Fenilcetonúria - Invita Nutrição

Fenilcetonúria
O prognóstico e a evolução
da doença dependem fortemente
da idade em que o diagnóstico
é feito e de quando o
tratamento é iniciado
A Fenilcetonúria é uma desordem metabólica de
tação clínica mais encontrada4. A fenilcetonúria
caráter autossômico recessivo, causada pela defici-
acomete, aproximadamente, 1:8.000 recém-nas-
ência ou ausência da atividade da enzima fenilala-
cidos na Europa Ocidental e 1:10.000 nos Estados
nina hidroxilase, resultando em redução ou ausên-
Unidos, mas é muito mais rara em japoneses e
cia da conversão do aminoácido fenilalanina (Phe)
quase desconhecida em africanos5. A maior in-
em tirosina e, consequentemente, no acúmulo de
cidência, 1:2.600, é observada na Turquia6. Já no
Phe no plasma e nos tecidos e no aumento na pro-
Brasil, a incidência varia nos diversos estados e
dução de metabólitos anormais, como fenilactato,
regiões, de 1:21.000 a 1:13.500 nascidos vivos7,
fenilpiruvato e fenilacetato (Figura 1)1.
sendo que, em Minas Gerais, um estudo desenvolvido na Universidade Federal de Minas Gerais
O prognóstico e a evolução da doença depen-
(UFMG) demonstrou uma incidência de 1:21.1758.
dem fortemente da idade em que o diagnóstico
é feito e de quando o tratamento é iniciado, mas
Monteiro e Cândido9 realizaram uma pesquisa
também do tipo de mutação envolvida2. Segundo
em 12 estados brasileiros e identificaram 1.225
Trefz e colaboradores , já foram descritas mais de
casos. Contudo, admite-se que possam exis-
600 mutações.
tir mais casos de fenilcetonúria no país, muitos
3
ainda desconhecidos e sem tratamento, prin-
2
Dentro do grupo de erros inatos do metabolis-
cipalmente em indivíduos com idade superior
mo de aminoácidos, a fenilcetonúria é a manifes-
a 15 anos, os quais estariam com suas funções
Figura 1: Metabolismo da fenilalanina na fenilcetonúria1.
neurológicas comprometidas. Considerando-se
é a deficiência na pigmentação (cabelos, pele e
as informações divulgadas pelos órgãos oficiais
olhos claros) devido à inibição completa da hi-
e comparando-as com os resultados obtidos na
droxilação da tirosina pela tirosinase (primeira
pesquisa com os centros de tratamento para
etapa na formação de melanina)4, 6.
fenilcetonúria, somados à inexistência de controles de algumas regiões e ao pouco tempo da
As crianças apresentam uma grave dificuldade
obrigatoriedade do teste para a detecção da do-
de aprendizado e epilepsia, entretanto, o efeito
ença, conclui-se que não se tem conhecimento
prejudicial no Quociente de Inteligência (QI) tor-
de todos os casos brasileiros9.
na-se progressivamente menor com o aumento
de idade, e é mínimo após os 12-14 anos de ida-
Manifestações clínicas
de5. Contudo, mesmo tratadas precocemente,
crianças e adolescentes fenilcetonúricos com QI
Há uma hipótese de que os principais mecanis-
normal apresentam uma maior frequência de
mos fisiopatológicos da disfunção cognitiva, em
transtorno de déficit de atenção e hiperatividade,
pacientes com fenilcetonúria, são devido às bai-
de problemas escolares e de diminuição da auto-
xas concentrações de neurotransmissores cere-
nomia comparados com controles saudáveis14.
brais e à reduzida síntese proteica causadas pela
Além disso, podem apresentar reduções leves na
deficiência de absorção de aminoácidos neutros
velocidade de processamento mental, dificulda-
de cadeia longa quando o teor sanguíneo de Phe
des sociais e problemas emocionais, que podem
está elevado10. Além disso, segundo Anastasoaie
permanecer despercebidos por anos15.
e colaboradores11, a variabilidade nos níveis sanguíneos de Phe em crianças tratadas precoce e
Já nos adultos com fenilcetonúria, são observa-
continuamente também afeta a função cognitiva.
das anormalidades no exame neurológico que
incluem reflexos rápidos e tremores de intenção
O acúmulo de metabólitos anormais e de Phe
e de repouso. Sinais mais graves, como espastici-
no plasma podem ocasionar graves consequên-
dade, são raros, mas podem ocorrer em pessoas
cias no sistema nervoso central, ainda durante
que não seguem o tratamento, particularmente,
a infância, como dificuldades no andar ou falar,
se apresentam deficiência de vitamina B1214. Em
tremor, eczema, microcefalia, falhas no cresci-
estudo com adultos fenilcetonúricos, foi demons-
mento, retardo mental progressivo e irreversível4,
trado que altos níveis sanguíneos de Phe causam
12
, bem como um odor “mofado” da pele, cabelo,
forte efeito negativo sobre o humor16.
suor e urina13. Sinais parkinsonianos e anormalidades de comportamento, como hiperatividade,
Crianças nascidas de mães com nível sanguíneo
agressividade, ansiedade e isolamento social, são
de Phe maior que 1200 µmol/L (fenilcetonúria
frequentemente observados em pacientes não
materna) apresentam dano fetal caracterizado
tratados6. Outra manifestação clínica da doença
por baixo peso ao nascer, microcefalia, dismorfia
3
Assim, faz-se necessária a realização de exames em
todos os recém-nascidos, preferencialmente entre o
terceiro e o sétimo dia de vida, independentemente da
história de prematuridade, alimentação recebida, uso
de medicamentos ou internação hospitalar
facial, crescimento pós-natal lento e deficiências
ção recebida, uso de medicamentos ou interna-
intelectual e de desenvolvimento. Nessas crian-
ção hospitalar4, 5, 18.
