35 Fissura labiopalatal, fístula traqueoesofágica e defeito

Transcrição

Luís Francisco Gomes Reis et al.
Fissura labiopalatal, fístula
traqueoesofágica e defeito vertebral relato de caso
Luís Francisco Gomes Reis (Doutor)
Curso de Odontologia – Universidade Tuiuti do Paraná
Emerson Chaves Furlaneto (Doutorando)
Programa de Pós-graduação em Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial - PUC/RS
Maria Regina Borges-Osório (Doutora)
Wanyce Miriam Robinson (Doutora)
Tuiuti: Ciência e Cultura, n. 26, FCBS 03, p. 35-44, Curitiba, jan. 2002
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Fissura labiopalatal, fístula traqueoesofágica...
Resumo
Como profissionais da área da saúde, temos que estar cientes dos diversos tipos de anomalia que podem vir a
afetar a área de interesse e trabalho do cirurgião-dentista. Sendo assim, procuramos, neste trabalho, caracterizar
a associação VACTERL, um acrônimo para alterações vertebrais (V), atresia anal (A), alterações cardíacas (C),
fístula traqueoesofágica (TE), anomalias renais (R) e anomalias de extremidades (L, do inglês limb, membro),
pois pacientes com estes padrões de alterações podem apresentar fissuras de lábio e palato. Desta forma, o
profissional estará exercendo o seu papel na forma mais ampla e o principal beneficiado será o real alvo de
nossa atenção: o paciente. Foi realizada uma breve revisão de literatura e, em seguida, descrito um caso onde a
sensibilidade do profissional possibilitou um correto diagnóstico, proporcionando ao paciente um
aconselhamento genético adequado.
Palavras-chave: VACTERL, defeitos congênitos, odontologia, fissuras labiopalatais.
Abstract
As health care professionals, dentists must be aware of the different anomalies that may emerge in their
working field. In this paper, we described the VACTERL Association, an acronym for vertebral defects (V),
anal atresia (A), cardiac anomalies (C), traqueoesophageal fistula (TE), renal (R) and limb (L) anomalies, which
patients may present with cleft lip and/or palate. It is necessary to recognize these conditions, so that our
patients can have adequate information regarding diagnosis, recorrence risks and genetic counseling. We reviewd
the literature and report a case that was first suspected by the dentist.
Key words: VACTERL, congenital malformation, dentistry, cleft lip, cleft palate.
Introdução
Embora seja de uso corrente a expressão
“malformação congênita” para designar qualquer tipo
de anomalia estrutural que possa ocorrer em um embrião, feto ou recém-nascido, existem conceitos mais
específicos que fornecem indicações sobre a etiologia
e a caracterização clínica destas anomalias (BorgesOsório & Robinson, 2001).
Malformação é um defeito morfológico primário
de um órgão, parte de um órgão ou de uma região
maior do corpo, resultante de um processo de desenvolvimento anormal e podem ocorrer em qualquer
parte do corpo, surgindo a maioria durante os primeiros três meses de vida intra-uterina (Garver, 2000).
Algumas destas anomalias são desprezíveis ou têm
apenas significado cosmético, mas aproximadamente
3% das crianças nascem com defeitos estruturais graves que interferem no funcionamento normal do corpo e podem levar a prejuízos por toda a vida ou até a
uma morte precoce.
As malformações congênitas são divididas em primárias (maiores) e secundárias (menores). Uma
malformação primária é a que pode ser letal ou ter
grave importância cirúrgica, médica ou cosmética para
o paciente. Os exemplos são: fenda labial e palatina,
anencefalia, espinha bífida cística e transposição de
grandes vasos. Uma malformação secundária é um
pequeno defeito físico que ocorre em menos de 4%
dos nascidos vivos. Exemplos de pequenas
malformações são o sulco palmar único, unhas
hipoplásicas, pregas epicânticas internas, polegar bífido,
edema das extremidades, implantação baixa das orelhas e sindactilia do segundo e terceiro artelhos. As
malformações secundárias (menores) podem servir
como indicadores de morfogênese alterada em um
sentido geral e podem ajudar no diagnóstico de uma
síndrome específica. A suspeita de morfogênese alterada pode levar à procura de anomalias importantes
ocultas, que podem ser atenuadas com tratamento
(Garver, 2000).
