocupado com as notícias sobre trocas de bebês na maternidade onde recentemente nasceu seu primeiro filho, um casal resolveu realizar o teste de paternidade por meio dos grupos sanguíneos. O resultado revelou que a criança era do grupo O e tanto o pai como a mãe eram do grupo A. Consultado, um médico explicou que a criança poderia ser filha do casal, porém sugeriu um teste de DNA. a) Demonstre, por meio de um esquema, que a criança pode ser filha do casal. b) Justifique a sugestão do médico de realizar um teste de DNA. 14 (Unicamp-SP) Na eritroblastose fetal ocorre destruição das hemácias, o que pode levar recém-nascidos à morte. a) Explique como ocorre a eritroblastose fetal. b) Como evitar sua ocorrência? c) Qual o procedimento usual para salvar a vida do recém-nascido com eritroblastose fetal? 15 (Mackenzie-SP) O quadro representa os resultados dos testes de tipagem sanguínea para um homem, para seu pai e para sua mãe. O sinal + indica que houve aglutinação e o sinal – indica ausência de aglutinação. (Vunesp) Observe as figuras. RAF__EL RO__ERTO O seu sangue pode salvar esta vida. B– CHERYL E. DAVIS/SHUTTERSTOCK A+ GPALMER/SHUTTERSTOCK a) quatro diferentes tipos sanguíneos, enquanto o senhor Roberto pode receber sangue de doadores de dois diferentes tipos sanguíneos. b) dois diferentes tipos sanguíneos, enquanto o senhor Roberto pode receber sangue de doadores de quatro diferentes tipos sanguíneos. c) dois diferentes tipos sanguíneos, assim como o senhor Roberto. Contudo, os dois tipos sanguíneos dos doadores para o senhor Roberto diferem dos tipos sanguíneos dos doadores para Rafael. d) dois diferentes tipos sanguíneos, assim como o senhor Roberto. Contudo, um dos tipos sanguíneos dos doadores para o senhor Roberto difere de um dos tipos sanguíneos dos doadores para Rafael. e) um único tipo sanguíneo, assim como o senhor Roberto. O doador de sangue para Rafael difere em tipo sanguíneo do doador para o senhor Roberto. Adaptado de www.olharvirtural.ufrj.br (acesso em 14 maio 2004). No caso específico dos pacientes que ilustram os cartazes, ambos usuários de banco de sangue, pode-se dizer que Rafael pode receber sangue de doadores de: Anti-A Anti-B Anti-Rh Homem – + + Pai + + + Mãe – – – Assinale a alternativa correta. a) Esse homem tem anticorpos contra o sangue de sua mãe. b) O pai desse homem é doador universal. 57 c) Esse homem apresenta aglutinogênio A em suas hemácias. d) Esse homem poderia ter um irmão pertencente ao tipo O Rh–. e) Esse homem poderia ter tido eritroblastose fetal ao nascer. 16 17 (Vunesp) Necessitando de uma transfusão sanguínea de urgência, um homem que nunca havia recebido sangue anteriormente foi submetido apenas à tipagem do sistema ABO, obtendo resultado satisfatório. a) Por que é necessário conhecer o tipo sanguíneo para uma transfusão? b) Por que não foi feita a tipagem do Rh? c) Não se sabendo o tipo sanguíneo do paciente, que tipo de sangue poderia ser administrado sem risco? Por quê? (32) Homem e mulher com sangue do grupo A, Rh positivo e MN podem ter uma criança com sangue do grupo O, Rh negativo e M. Dê a soma dos números dos itens corretos. 19 (Fuvest-SP) Lúcia e João são do tipo sanguíneo Rh positivo, e seus irmãos, Pedro e Marina, são do tipo Rh negativo. Quais dos quatro irmãos podem vir a ter filhos com eritroblastose fetal? a) Marina e Pedro b) Lúcia e João c) Lúcia e Marina d) Pedro e João e) João e Marina 20 (UFSC) Ao final da gravidez, é comum haver pequenas rupturas placentárias que permitem a passagem de hemácias fetais para o sangue materno. A mãe, assim, pode ser sensibilizada e, dependendo de seu tipo sanguíneo e do tipo sanguíneo do feto em relação ao sistema Rh, gerar uma doença denominada eritroblastose fetal. Com relação ao fenômeno descrito e suas consequências, é correto afirmar que: (01) a mãe tem que ser Rh negativo. (02) o pai tem que ser Rh positivo. (04) a criança é, obrigatoriamente, homozigota. (08) a mãe é, obrigatoriamente, homozigota. (16) o pai pode ser heterozigoto. (32) a criança é Rh negativo. (64) o pai pode ser homozigoto. Dê a soma dos números dos itens corretos. 21 (UFPE) No segundo parto de uma mulher, o feto apresentou o quadro de hemólise de hemácias, conhecido por doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal. Considerando o fato de que essa mulher não foi submetida a transfusão de sangue em toda a sua vida anterior e teve seu primeiro filho sem qualquer anormalidade, analise os genótipos descritos, no quadro apresentado, e assinale a alternativa que indica, respectivamente, os genótipos da mãe, do primeiro filho e do segundo filho. (Fatec-SP) Considere os seguintes dados: tNFOJOPEFUJQPTBOHVÓOFP"3IOFHBUJWP tNÍFEFUJQPTBOHVÓOFP#3IOFHBUJWP tQBJTFNBHMVUJOJOBTEPTJTUFNB"#0OPTBOHVFNBT possuidor do antígeno Rh. A probabilidade de os pais desse menino terem mais um filho com o mesmo fenótipo de seu irmão, levando em conta o sexo, o grupo sanguíneo e o fator Rh, é de: 1 1 a) d) 16 4 b) c) 18 58 1 12 e) 1 2 1 8 (U. E. Maringá-PR) Com relação aos sistemas ABO, Rh e MN, assinale o que for correto: (01) A herança do sistema ABO é determinada por uma série de três alelos múltiplos, entre os quais não há dominância. (02) Pessoas com sangue do grupo A não podem ter filhos com sangue do grupo O, e vice-versa. (04) As reações de incompatibilidade sanguínea, em casos de transfusão, devem-se principalmente a reações entre aglutinogênios (antígenos) do sangue do doador e aglutininas (anticorpos) do sangue do receptor. (08) Os alelos LM e LN exibem entre si uma relação de codominância. (16) Para efeito de transfusão de sangue, não se considera o sistema MN. Genótipos Mãe 1º filho 2º filho a) Rh– Rh– Rh+ b) Rh– Rh+ Rh– c) Rh– Rh+ Rh+ d) Rh+ Rh– Rh+ e) Rh+ Rh+ Rh– 22 (UFPR) Jorge, portador de grupo sanguíneo AB Rh negativo, e Júlia, que é AB Rh positivo, têm uma filha, Joana, que aos 3 anos de idade necessita de uma transfusão sanguínea. Os exames laboratoriais por hemaglutinação dão os seguintes resultados: Mistura I. Aglutinação Eritrócitos de Joana + solução salina negativa II. Eritrócitos de Joana + soro anti-A negativa III. Eritrócitos de Joana + soro anti-B positiva IV. Soro de Joana + eritrócito A positiva V. Soro de Joana + eritrócito B negativa VI. Soro de Joana + eritrócito O negativa Em face dos dados apresentados, assinale a alternativa correta. a) Joana não pode ser filha natural de Júlia. b) Joana não pode receber sangue O Rh negativo. c) Jorge não pode ser o pai natural de Joana. d) Joana pode receber sangue AB Rh negativo. e) Joana pode ser homozigota para B. 23 Em uma primeira gestação, uma mulher teve uma criança saudável. Sua segunda criança teve DHRN. A terceira criança nasceu bem, sem sinais de DHRN. Quais são os genótipos e os fenótipos de todos os membros dessa família, quanto ao sistema Rh? Explique. 