Disrupção é um defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do
corpo, resultante de uma interferência extrínseca em
um processo de desenvolvimento originalmente normal.
Seqüência é um padrão de anomalias múltiplas
derivadas de uma única anomalia ou fator mecânico
anterior. Ocorre em conseqüência a uma cascata de
eventos iniciados por um único fator primário.
Síndrome é a denominação dada a padrões consistentes de múltiplas anomalias patogenicamente relacionadas, que não representam uma seqüência simples
ou defeito de campo politópico e devem poder ser
atribuídas a causas subjacentes conhecidas.
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Associação é o termo usado para os casos em que
certas anomalias ocorrem conjuntamente com maior
freqüência do que a esperada ao acaso, mas tal fato
não pode ser explicado com base em uma seqüência,
síndrome ou defeito de campo politópico. Os pacientes não podem ser diagnosticados como “tendo uma
associação” no sentido de ter ocorrido um processo
de produção da desordem (Spranger et al., 1982). Os
pacientes apresentam uma combinação de manifestações estatisticamente relacionadas. A importância do
termo reside no fato de alertar o clínico para a procura de defeitos associados, ocultos. A presença de polegares hipoplásicos em neonatos deve alertar o clínico
na busca de evidências de atresia esofagiana, ânus
imperfurado, anormalidades renais e outros defeitos
presentes na associação VACTERL.
Um defeito de campo politópico é caracterizado
por anomalias derivadas de um distúrbio em um único campo de desenvolvimento (Spranger et al., 1982).
A maior parte das malformações, senão todas, seriam defeitos de campo. Um campo morfogenético
(ou de desenvolvimento) é uma região ou parte de
um embrião que responde como uma unidade coordenada à interação embrionária resultando em estruturas anatômicas múltiplas ou complexas. Interação
embrionária se refere à influência (química ou física)
recíproca de um tecido de desenvolvimento em ou-
tro (ou outros) durante a embriogênese. Um distúrbio intrínseco, não perturbador, de um campo de desenvolvimento levará a um defeito de campo
manifestado como anomalias múltiplas, relativamente
próximas do ponto de vista anatômico (Opitz, 1979).
A importância da correta definição e uso dos termos supracitados é bastante grande. A maior parte
das malformações isoladas têm herança multifatorial,
enquanto as displasias geralmente são monogênicas.
As deformações e associações normalmente não têm
origem genética (Mueller & Young, 1998).
Revisão de literatura
Em 1983, Khoury et al. pela primeira vez analisaram
uma extensa amostra em busca da confirmação da
associação clinicamente reconhecida chamada
VACTERL. Os autores observaram que esta inclui
várias combinações de defeitos em seis grupos distintos, os quais tendem a ocorrer concomitantemente nos
recém-nascidos com uma freqüência maior que a esperada. Fissuras de lábio/palato foram encontradas
em 9% dos pacientes com a associação referida. A
patogênese desta associação poderia ser explicada pelo
conceito de complexo de campo de desenvolvimento. O complexo de campo de desenvolvimento seria
a parte do embrião que reagiria a forças localizadas de
organização e diferenciação como uma unidade coTuiuti: Ciência e Cultura, n. 26, FCBS 03, p. 35-44, Curitiba, jan. 2002
ordenada temporal e espacialmente. Uma disrupção
de um campo poderia ser causada por diferentes agentes, resultando em anomalias múltiplas, usualmente
contíguas (porém, por vezes, distantes). Sendo assim,
os defeitos relacionados A esta associação poderiam
ser vistos como uma seqüela da disrupção de um único campo de desenvolvimento.