24 (FMC-MG) É possível diminuir a chance de uma mulher de sangue Rh negativo vir a ser sensibilizada depois do nascimento de um bebê de sangue positivo, por meio da aplicação de anticorpos anti-Rh (imunoglobulina G humana anti-Rh), sendo este procedimento usado na prevenção de eritroblastose fetal em futuras gestações. Sobre essa injeção de anticorpos anti-Rh, podemos afirmar: a) Esse procedimento deve ser usado apenas após o primeiro parto, já que o organismo se sensibilizará permanentemente. b) Todas as mulheres Rh–, casadas com homens Rh+, deveriam prevenir-se aplicando o anti-Rh antes, durante ou após a gestação de um filho Rh+. c) A obtenção dos anticorpos anti-Rh é feita por meio de procedimentos semelhantes àqueles usados na obtenção de soros antiofídicos e similares. d) É erroneamente chamada de vacina anti-Rh, pois vacinas não são anticorpos, elas induzem a formação de anticorpos. VÁ EM FRENTE ACESSE http://www.ameo.org.br/index.php (acesso em 6 jul. 2011) Conheça o site da Associação da Medula Óssea do Estado de São Paulo (Ameo), uma Organização da Sociedade Civil de Interesse Público (Oscip), composta por um grupo de pacientes, familiares de pacientes, voluntários e profissionais da área de saúde, que possui o apoio técnico do Hemocentro da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Saiba quem precisa de transplante de medula óssea (TMO), como é feito o TMO, as fontes de células, a compatibilidade HLA (antígenos leucocitários humanos), como tornar-se um doador, como é feita a doação de medula óssea e muitas outras informações interessantes. 59 nas montanhas, significa que as diferenças decorrem de fatores ambientais. Caso contrário, a diferença decorre de diferenças entre seus genótipos. 7. b A altura, a cor da pele e o peso são características hereditárias influenciadas pelo ambiente, mas o grupo sanguíneo de uma pessoa depende exclusivamente do genótipo. 8. a A diferença na cor das flores das hortênsias indica que o fenótipo depende da interação do genótipo com o meio. 9. O pesquisador queria investigar a influência de um fator ambiental (no caso, a temperatura) na expressão de certa característica fenotípica (por exemplo, a velocidade da germinação, o tamanho das plantas depois de certo tempo, a coloração das folhas etc.). 10. d O fenótipo lobo livre da orelha é determinado pelos genótipos EE e Ee, enquanto o lobo preso é determinado pelo genótipo ee. 11. d Os resultados obtidos sugerem que os gêmeos que participaram da pesquisa eram idênticos e, além disso, que a tendência ao acúmulo de colesterol ruim (LDL) é um fator determinado mais por influência genética do que ambiental. 12. a) Observa-se que, quanto maior a altitude de origem das sementes, tanto menor o tamanho das plantas. Como todas as sementes foram plantadas em um mesmo local (nas mesmas condições ambientais), conclui-se que o fenótipo (no caso, o tamanho das plantas) é determinado geneticamente e o gráfico não reflete eventuais efeitos ambientais. b) Caso o resultado obtido fosse aquele mostrado pelo gráfico B, o tamanho de todas as plantas seria o mesmo, independentemente da altitude de origem das sementes. A conclusão, nesse caso, seria a de que o fenótipo (tamanho das plantas) é dependente da ação ambiental. 1 e a pro2 1 babilidade de ter um descendente com a anomalia é de . 4 1 1 1 Então: P(menino e anomalia) 2 4 8 A probabilidade de nascer do sexo masculino é de 14. b Para cada par cromossômico, a probabilidade de o espermato1 zoide receber o cromossomo de origem materna é de . Sendo 2 quatro pares, então: P(materno 1 e materno 2 e materno 3 e 2 4 1 ou 20% 20 5 b) Ainda de acordo com a definição de probabilidade, são cinco um total de 20, então: P bolas azuis em um total de 20, ou seja: P 5 1 ou 25% 20 4 ¤ 2³ 16. A probabilidade de engravidar é de 20% ¥¦ ou µ́ . Portanto, a 10 ¤ 8³ probabilidade de não engravidar é de 80% ¥¦ ou µ́ . Então: 10 P(não engravidar no primeiro e não engravidar no segundo e não engravidar no terceiro e engravidar no quarto mês) = 8 8 8 2 1.024 0,1.024 ou 10,24% 10 10 10 10 10.000 17. Como a bola retirada da caixa não é recolocada: P(verde e azul e vermelha e branca) = 4 4 4 4 256 8 16 15 14 13 43.680 1.365 18. a) Trata-se de eventos independentes: P(calça jeans e camisa azul) = P(calça jeans) · P(camisa azul) = 3 5 3 0, 15 ou 15% 5 20 20 b) São eventos mutuamente exclusivos; portanto: P(camisa vermelha ou camisa verde) = P(camisa vermelha) + + P(camisa verde) 5 6 11 0, 55 ou 55% 20 20 20 19. a) O rei de paus é somente uma entre as 52 cartas do baralho. 1 0,0192 ou 1,92% 52 b) Na primeira retirada, há 13 cartas de copas em um total de Portanto: P 13 . Na segunda retirada, 12 cartas de copas 52 no total de apenas 51 cartas (pois uma carta já foi retirada); 52 cartas; P 12 . Como as duas retiradas são eventos indepen51 13 12 156 ; 0, 0588 ou 5,88%. dentes, P 52 51 2.652 logo, P 13. c materno 4) 15. a) A probabilidade de ocorrência de determinado evento é a relação entre o número de eventos favoráveis e o número total de eventos. Dessa forma, se há quatro bolas verdes em 1 1 1 1 1 2 2 2 2 16 20. a) São eventos independentes; portanto: P(menino e menina e menina e menina) = = P(menino) · P(menina) · P(menina) · P(menina) = 1 1 1 1 1 0, 0625 ou 6,25% 2 2 2 2 16 b) (1) Cálculo de uma das combinações de dois meninos e duas meninas: P(menino e menino e menina e menina) = P(menino) · · P(menino) · P(menina) · P(menina) 1 1 1 1 1 2 2 2 2 16 (2) Cálculo do número de combinações (n = 4, m = 2, 4! n – m = 2): 6 2! 2! 1 6 3 (3) Probabilidade final: 6 0, 375 ou 37,5% 16 16 8 21. De acordo com o princípio fundamental da contagem, o número de eventos combinados é o produto das probabilidades dos eventos. Como são dois “tipos” de filhos de acordo com a cor dos olhos (azuis ou castanhos), três “tipos” de filhos de acordo com o cabelo, quatro “tipos” de filhos de acordo com o grupo sanguíneo e um “tipo” de filho de acordo com a capacidade de enrolar a língua, o número de combinações possíveis é dado por n = 2 · 3 · 4 · 1 = 24. Portanto, considerando-se simultaneamente essas quatro características, são 24 “tipos” de filhos. 22. a) Inicialmente calculamos uma das possíveis combinações de quatro crianças normais e uma afetada: P(normal e normal e normal e normal e afetada) = 3 3 3 3 1 81 = 4 4 4 4 4 1.024 Em seguida, determinamos de quantas formas podem aparecer quatro crianças normais e uma afetada (n = 5, m = 4, 5! 4! 1! 81 405 A probabilidade final será de: 5 0,395 ou 1.024 1.024 39,5% b) Inicialmente calculamos uma das possíveis combinações de três crianças normais e duas afetadas: P(normal e normal e normal e afetada e afetada) = 3 3 3 1 1 27 = 4 4 4 4 4 1.024 Em seguida, determinamos de quantas formas podem aparecer três crianças normais e duas afetadas (n = 5, m – n = 1): 5! 10 3! 2! 27 270 A probabilidade final será de: 10 = 0,264 1.024 1.024 ou 26,4% m = 3, m – n = 2): 23. a) Há independência entre o sexo e a característica da criança; então: P(menina e afetada) = P(menina) · P(afetada) = 1 1 1 = 0, 125 ou 12,5% 2 4 8 b) Inicialmente calculamos uma das possíveis combinações de quatro crianças normais e duas afetadas: P(normal e normal e normal e normal e afetada e afetada) = = P(normal) · P(normal) · P(normal) · P(normal) · P(afetada) · 3 3 3 3 1 1 81 4 4 4 4 4 4 4.096 Em seguida, determinamos de quantas formas podem aparecer quatro crianças normais e duas afetadas (n = 6, · P(afetada) = 24. As células dos indivíduos dessa espécie possuem número cromossômico 2n = 12, ou seja, seis pares de cromossomos homólogos, cada um deles formado por um cromossomo de origem paterna e outro de origem materna. A probabilidade de que um dos pares, durante a meiose, forneça o cromossomo de origem 1 ou 50%. Como a separação dos cromosso2 mos de um par é independente da de outro par, a probabilidade de todos os pares fornecerem o cromossomo de origem materna é dada pelo produto das probabilidades de ocorrência dos materna é igual a eventos, ou seja: 1 1 1 1 1 1 1 0, 0156 ou 1,56% 2 2 2 2 2 2 64 CAPÍTULO 2 MONO-HIBRIDISMO: MENDEL E VARIAÇÕES Conexões 1. c A terapia gênica consiste em se modificar o patrimônio genético das células de um indivíduo, introduzindo-se nelas um gene que lhes dá a capacidade de sintetizar uma substância que não era produzida. 2. a) A possibilidade de não ocorrer a incorporação do gene relacionado à produção do hormônio ou provocar alterações genéticas indesejáveis nas células do fígado. b) Maior grau de confiabilidade, supondo-se que o gene que será inserido nas células do fígado deve induzir a produção de insulina com maior eficiência. Células de outros indivíduos podem provocar rejeição e, neste caso, não apresentar a mesma eficiência na produção de insulina. Exercícios complementares 6. a Darwin e sua prima e esposa Emma deviam ser heretozigotos (Aa), pois eram normais e tiveram uma criança afetada por doença autossômica recessiva (aa). 7. b Para saber se um indivíduo que expressa o fenótipo dominante possui genótipo homozigoto ou heterozigoto, realiza-se o cruzamento-teste, que consiste em cruzá-lo com um indivíduo de fenótipo recessivo. Se esse cruzamento produzir apenas plantas cujas flores são vermelhas, a planta testada tem genótipo homozigoto (VV); se produzir alguma planta cujas flores são brancas, a planta testada tem genótipo heterozigoto (Vv). 8. a) 6! 15. A probabilidade final será: 4! 2! 81 1.215 15 0, 296 ou 29,66% 4.096 4.096 m = 4, m – n = 2): 3 b) Sendo a doença recessiva e muito rara, consideremos que apenas um dos genitores de Pedro e Paulo, bem como um dos genitores de Maria e Joana, deva ser heterozigoto para esse par de alelos (Dd), enquanto o outro deve ser homozigoto dominante (DD). Para que o casal (Paulo e Joana) tenha uma criança afetada, devemos considerar três eventos: (1) Paulo deve ser heterozigoto; (2) Joana deve ser heterozigota; (3) o descendente deve ser homozigoto recessivo. A probabilidade 1 1 do evento 1 é de ; a probabilidade do evento 2 é de ; a 2 2 1 probabilidade do evento 3 é de . Como os três eventos são 4 independentes, a probabilidade de ocorrência de todos eles é dada pelo produto de suas probabilidades: 1 1 1 1 = 2 2 4 16 = 0,0625 ou 6,25% c) Se considerarmos que o casal (Paulo e Joana) já tem uma criança afetada, então podemos concluir que eles são obrigatoriamente heterozigotos (Dd × Dd). Sendo assim, a probabilidade de nascimento de uma outra criança afetada é de 1 ou 25%. 4 14. V – V – F – V – F III. A anemia falciforme é uma doença grave e letal. Assim, a opção por filhos é geralmente desencorajada no aconselhamento genético, quando são identificados no casal alelos recessivos para a doença. V. Na descendência desse casal de heterozigotos (Aa) há 25% de probabilidade de a prole apresentar a doença associada a esse alelo. A maioria dos genes deletérios na população possui caráter recessivo e, portanto, não se expressa no fenótipo quando em heterozigose. Isso explica o baixo percentual de doenças genéticas no conjunto da população. Os casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade de expressão, na prole, de alelos deletérios em homozigose. Alelos letais dominantes, em homozigose ou heterozigose, levam o indivíduo à morte. Contudo, se um alelo dominante provoca a morte somente quando se manifesta em homozigose, comporta-se como um alelo letal recessivo na determinação da sobrevivência. 15. Herança sem dominância ou dominância incompleta. (rabanetes redondos) RR × AA (rabanetes alongados) 100% RA (rabanetes ovais) (rabanetes ovais) RA × RA (rabanetes ovais) 25% RR (rabanetes redondos) 50% RA (rabanetes ovais) 25% AA (rabanetes alongados) 16. Os embriões mortos devem ter genótipo AA (pelagem amarela). O alelo A, em dose dupla, é letal, o que explica a proporção de 2 : 1 na prole do cruzamento entre ratos de pelagem amarela e a redução de 25% do número de descendentes. 4 Tarefa proposta 1. a Para determinar se um indivíduo com caráter dominante é homozigoto ou heterozigoto, deve-se realizar um cruzamento-teste com um indivíduo recessivo e analisar os descendentes. Se a planta testada for homozigota, 100% da descendência será de plantas que produzem flores vermelhas. Se a planta testada for heterozigota, a descendência será 50% de plantas que produzem flores vermelhas e 50% de plantas que produzem flores brancas. 2. c Nas ervilhas, sabe-se que a cor amarela das sementes é um caráter dominante e que a cor verde é recessivo. Assim, se a planta C produz ervilhas verdes, é certamente vv. Como o cruzamento A × C produziu apenas plantas com ervilhas amarelas, conclui-se que a planta A é homozigota (VV), enquanto o cruzamento B × C originou 50% de plantas com ervilhas amarelas e 50% verdes, levando à conclusão de que a planta B é heterozigota (Vv). 3. a Apenas a afirmação I é correta. Os casais I-1 × I-2, I-3 × I-4 e II-2 × II-3, fenotipicamente normais, geraram filhotes afetados, o que indica tratar-se de uma doença autossômica recessiva. Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente heterozigotos. Se os indivíduos II-5 e II-6 forem heterozigotos, haverá 25% de possibilidade de terem um filhote com a doença. Um casal formado por III-1 e II-5 pode ter um filhote com a doença, pois ambos podem ser heterozigotos. 4. c As pessoas 3 e 6 têm fenótipo normal, característica condicionada por alelo autossômico recessivo, portanto são aa. Já as pessoas 1, 2, 4, 5 e 7 apresentam a anomalia, que é condicionada por alelo autossômico dominante, portanto são A_. Pela análise da genealogia, pode-se deduzir que as pessoas 1 e 2 são Aa, pois tiveram a filha 6, que é aa. Além disso, como o homem 3 é aa, certamente o filho 7 é Aa. Não é possível determinar o genótipo das pessoas 4 e 5. O casal 6 (aa) × 7 (Aa) poderá ter descendentes com fenótipo normal (aa). 5. e O cruzamento-teste é empregado para saber se um indivíduo que expressa o fenótipo dominante possui genótipo homozigoto ou heterozigoto e consiste em cruzá-lo com um indivíduo de fenótipo recessivo. Se esse cruzamento produzir apenas descendentes com fenótipo dominante, o indivíduo testado terá genótipo homozigoto e, se produzir algum descendente com fenótipo recessivo, o indivíduo testado terá genótipo heterozigoto. 