A associação VACTERL é relativamente esporádica, casual. Não existe uma causa específica, assim causas heterogenéticas parecem ser as mais aceitáveis para
definir a presença da associação. Uma das hipóteses é
um defeito no desenvolvimento mesodérmico durante
a embriogênese (Khoury et al., 1983). Um cuidadoso
delineamento fenotípico pode contribuir no diagnóstico, ajudando no tratamento das crianças afetadas.
Quando o diagnóstico da associação é realizado, mais
cuidado deve ser tomado no exame da criança, averiguando a possível presença de outras anomalias.
Rittler et al. (1996) analisaram uma amostra de 524
pacientes portadores de VACTERL em uma população de aproximadamente 3 milhões de nascimentos
registrados no Estudo Colaborativo Latino-americano para Malformações Congênitas (ECLAMC). A
prevalência na referida amostra foi de 2,1/10.000 na
presença de pelo menos dois componentes da associação. Não foi possível definir se a associação deve ser
caracterizada na presença de dois ou três defeitos. Pela
análise de combinações realizada, os referidos autores
concluíram, ainda, que as malformações cardíacas não
fazem parte da dita associação, propondo, por esta
razão, um novo acrônimo: VACTERL.
Para Botto et al. (1997), o delineamento da associação VACTERL e de suas variações tem várias implicações. Primeiramente, o conhecimento das diversas
combinações de defeitos deve proporcionar um exame mais cuidadoso do recém-nascido, favorecendo
assim sua sobrevida e melhorando seu prognóstico.
Em segundo lugar, o conhecimento desta variabilidade sugere a existência de mecanismos patogenéticos
específicos, fato este importante do ponto de vista
epidemiológico. Nessa amostra, 5,2% dos pacientes
apresentava fissura de lábio/ palato associada a
VACTERL.
Nora & Nora (1975) sugeriram que a associação
VACTERL tivesse relação com uso de hormônios
sexuais durante a embriogênese e que este fato predispunha ao desenvolvimento das anomalias na criança.
A patogênese da associação também poderia ser
explicada baseada no complexo de campo de desenvolvimento (CCD).
A partir de um levantamento de prontuários da
escola de Medicina de Indiana, Weaver et al. (1986)
encontraram 46 pacientes, 24 do sexo masculino e 22
do feminino. Desses, 31 tinham procurado o Depar-
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tamento de Medicina Genética entre os anos 1960 e
1982. Os pacientes apresentavam dois ou mais defeitos referentes à associação VACTERL. Os autores
verificaram que algumas anormalidades aparecem com
maior freqüência, e concluíram que cinco defeitos estiveram presentes em 60% ou mais dos pacientes.
Nesse estudo, foram diagnosticados 27 casos de anomalias vertebrais, 26 de ânus imperfurado, 31
malformações traqueoesofágicas, 29 pacientes com
displasia ou agenesia renal e 36 com defeitos congênitos cardíacos. Entre as de menor freqüência, estavam
as anomalias auriculares, defeitos nas extremidades de
membros inferiores, anomalias genitais e gonadais,
fissura labial e/ou palatina, hérnia inguinal e atresia
coanal. Nesse estudo, os autores excluíram dois pacientes
que
apresentavam
anor malidades
cromossômicas, com trissomia do 18 e com Síndrome
de Goldenhar. Histórias sobre a gravidez e o parto
eram colhidas com detalhes, assim como todas as cirurgias e hospitalizações que foram realizadas.
As complicações durante a gravidez incluíram
poliidrâmnios, diminuição da atividade fetal e
oligoidrâmnios. A média da idade materna era de 24,1
anos e a idade média paterna de 26 anos. Aproximadamente 47,8% estavam gerando um filho pela primeira vez e cinco mães já tinham abortado
anteriormente. Cinco mulheres eram diabéticas, qua-
tro fizeram uso de progesterona e estrogênio durante
o primeiro mês de gravidez, outras usaram
antieméticos, diazepam e drogas para estimular a ovulação.