6. b Se os cruzamentos entre indivíduos escuros produzem descendentes claros e escuros, pode-se concluir que a cor das mariposas é condicionada por um par de alelos, sendo o alelo para cor escura dominante sobre o que condiciona cor clara, e os indivíduos cruzados são heterozigotos. A maior frequência de indivíduos claros na população, apesar de esse caráter ser recessivo, pode ser explicada pela seleção natural, ou seja, o fenótipo cor clara deve ser vantajoso e os indivíduos claros têm maiores chances de sobreviver e deixar descendentes. 7. a) Pela análise da genealogia, os indivíduos obrigatoriamente heterozigotos (Aa) são II-1, II-2, II-3 e II-4. Os indivíduos I-2, I-3 e III-1 podem ser AA ou Aa, enquanto os indivíduos I-1, I-4 e III-2 são certamente aa. b) A probabilidade de II-2 (Aa) × II-3 (Aa) ter mais dois filhos, ambos meninos e afetados (aa) é: P(menino e aa 1 1 1 1 1 e menino e aa) = 2 4 2 4 64 8. b O cruzamento C permite diagnosticar a recessividade do gene que condiciona a fenilcetonúria, pois o casal é fenotipicamente normal e possui um descendente com fenilcetonúria. A mulher 12 é aa e o homem 18 é Aa, portanto a probabilidade de nascer uma menina com fenilcetonúria a partir do cruzamento 1 1 1 12 × 18 é: P(menina e aa) = 2 2 4 9. O macho 9 certamente apresenta genótipo Aa, pois sua mãe (6) possui genótipo aa. Já a fêmea 10 pode ser AA ou Aa. Para o casal 9 × 10 gerar um descendente de pelagem branca, é necessário que a fêmea 10 seja Aa, o que só é possível se o macho 7 for Aa. 2 A probabilidade de 7 (A_) ser Aa é , pois seus pais são hetero3 zigotos. Considerando o macho 7 como Aa, a probabilidade de 1 . Se 9 e 10 forem heterozigotos, a probabilidade 2 1 de gerarem um descendente com pelagem branca (aa) é . 4 Sendo assim: P(7Aa e 10 Aa e descendente aa) = 10 ser Aa é = 2 1 1 2 1 3 2 4 24 12 10. Para que o casal, que é normal, gere criança com a anomalia, ambos devem ser heterozigotos. Os avós maternos são heterozigotos porque, apesar de normais, tiveram um filho afetado; 2 logo, a probabilidade de a mãe ser heterozigota é de . Sendo o 3 casal heterozigoto, a probabilidade de nascer uma criança com a 1 1 2 1 doença é de . A probabilidade final será de ; 0,167 4 4 3 6 ou 16,7%. 11. I. II. Os prováveis genótipos são: Avó paterna: A_ Mãe: aa Avô paterno: aa Irmãs: Aa Pai: Aa Rapaz: A_ De acordo com os prováveis genótipos, a probabilidade de o rapaz em questão ser portador do alelo responsável pela forma de acometimento precoce da doença (Aa) é de 50%. III. O pai e as duas irmãs mais velhas são seguramente heterozigotos para esse gene. IV. O padrão de herança autossômica monogênica dominante é condicionado por um único alelo, não relacionado ao sexo, que se manifesta também em indivíduos heterozigotos por ser dominante. 12. a) O mecanismo genético que favorece o aparecimento de indivíduos deficientes para a síntese da enzima alfa-1-antitripsina é a mutação. b) I. O cruzamento de um homem MZ com uma mulher MZ pode gerar descendentes MM (25%), MZ (50%) e ZZ (25%). Portanto, a probabilidade de terem descendentes com genótipo favorável ao desenvolvimento de enfisema pulmonar (ZZ) é de 25%. II. Populações que apresentarem porcentagens elevadas de alelos S e Z devem ser aconselhadas a definitivamente não fumar, pois teriam grandes possibilidades de desenvolver enfisema pulmonar. c) I. A estrutura pulmonar lesada é o alvéolo. II. A hematose fica prejudicada, ou seja, a eliminação de gás carbônico e, principalmente, a absorção de gás oxigênio ocorrem de maneira deficiente nos alvéolos pulmonares, o que provoca a falta de ar nesses indivíduos. 13. b Na planta boca-de-leão, a cor das flores é uma herança autossômica com ausência de dominância, na qual o heterozigoto manifesta fenótipo intermediário entre aqueles condicionados pelos alelos em homozigose. 14. a) Herança sem dominância ou dominância incompleta, pois os indivíduos heterozigotos (TN) apresentam nível intermediário da atividade da enzima com relação a ambos os homozigotos (TT e NN). b) Uma mulher normal (NN) e um homem com 50% da atividade enzimática (TN) não terão filhos afetados (TT). c) Os indivíduos heterozigotos (TN) sobrevivem e transmitem o alelo mutado aos seus descendentes. 15. d A descendência de um casal de talassêmicos menores apre1 de talassêmicos maiores, que morrerão 4 2 terão talassemia menor e na infância. Dos sobreviventes, 3 1 será normal. 3 senta, em teoria, 5 16. Soma = 29 (01 + 04 + 08 + 16) (02) Como o heterozigoto tem fenótipo intermediário em relação aos homozigotos, trata-se de dominância incompleta. (32) A planta de flores brancas, que é homozigota, quando autofecundada, produz somente descendentes de flores brancas. 17. a) O cruzamento II apresenta resultado de acordo com os valores esperados, pois do cruzamento Aa × aa espera-se a mesma proporção de descendentes amarelos (Aa) e cinza (aa). b) O cruzamento I não apresenta resultado de acordo com os valores esperados, pois do cruzamento Aa × Aa esperam-se 3 1 de descendentes amarelos (AA, Aa e Aa) e cinza (aa). 4 4 A proporção 2 : 1 obtida é compatível com a letalidade do alelo A, que causa a morte dos descendentes AA. Sendo assim, o cruzamento Aa × Aa produziu amarelos (Aa e Aa) e 1 cinza (aa). 3 2 de descendentes 3 18. a) O homem afetado deve possuir genótipo Dd. Não há certeza disso, mas, como se trata de um alelo muito raro, ele não deve ser homozigoto DD. A mulher normal tem genótipo dd. A probabilidade de um descendente desse casal (Dd × dd) 1 ou 50%. Contudo, como 2 8 a penetrância do alelo é de 80% ou , a probabilidade de 10 nascimento de uma criança doente é determinada por: apresentar o genótipo Dd é de 1 8 4 = 0,4 ou 40% 2 10 10 b) Se a probabilidade de nascimento de uma criança doente é de 40%, então a probabilidade de nascimento de uma P 6 . Consequentemen10 te, a probabilidade de nascimento de duas crianças não gêmeas (eventos independentes) e normais é dada por: criança normal é igual a 60% ou P 6 6 36 = 0,36 ou 36% 10 10 100 19. O par de alelos será assim representado: N determina o aparecimento da doença, n condiciona o fenótipo normal. Em princípio, a probabilidade de que uma criança desse casal (homem doente Nn e mulher normal nn) seja afetada pela doença é de 50%. Entretanto, esse alelo tem penetrância de 15%, ou seja, apenas 15% das pessoas portadoras do alelo manifestam seu efeito. Dos descendentes com genótipo Nn, que são 50% do total, 15% terão a doença, e os restantes serão normais. A porcentagem esperada de descendentes doentes equivale, então, a 15% dos descendentes portadores desse genótipo, ou seja: 0,5 · 0,15 = 0,0075 ou 7,5% 20. d Gêmeos de sexos diferentes só podem ser dizigóticos ou fraternos, ou seja, dois óvulos, isoladamente, foram fecundados, cada um por um espermatozoide, originando dois embriões. 6 21. a) O juiz pronunciou-se sobre a paternidade de Alfredo, pois os irmãos com os quais Maria manteve relações sexuais são gêmeos dizigóticos, ou seja, geneticamente diferentes. Portanto, o teste de DNA pode apontar com exatidão qual dos irmãos é o pai da criança. b) O juiz não pode se pronunciar sobre a paternidade de Renato, pois os irmãos com os quais Paula manteve relações sexuais são gêmeos monozigóticos, ou seja, geneticamente idênticos, o que impossibilita a determinação da paternidade pelo exame de DNA. 22. e A mulher normal (genótipo nn) é casada com um homem portador de doença autossômica dominante. O genótipo provável desse indivíduo é Nn, pois nenhuma das alternativas é compatível com a hipótese de ele ser homozigoto dominante (NN). Estando a mulher grávida de gêmeos monozigóticos (ou idênticos), basta determinar a probabilidade de que o zigoto único que originou esses gêmeos seja heterozigoto (genótipo Nn), para que ambas as 1 ou 50%. 2 Os gêmeos dizigóticos (ou fraternos) originam-se de dois zigotos, sendo geneticamente diferentes como dois irmãos quaisquer. Nesse caso, existem quatro combinações: (1) portador e portador; (2) portador e não portador; (3) não portador e portador; (4) não portador e não portador. Como nas três primeiras combinações existe pelo menos um dos gêmeos afetado, conclui-se que a crianças sejam afetadas. Assim, a probabilidade é de probabilidade é de 3 ou 75%. 4 23. É a característica 2, que exibe maior diferença entre as taxas de concordância entre pares de gêmeos criados juntos e gêmeos criados separados. Portanto, é a característica que exibe menor influência genética e maior influência ambiental. 24. d Os animais de genótipo CC terão menor chance de adaptação nas duas regiões. Na região II, onde ocorre o vírus X, a seleção natural será mais favorável aos animais com genótipo EC, que são mais resistentes ao vírus. Na região I, sem a presença do vírus X, a capacidade de adaptação dos animais de genótipos EE e EC será a mesma. CAPÍTULO 3 GRUPOS SANGUÍNEOS Conexões 1. a) O homem B, pois três bandas de DNA não encontradas na mãe ocorrem apenas nele. b) O teste é feito comparando-se as bandas do DNA da mãe, da criança e dos possíveis pais. Essas bandas não correspondem aos genes e são altamente específicas para cada organismo, daí o seu uso. 2. a) O filho 1 é do outro homem porque não há coincidência de bandas do DNA com as do marido; já o filho 2 é do marido, pois as bandas são coincidentes. b) Não, pois o DNA mitocondrial tem origem materna. Tarefa proposta Exercícios complementares 6. b Os tipos sanguíneos determinados em 1, 2, 3 e 4 são, respectivamente, O, AB, A e B. Os indivíduos AB (lâmina 2) formam os aglutinogênios ou antígenos A e B. A união de indivíduos O (1) e B (4) não pode gerar crianças do grupo A. Os indivíduos A (3) possuem genótipo IBIB ou IBi. Os indivíduos B (4) podem doar sangue para receptores AB (2) e B (4). Os indivíduos O (1) só podem receber sangue tipo O (1). 7. c O homem é do tipo sanguíneo B, pois possui apenas aglutininas anti-A. O sangue contido na bolsa 1 é AB, pois apresenta os aglutinogênios A e B; o da bolsa 2 é O, pois tem aglutininas anti-A e anti-B; o da bolsa 3 é B, só possui aglutinogênio B. Sendo assim, o homem pode receber sangue das bolsas 2 ou 3. 8. a Se os quatro alelos ocupam o mesmo loco gênico, um indivíduo só possui dois alelos ao mesmo tempo, ocupando, obrigatoriamente, as posições A/B e C/D ou as posições E/F e G/H. Em cromossomos homólogos duplicados, as cromátides-irmãs são idênticas, assim são obrigatoriamente iguais os alelos que ocupam as posições A e B, C e D, E e F, G e H. Portanto, existem várias possibilidades de resposta, mas a única alternativa que satisfaz as condições citadas é (S1-A) – (S1-B) – (S3-C) – (S3-D). 14. c Pelo teste realizado no sangue, a mulher é A Rh negativo, e o homem é B Rh positivo. Como o casal tem uma criança O Rh negativo (iidd), conclui-se que a mulher tem genótipo IAidd e o homem IBiDd. A probabilidade de esse casal vir a ter uma criança que apresenta aglutinogênio A, B e Rh nas hemácias, ou seja, AB Rh positivo, é: P (IAIB e Dd) têm o aglutinogênio A (34% + 8% + 2,5% + 0,5%). Se 45% (0,45) representam a totalidade de indivíduos com aglutinogênio A, então os 34% (0,34) de indivíduos com sangue A Rh positivo representam aproximadamente 76% desse total. 1 1 1 4 2 8 15. b Os indivíduos 3 e 6 são Rh negativo; portanto, certamente são dd. Como os casais 1 × 2 e 4 × 5 são Rh positivo e tiveram filhos Rh negativo, certamente são heterozigotos, Dd. 16. a 0, 34 P(A Rh positivo) = = 0,755 ou 75,5% 0, 45 Os indivíduos com sangue A e AB, tanto Rh positivo quanto negativo, possuem o aglutinogênio A. Portanto, pela análise da primeira tabela, pode-se concluir que 45% da população 1. d O número de genótipos formados por alelos múltiplos é dado 20 n ( n 1) , em que n é o número de alelos. Portanto, = 10 2 2 genótipos. por: 2. a) As hemácias contendo o aglutinogênio A seriam atacadas por anticorpos anti-A, presentes no sangue do receptor (do grupo B). Aglutinadas, essas hemácias seriam destruídas, isto é, sofreriam hemólise. b) Se o aglutinogênio estivesse no citoplasma (no interior da célula), ficaria fora do alcance da aglutinina correspondente. Estando na superfície da célula, o aglutinogênio está exposto à ação da aglutinina. 3. a A análise dos cruzamentos permite concluir que a relação de dominância entre os alelos N (negra), r (rajada) e a (amarela), que determinam a coloração da nadadeira dorsal, é: N > r > a. Se um macho da geração F1 do cruzamento 3, de genótipo Nr, cruza com uma fêmea da geração F1 do cruzamento 1, de genótipo ra, espera-se uma descendência com 50% de indivíduos com nadadeiras negras (Nr e Na) e 50% de indivíduos com nadadeiras rajadas (rr e ra). 4. a) Uma mulher do grupo A (genótipo IA i) pode ter um filho do grupo O (genótipo ii) com homens dos grupos A (IAi), B (IBi) ou O (ii). b) Se o homem fosse do grupo AB (genótipo IAIB), estaria excluída a possibilidade de ele ser o pai dessa criança. c) Existe concordância de 50% quando o DNA de uma pessoa é comparado com o de seu pai ou com o de sua mãe, e não existem duas pessoas (exceto gêmeos idênticos) que possuam DNA igual. A precisão do teste de DNA é quase absoluta. 5. a) Grupo sanguíneo B. A b) I i c) Não. d) Não pode ter sangue do grupo AB. e) P 1 1 1 0,125 (12,5%) 2 4 8 6. a) Porque o sangue tipo O não possui aglutinogênios em suas hemácias, assim não há risco de as aglutininas do receptor, caso estejam presentes no plasma, aglutinarem as hemácias do sangue doado. b) A herança genética dos grupos sanguíneos do sistema ABO relaciona-se com um gene com três alelos, sendo IA e IB codominantes e ambos dominantes em relação ao alelo i. 7 7. a João e Pedro possuem sangue tipo AB e genótipo IAIB. Isabel e Maria possuem sangue tipo O e genótipo ii. Portanto, Rodrigo e Adriana têm 50% de probabilidade de pertencerem ao grupo A (IAi) e 50% de pertencerem ao grupo B (IBi). Nenhum deles pode pertencer ao grupo O, e ambos podem ter descendentes pertencentes aos grupos O e AB. 8. Embora a hemólise decorrente de uma transfusão incompatível geralmente esteja relacionada à aglutinação (ligação) entre aglutininas (anticorpos) do receptor e aglutinogênios (antígenos) do doador, grandes quantidades de sangue do grupo O, doadas a receptores dos grupos A, B ou AB, podem representar a entrada, no organismo, de uma grande quantidade de anticorpos anti-A e anti-B, que causariam hemólise, ao encontrarem hemácias contendo os aglutinogênios A ou B ou ambos. 