Nezarati & McLeod (1996) relatam a manifestação da associação VACTERL em duas gerações de
uma família, sendo afetados a mãe e um filho. Para
esses autores, a associação é esporádica, com risco de
recorrência de1% ou menos. A criança nasceu através
de cesárea e sem história de complicações durante a
gravidez. A mesma apresentava polidactilia, anomalias cardíacas e crescimento facial assimétrinco. A mãe
ao nascer tinha fístula traqueoesofágica, ânus
imperfurado e anomalias vertebrais.
A literatura ainda cita outros casos da associação
de VACTERL na mesma família, como no trabalho
de Say et al. (1971), no qual pacientes de três gerações
apresentavam duas ou mais anomalias da associação e
em 1982, Auchtuchterlonie & White, relataram um caso
de associação VACTERL em dois irmãos, filhos de
pais não consangüíneos.
Martinez-Frias et al. (2000) concluíram que a associação entre atresia anal, defeitos vertebrais, anomalias
renais/urinárias e alterações genitais constituía um grupo
de defeitos cuja tendência era aparecer
concomitantemente na mesma criança por serem
patogeneticamente relacionados. Como estes são de
origem blastogênica, constituiriam um defeito de campo de desenvolvimento politópico primário.
Para Bohring et al. (1999), a extensão das
malformações dependerá do momento e do nível
onde ocorreu a alteração. Isto é, quanto mais cedo for
a interrupção na cascata de desenvolvimento, maior o
número de campos de desenvolvimento afetados,
produzindo, assim, maior número de defeitos associados.
dos espaços intervertebrais, além de escoliose acentuada, caracterizando um defeito vertebral.
Após encaminhamento ao geneticista clínico, o paciente foi diagnosticado como tendo a associação
VACTERL, tendo sido feito o adequado
aconselhamento genético e encaminhamento. O paciente encontra-se, no momento, em tratamento no Programa de Pós-Graduação em Cirurgia e Traumatologia
Bucomaxilofacial da Pontifícia Universidade Católica
do Rio Grande do Sul.
Relato de caso
Paciente E.L, 20 anos, caucasiano, masculino, procurou o Serviço de Cirurgia Bucomaxilofacial da PUCRS
para tratamento orto-cirúrgico, com o objetivo de
poder corrigir sua deformidade facial. À anamnese,
relatou ter sido submetido à cirurgia para correção de
fístula traqueoesofágica aos 28 dias de vida. Os demais dados não apontavam nada digno de nota em
termos de história médica pregressa. Ao exame clínico intra bucal, apresentava sinais relativos aos procedimentos cirúrgicos para fechamento das fissuras labial
e palatina (fissura trans-forame completa esquerda),
com prognatismo mandibular e oclusão em relação
classe III de Angle ao nível de molares.
Foi solicitado, além da documentação de rotina para
tratamento de deformidades dentofaciais, uma radiografia da coluna vertebral. A mesma evidenciou perda
Discussão e considerações finais
O paciente deste trabalho apresenta uma história de
fístula traqueoesofágica (TE) e anomalias vertebrais
(V). De acordo com o importante trabalho realizado por Rittler et al. (1996), não é possível, do ponto
de vista estatístico, definir se são necessários ao menos dois ou três defeitos para se caracterizar a associação VACTERL. Além do mais, não sabemos se o
paciente apresenta anomalias anais, pois o mesmo
pode ter omitido a informação por timidez. Outra
possibilidade é a de que os próprios pais possam
não ter contado ao paciente uma eventual cirurgia
no ânus na infância. De qualquer forma, o paciente
apresentava ao menos duas alterações importantes e
se encaixava no critério diagnóstico do referido processo patológico.
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Baseado no exposto, poderíamos dizer que é de
fundamental importância uma mudança de postura
por parte dos profissionais da Odontologia no que
diz respeito ao foco de atenção. A partir do momento em que se olhar o paciente de uma maneira global,
ter-se-ão melhores resultados. Todos saem ganhando
com isto, principalmente quem mais nos interessa: o
paciente. Além do mais, a própria classe odontológica
seria mais respeitada e vista com diferentes olhos, o
que valorizaria nosso trabalho.
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