9. a Uma pessoa com fenótipo O possui aglutininas anti-A e anti-B no plasma, por isso só pode receber sangue sem aglutinogênios A ou B, ou seja, sangue O. Com a nova técnica, um receptor O poderia receber sangue A, B e AB, pois estes não apresentariam aglutinogênios nas hemácias e, portanto, não haveria risco de reações de aglutinação. 10. d Roberto, do tipo AB, receptor universal, tem a seu dispor todos os tipos de sangue, ou seja, 21 litros. Carlos, do tipo O, pode receber apenas sangue O, portanto estão disponíveis para ele 10 litros de sangue. Marcos, do tipo A, pode receber sangue A e O, portanto estão disponíveis para ele 16 litros de sangue. 11. a) O cabelo corresponde à amostra 4, identificada pela proteína queratina. A saliva corresponde à amostra 2, pela presença da enzima ptialina ou amilase salivar. b) Não, pois se o pai tem sangue tipo O (ii) e a mãe tem sangue AB (IAIB), a vítima só pode ter sangue A (IAi) ou B (IBi). 12. a O menino Rafael pode receber sangue A Rh positivo, A Rh negativo, O Rh positivo e O Rh negativo, enquanto o senhor Roberto pode receber sangue B Rh negativo e O Rh negativo. 13. a) IAi Pai A IAi Mãe A ii Bebê O b) Porque, ao contrário da tipagem sanguínea, que pode excluir a suposta paternidade, mas não pode confirmá-la absolutamente, o exame de DNA pode revelar a paternidade com certeza quase absoluta. 8 14. a) Mulheres com sangue Rh negativo e que tenham sido previamente sensibilizadas ao fator Rh (por transfusão sanguínea incompatível ou em uma gestação anterior) desenvolvem anticorpos anti-Rh. Caso estejam grávidas de feto Rh positivo, os anticorpos maternos anti-Rh atravessam a placenta e provocam hemólise das hemácias fetais, causando eritroblastose. b) Em primeiro lugar, evitando-se a ocorrência de transfusões sanguíneas incompatíveis (mulher Rh negativo receber sangue de doador Rh positivo); em segundo lugar, aplicando-se o soro anti-Rh em mulheres Rh negativo logo após elas terem dado à luz crianças Rh positivo, para que as hemácias fetais que porventura tenham atingido a circulação materna sejam destruídas pelos anticorpos do soro antes de sensibilizarem a mulher. c) A exsanguinotransfusão, que consiste na troca gradativa do sangue da criança por sangue Rh negativo. 15. e Os testes de tipagem sanguínea indicam que o homem é B Rh positivo, o pai é AB Rh positivo e a mãe é O Rh negativo. Portanto: t FTTFIPNFNOÍPUFNBOUJDPSQPTDPOUSBPTBOHVFEFTVB mãe, pois ele não produz anti-Rh; t PQBJEFTTFIPNFNÏSFDFQUPSVOJWFSTBM t FTTF IPNFN OÍP BQSFTFOUB BHMVUJOPHÐOJP " FN TVBT hemácias; t FTTF IPNFN OÍP QPEFSJB UFS VN JSNÍP QFSUFODFOUF BP tipo O (ii), pois o pai é AB (IAIB); t FTTFIPNFNQPEFSJBUFSUJEPFSJUSPCMBTUPTFGFUBMBPOBTDFS se sua mãe tivesse sido previamente sensibilizada por uma gravidez anterior de feto Rh positivo ou por uma transfusão de sangue Rh positivo. 16. a) Para evitar a ocorrência de reação antígeno-anticorpo entre aglutinogênios das hemácias do sangue transfundido (do doador) e aglutininas do plasma do receptor. b) Porque uma pessoa Rh negativo só produz anticorpos anti-Rh depois do primeiro contato com sangue Rh positivo. Esse contato pode ocorrer por meio de transfusão ou durante a gestação e o parto. Em se tratando de um homem que nunca recebeu transfusão, mesmo sendo Rh negativo, certamente ele não havia sido previamente sensibilizado. c) Sangue O Rh negativo, que não possui os aglutinogênios (antígenos) A e B nem o fator Rh. 17. a De acordo com os dados, o menino é IAidd, a mãe é IBidd e o pai é IAIBDd. A probabilidade de o casal ter mais um menino A Rh negativo é: P(menino e IAi e dd) 1 1 1 1 2 4 2 16 18. Soma = 60 (04 + 08 + 16 + 32) (01) Os alelos IA e IB, embora codominantes entre si, são dominantes em relação ao alelo i. (02) Pessoas do grupo A, se forem heterozigotas (genótipo IAi), podem ter filho do grupo O (genótipo ii). 19. e A DHRN ocorre somente quando a mãe é Rh– e está grávida de criança Rh+; logo, o pai deve ser Rh+. 20. Soma = 91 (01 + 02 + 08 + 16 + 64) As condições para a ocorrência da eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido são a mãe Rh negativo (dd), o pai Rh positivo (DD ou Dd) e a criança Rh positivo (Dd). 21. c Para a ocorrência da eritroblastose fetal, a mãe deve ser Rh negativo. Como o segundo filho apresentou a doença, ele é Rh positivo. Se a mulher nunca foi submetida a transfusão de sangue, a sensibilização ocorreu na gestação ou no parto do primeiro filho, que, portanto, é Rh positivo. 22. e Os exames laboratoriais indicam que Joana é B, ou seja, possui aglutinogênio B nas hemácias (eritrócitos) e aglutinina anti-A no plasma (soro), como demonstrado, respectivamente, pelas misturas III e IV. Como Jorge é IAIBdd e Júlia é IAIBDD ou Dd, Joana deve ter genótipo IBIB. Em face dos dados apresentados: t +PBOBQPEFTFSIPNP[JHPUBQBSB# t +PBOBQPEFTFSåMIBOBUVSBMEF+ÞMJB t +PBOBQPEFSFDFCFSTBOHVF03IOFHBUJWPEPBEPSVOJWFSTBM nos dois sistemas; t +PSHFQPEFTFSPQBJOBUVSBMEF+PBOB t +PBOBOÍPQPEFSFDFCFSTBOHVF"# 23. Se ocorreu DHRN, a mulher era Rh negativo (dd), pois só assim viria a produzir anticorpos anti-Rh. A primeira criança nasceu normal, mas foi responsável pela sensibilização de sua mãe; logo, era Rh positivo (Dd). A segunda criança teve DHRN, portanto era Rh positivo (Dd). A terceira não teve DHRN, embora sua mãe já estivesse sensibilizada, pois essa criança era Rh negativo (dd), livre da ação destruidora dos anticorpos anti-Rh que recebeu da mãe durante a gravidez, uma vez que suas hemácias não possuem o fator Rh. Quanto ao pai, se teve com mulher Rh negativo filhos Rh positivo, ele foi o responsável por transmitir a essas crianças o alelo que determina a produção do fator Rh; é, portanto, Rh positivo; como teve também filho Rh negativo, conclui-se que é heterozigoto (Dd). 24. d A injeção de anticorpos anti-Rh é erroneamente chamada “vacina anti-Rh”, pois não se trata de injeção de antígenos. Os anticorpos anti-Rh recebidos permanecem na circulação da mulher por apenas algumas semanas e não representam ameaça para futuras gestações. CAPÍTULO 4 POLI-HIBRIDISMO: MENDEL E VARIAÇÕES Conexões d Fenótipo com variação contínua e distribuição fenotípica em curva de Gauss indicam que a herança é determinada por vários pares de alelos, tratando-se de herança quantitativa ou poligênica, sendo exemplos a estatura, a inteligência, a obesidade e a cor da pele. O fator Rh é um caso de herança monogênica com dominância completa, sendo as duas classes fenotípicas (Rh positivo e Rh negativo) bem distintas. Exercícios complementares 6. b Uma planta de sementes lisas e amarelas di-híbrida é RrVv, que forma os seguintes tipos de gametas: 25% RV, 25% Rv, 25% rV e 25% rv. Dos quatro tipos de gametas, três têm pelo menos um ¤3 ³ alelo dominante ¥¦ ou 75% µ́ . 4 7. d Lobo da orelha: solto (P) ou preso (p). Enrolar a língua: capacidade (I) ou incapacidade (i). Sendo assim, a probabilidade de o casal PpIi × PpIi ter um descendente com lobo preso e capacidade de enrolar a língua é: P(pp e I_) 1 3 3 4 4 16 8. c Se os casais 1 × 2 e 3 × 4 possuem visão normal e tiveram descendentes com miopia (6 e 9), pode-se concluir que visão normal é caráter dominante (M) e miopia é recessivo (m). Se os mesmos casais têm pele com sardas e tiveram descendentes com pele normal (5, 6 e 10), pode-se concluir que pele com sardas é caráter dominante (N) e pele normal é recessivo (n). Sendo assim: visão e pele normais = M_nn; visão normal e sardas = M_N_; miopia e pele normal = mmnn; miopia e sardas = mmN_. Pela análise da genealogia, os prováveis genótipos são: 1. MmNn 5. M_nn 9. mmN_ 13. MmNn 2. MmNn 6. mmnn 10. M_nn 14. mmnn 3. MmNn 7. MmNn 11. mmnn 15. mmNn 4. MmNn 8. mmnn 12. Mmnn 16. mmnn Portanto, os indivíduos obrigatoriamente heterozigotos para as duas características são 1, 2, 3, 4, 7 e 13. 14. b Os genótipos ddE_, D_ee e ddee determinam surdez, enquanto o genótipo D_E_ é característico de indivíduo com audição normal. Os pais, que são surdos, não têm simultaneamente os 9 alelos D e E; logo, os filhos, que têm audição normal, receberam cada alelo dominante de um dos pais, que devem ser ddE_ e D_ee. Como os filhos obrigatoriamente receberam um alelo d de um dos pais e um alelo e do outro, seu genótipo é DdEe. 15. De acordo com o enunciado: A_B_ = pigmento púrpura; A_bb = pigmento vermelho; aaB_ e aabb = sem produção de pigmentos (incolor). Sendo assim, o cruzamento AaBb × AABb produzirá: AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb Proporções genotípicas: 1 2 1 1 AABB, AABb, AAbb, AaBB, 8 8 8 8 2 1 AaBb e Aabb. 8 8 6 2 púrpura e vermelho. Proporções fenotípicas: 8 8 16. a) De acordo com o enunciado, os fenótipos extremos na F2 1 . Sabendo-se que a frequência 64 1 dos fenótipos extremos na F2 correspondem a n , sendo n o 4 1 1 1 , ou seja, número de pares de alelos, então: n 64 43 4 n = 3. Portanto, o número provável de genes envolvidos no tamanho dos entrenós dessas plantas é 6. b) A participação provável de cada alelo pode ser calculada dividindo-se a diferença entre os fenótipos extremos pelo número ocorrem na frequência de 1, 8 2, 4 0, 4. Portanto, 6 6 cada alelo contribui com 0,4 cm para o fenótipo final. de genes envolvidos; então: 4, 2 Tarefa proposta 1. a) Representação dos alelos: V (semente amarela), v (semente verde), R (textura lisa), r (textura rugosa). O cruzamento acontece entre indivíduos VvRr (sementes amarelas e lisas). A probabilidade de gerar descendentes de sementes verdes 1 (vv) é . A probabilidade de produzir indivíduos de sementes 4 1 rugosas (rr) é . A probabilidade de nascerem indivíduos de 4 1 1 1 sementes verdes e rugosas, portanto, é , o que 4 4 16 corresponde a 50 plantas. b) A probabilidade de o cruzamento gerar indivíduos com semen3 tes amarelas (V_) é , o que corresponde a 600 plantas. 4 2. d Em porquinhos-da-índia, o padrão pelos lisos é um caráter dominante (A) e o padrão pelos arrepiados é recessivo (a), enquanto a cor negra é um caráter dominante (B) e a cor branca 10 9 com 16 3 com pelos lisos e cor branca pelos lisos e cor negra (A_B_), 16 3 1 pelos arrepiados e cor negra (aaB_) e com pelos (A_bb), 16 16 arrepiados e cor branca (aabb). é recessivo (b). O cruzamento AaBb × AaBb produz 3. a Se o cruzamento de uma planta com pimentões amarelos (C_rr) com uma planta com pimentões marrons (ccR_) gerou descendentes verdes (ccrr), marrons (ccR_), amarelos (C_rr) e vermelhos (C_R_), isso permite concluir que os genótipos das plantas parentais são Ccrr e ccRr e que as proporções e os genótipos dos descendentes são 1 1 1 1 ccrr, ccRr, Ccrr e CcRr. 4 4 4 4 4. a) Analisando-se cada par de alelos isoladamente: (1) do cruzamento Aa × Aa podem surgir três classes genotípicas (AA, Aa e aa); (2) do cruzamento Bb x BB, duas classes genotípicas (BB e Bb); (3) do cruzamento Cc × Cc, três classes genotí picas (CC, Cc e cc); (4) do cruzamento Dd × dd, duas classes genotípicas (Dd e dd). Consideradas simultaneamente, serão 3 · 2 · 3 · 2 = 36 classes genotípicas. b) Analisando-se cada par de alelos isoladamente: (1) do cruzamento Aa × AA podem surgir duas classes fenotípicas (75% do fenótipo dominante e 25% do fenótipo recessivo); (2) do cruzamento Bb × BB, uma classe fenotípica (100% do fenótipo dominante); (3) do cruzamento Cc × Cc, duas classes fenotípicas (75% do fenótipo dominante e 25% do fenótipo recessivo); (4) do cruzamento Dd × dd, duas classes fenotípicas (50% do fenótipo dominante e 50% do fenótipo recessivo). Vistas simultaneamente, serão: 2 · 1 · 2 · 2 = 8 classes fenotípicas. c) Como a segregação dos cromossomos de cada par é um evento independente: 1 1 1 1 1 P(aaBBCcdd) = P(aa) · P(BB) · P(Cc) · P(dd) = 4 2 2 2 32 0,03125 ou 3,125% 5. c Consideram-se os alelos: A para braquidactilia, a para dedos normais, B para prognatismo mandibular, b para queixo normal: A_B_ aabb AaBb A_B_ aabb AaBb 9 A B (braquidáctilos e prog16 — — 3 3 1 natas), A—bb (braquidáctilos), aaB— (prognatas), aabb 16 16 16 (normais). A proporção fenotípica será: 6. d O genótipo do homem é AaddFF, o que lhe permite formar dois diferentes tipos de gametas. (2) Macho Bb e fêmea Bb: P(descendente bb) = 7. c Considerando-se que, para a cor da semente de milho, o caráter amarelo é dominante (Y) e o caráter branco é recessivo (y) e que, para a resistência a uma praga, o caráter resistente é dominante (R) e o caráter não resistente é recessivo (r). As sementes do agricultor familiar são yyrr e as do seu vizinho, YYRR. Sendo assim, após a colheita, as espigas contaminadas possuem sementes amarelas (YyRr) e brancas (yyrr). As sementes amarelas do lote I gerarão plantas que, isoladas, produzirão, por autofecundação (YyRr × YyRr), espigas com sementes brancas e não portadoras 1 . As sementes 16 brancas do lote II gerarão plantas que, isoladas, produzirão, por autofecundação (yyrr × yyrr), espigas com 100% de sementes brancas e não portadoras do gene transgênico (yyrr). do gene transgênico (yyrr) na proporção de 8. a) Considerando-se genes com segregação independente, um indivíduo produz 2n tipos de gametas, sendo n o número de pares de genes em heterozigose no genótipo. Portanto, o indivíduo I produz 8 (23) e o indivíduo II produz 4 (22) tipos de gametas. b) Considerando-se AaBbccDd × aaBbCcdd: 1 1 1 1 1 2 4 2 2 32 c) Para se calcular a probabilidade de nascer um indivíduo com, pelo menos, um gene dominante, o melhor caminho é considerar que o único resultado indesejado é aabbccdd: P(aa e bb e Cc e Dd) P(aa e bb e cc e dd) 1 1 1 1 1 1 1 31 . Assim: 2 4 2 2 32 32 32 9. a) O macho tem três pares de alelos em heterozigose; portanto, forma 23 = 8 tipos de gametas. A fêmea possui quatro pares de alelos em heterozigose; por isso, forma 24 = 16 tipos de gametas. b) Macho Fêmea Genótipos na prole Quantidade Aa AA AA, Aa 2 Bb Bb BB, BB, bb 3 Cc Cc CC, Cc, cc 3 dd Dd Dd, dd 2 EE Ee EE Ee 2 Para resolver esse tipo de questão, o procedimento mais simples é transformar o poli-hibridismo em vários casos de mono-hibridismo, independentes um do outro. Dessa forma, analisamos no quadro, de forma separada, os cruzamentos de vários pares de alelos. Como são eventos independentes (um cruzamento não interfere no outro), o resultado final será o produto das quantidades parciais, ou seja, 2 ∙ 3 ∙ 3 ∙ 2 ∙ 2 = 72 genótipos diferentes. c) Deve-se trabalhar com vários pares de alelos em separado e, no final, fazer o produto das probabilidades parciais. São cinco cruzamentos: 1 (1) Macho Aa e fêmea AA: P(descendente Aa) = 2 (3) Macho Cc e fêmea Cc: P(descendente Cc) = 1 4 1 2 1 2 1 (5) Macho EE e fêmea Ee: P(descendente Ee) = 2 1 1 1 1 1 1 A probabilidade final será: = 0,015 2 4 2 2 2 64 ou 1,5% (4) Macho dd e fêmea Dd: P(descendente dd) = 10. e O cruzamento será MmCc (visão normal e destro) × mmCc (míope e destra). Na descendência: P(M_C_) = P(M_) · P(C_) = 1 3 3 0, 375 ou 37,5% 2 4 8 11. d O macho e as fêmeas, ambos pretos uniformes, devem ser VvMm, pois geraram descendentes malhados de vermelho (vvmm). Num cruzamento de heterozigotos (VvMm × VvMm) esperam-se descen9 3 pretos uniformes (V_M_), pretos malhados (V_mm), 16 16 3 1 vermelhos uniformes (vvM_) e vermelhos malhados (vvmm). 16 16 1 Se os cinco filhotes malhados de vermelho correspondem a 16 dos descendentes, então os filhotes pretos uniformes, fenotipidentes camente idênticos ao pai, serão 45, o que corresponde a 9 dos 16 descendentes. 12. Os coelhos que formam o casal possuem pelo curto e negro, duas características dominantes, portanto ambos possuem os alelos dominantes L e M. Como a cria tem pelo longo e marrom, duas características recessivas, seu genótipo é llmm. Portanto, os coelhos cruzantes possuem genótipos heterozigotos LlMm. 13. c I. Falsa. Se camundongos de genótipo AApp são pretos, aaPP são brancos e AaPp são agutis, pode-se deduzir que o alelo P determina cor aguti, p determina cor preta, A permite manifestação da cor e a é epistático, impedindo a manifestação da cor. Assim, o cruzamento AaPp × AaPp produz uma descendência 9 3 3 aguti (A_P_), preta (A_pp), 16 16 16 1 branca (aapp), ou seja, a proporção 16 9 : 3 : 4, típica da epistasia recessiva. II. Verdadeira. A proporção fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1 para a cor da pelagem e o tamanho dos pelos em porquinhos-da-índia indica que se trata de segregação independente do tipo di-hibridismo. III. Verdadeira. A proporção fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1 para uma única característica indica que a cor da plumagem nos periquitos é um caso de interação gênica com genes complementares. branca (aaP_) e 11 14. Na geração F2, espera-se a proporção fenotípica de 9 púrpura : 7 brancas. Portanto, em um total de 160 descendentes, devem ser encontrados 90 com flores púrpura. par. O cruzamento deve ter ocorrido entre AAii e aaII (ambas cobaias albinas). A descendência teve 100% de cobaias AaIi, que são pretas, pois o alelo inibidor (i), que é recessivo, não está em homozigose. 15. b A proporção fenotípica 9 : 3 : 3 : 1 indica que dois pares de genes, localizados em pares diferentes de cromossomos homólogos e com segregação independente, participam da herança da forma da crista nessas galinhas. Como apenas uma característica (forma da crista) está sendo determinada, trata-se também de um caso de interação gênica com genes complementares. 20. b Havendo classes fenotípicas bem distintas, como no gráfico 1, as características possuem variação qualitativa ou descontínua, o que é típico de herança determinada por um gene, no caso, com dominância incompleta, pois ocorrem três fenótipos, sendo um deles intermediário. Não havendo classes fenotípicas bem distintas, como no gráfico 2, as características possuem variação contínua ou gradativa, o que é típico de herança determinada por vários genes com interação, pois apenas um caráter está sendo determinado (cor da flor). 16. a) Sim. Pessoas com surdez profunda podem ter genótipos C_dd, ccD_ ou ccdd. Num casal em que ambos são portadores da surdez profunda, um com genótipo CCdd e o outro, ccDD, é possível o nascimento de crianças CcDd, portanto com audição normal. b) Considerando um casal CcDd × CcDd: 1 1 1 4 4 16 c) A baixa variabilidade genética, em razão da pequena população e dos casamentos consanguíneos. d) O primeiro grupo de vertebrados terrestres que apresentou audição foi o dos anfíbios. e) A única certeza que se tem sobre o canto das aves, segundo o pesquisador Mário Cohn-Haft, do Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia (Inpa), é que o canto significa “sou de tal espécie, e estou aqui”. Isso é importante para demarcar território e os animais saberem onde estão os seus semelhantes. P(criança CC e DD) = 17. Se o rato macho de pelagem cinza (A_B_), cruzado com uma fêmea albina (aabb), produziu ratos albinos (aa), pretos (A_bb) e cinza (AaBb), pode-se concluir que ele é AaBb. 18. a As afirmações I, II e III são verdadeiras. I. Para o cruzamento entre um macho chocolate (bbE_) e uma fêmea amarela (_ _ee) gerar apenas filhotes pretos (BbEe), provavelmente o macho é bbEE e a fêmea é BBee. II. No cruzamento da fêmea parental BBee com qualquer cão, não é possível a produção de descendentes chocolate (bb_ _). III. No cruzamento da fêmea amarela BBee com um filhote de F1, 1 1 1 1 BBEe, BBee, BbEe e Bbee, ou seja, 4 4 4 4 50% amarelos (BBee e Bbee) e 50% pretos (BBEe e BbEe). BbEe, espera-se 9 pretos (B_E_), 16 3 4 chocolate (bbE_) e amarelos (B_ee e bbee). 16 16 21. d O cruzamento NnBbAa × nnbbaa pode produzir três fenótipos diferentes: sem pigmento (NnBbaa, Nnbbaa, nnBbaa, nnbbAa e nnbbaa), com pigmento produzido por dois alelos dominantes (NnBbAa) e com pigmento produzido por um alelo dominante (NnbbAa e nnBbAa). Pais homozigotos geram descendentes com apenas um genótipo. Com dois pares de alelos aditivos são possíveis nove genótipos e cinco fenótipos. Cruzamentos ao acaso, quando a herança é quantitativa, favorecem o fenótipo intermediário. 22. a O indivíduo de genótipo AABbCc forma um tipo de gameta com três alelos aditivos (ABC), dois tipos de gametas com dois alelos aditivos (ABc e AbC) e um tipo de gameta com um alelo aditivo (Abc). O indivíduo de genótipo aaBbcc forma um tipo de gameta com um alelo aditivo (aBc) e outro tipo de gameta sem alelos aditivos (abc). São, portanto, oito tipos de encontros entre gametas, e em três deles o indivíduo resultante apresenta dois alelos aditivos, situação em que a planta terá 5 cm de altura. 23. A presença de quatro alelos aditivos acrescenta 20 g ao fenótipo residual; assim, cada alelo aditivo acrescenta 5 g ao fenótipo residual, que é de 20 g. A planta de genótipo AABb tem três alelos aditivos e tem frutos com 35 g. 24. a) F1 F2 40 Ganho (g) 30 35 40 45 50 Ganho (g) IV. Nos cruzamentos BbEe × BbEe, espera-se 19. Esse é um caso de epistasia recessiva, no qual dois pares de alelos determinam a coloração das cobaias. Podemos supor que o alelo A condicione pigmento preto, enquanto o alelo a não produz pigmento. O alelo I, situado em outro cromossomo, não suprime a ação do par Aa, ao passo que o alelo i suprime a ação desse 12 9 A B (ganho diário de 50 g), 16 — — 3 3 A bb (ganho diário de 40 g), aaB— (ganho diário de 16 — 16 1 aabb (ganho diário de 30 g) 40 g), 16 b) Na geração F2, teremos:
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