ças, é comum observar doença cardíaca congênita, assim como malformação de outros órgãos.
No estudo realizado por Gonzáles e colaborado-
Em vista desses riscos, todas as mulheres fenilce-
res19 com 121 pacientes fenilcetonúricos, na faixa
tonúricas devem ser acompanhadas desde o iní-
etária de 1 mês a 46 anos, 76% foram diagnosti-
cio da infância
. Além disso, no período da pré-
cados por triagem neonatal, sendo que 97,7%
concepção, estas mulheres devem seguir uma
desses pacientes tinham QI normal, enquanto
dieta rigorosamente controlada a fim de manter
que, dos pacientes com diagnóstico tardio, 46,3%
os níveis normais de Phe entre 100 e 250 µmol/L.
apresentaram retardo mental, 28,5% estavam no
Há também evidências de que, se a dieta é inicia-
limite da deficiência e 25,2% tinham QI normal.
da entre a 10ª e 12ª semana de gravidez, pode-se
Diante disto, percebe-se o impacto do diagnósti-
obter um resultado satisfatório6.
co precoce sobre o QI.
Diagnóstico
A fenilcetonúria é detectada pelo “teste do pe-
6, 17
zinho”, cuja obrigatoriedade, para todo o terriOs níveis sanguíneos de Phe são normais ao
tório brasileiro, consta no Estatuto da Criança e
nascimento em crianças fenilcetonúricas, no en-
do Adolescente, inciso III do Artigo 10 da Lei nº
tanto esses níveis aumentam rapidamente após
8069, de 13/07/199020, e foi regulamentado pela
amamentação, a partir dos primeiros dias de
Portaria 822 de 2001 do Ministério da Saúde, que
vida9. Porém, a criança é aparentemente normal
estabeleceu o Programa Nacional de Triagem
durante os primeiros meses, sendo que os sinais
Neonatal (PNTN)21.
de atraso no desenvolvimento aparecem apenas
4
por volta do terceiro ou quarto mês. As crianças
Resultado positivo do rastreamento para hi-
tornam-se inquietas, irritadas e podem apresen-
perfenilalaninemia ocorre quando os níveis de
tar convulsões, além de outros sintomas. Assim,
fenilalanina estão acima do ponto de corte, ou
faz-se necessária a realização de exames em to-
seja, acima de 2mg/dL (120 µmol/L) e devem ser
dos os recém-nascidos, preferencialmente entre
confirmados por uma segunda análise dos ami-
o terceiro e o sétimo dia de vida, independente-
noácidos fenilalanina e tirosina, sendo que nos
mente da história de prematuridade, alimenta-
casos confirmados, a razão fenilalanina/tirosina
Quando tratadas nas primeiras
semanas de vida e de forma eficaz, as
crianças fenilcetonúrias crescem e se
desenvolvem normalmente
é maior que 3. Nos pacientes com fenilcetonú-
tem como intenção fornecer ao organismo apenas
ria, a tirosina está diminuída e a análise da urina
as quantidades imprescindíveis desse aminoácido
apresenta excreção aumentada de fenilpiruvato,
para a síntese proteica e a manutenção da homeos-
fenilactato e fenilacetato22.
tase, e varia de acordo com a idade, o nível de atividade da fenilalanina hidroxilase, a concentração
Crianças com níveis acima de 10 mg/dL (600 µmol/L)
sanguínea de Phe e a tolerância à Phe. Isto é alcan-
devem começar a dieta logo que possível, ideal-
çado por meio de uma restrição severa de proteínas
mente com 7 a 10 dias de vida. Níveis entre 8 e 10
naturais, já que a maioria das crianças com fenilceto-
mg/dL (480-600 µmol/L) persistentes, por pelo me-
núria pode tolerar menos do que 500mg/dia de Phe.
nos 3 dosagens consecutivas, semanais, também
E este aminoácido compõe cerca de 4 a 6% de todas
indicam tratamento .
as proteínas de origem animal e vegetal24.
Tratamento
Portanto, para atingir o aporte proteico, há a ne-
22
cessidade de utilização de outra fonte artificial de
Assim que a fenilcetonúria é diagnosticada, os pa-
aminoácidos essenciais e não essenciais, e/ou a
cientes devem ser tratados e acompanhados, perio-
produção e disponibilização de alimentos adequa-
dicamente, em centros especializados em desordens
dos a esses pacientes5.
metabólicas. Quando tratadas nas primeiras semanas de vida e de forma eficaz, as crianças fenilceto-
Em estudo realizado por Castro e colaboradores25,
núrias crescem e se desenvolvem normalmente6.
o tratamento evitou o retardo mental em 90% dos
Para isso, é de fundamental importância que todos
pacientes com idades entre 6 a 12 anos, em trata-
os profissionais e as próprias famílias compreendam
mento no Serviço Especial de Genética do Hospital
plenamente o princípio e a prática da terapia nutri-
das Clínicas da UFMG.
cional para o tratamento da fenilcetonúria14.
É preconizada que a dieta deve ser por toda a vida.
O tratamento da fenilcetonúria é basicamente die-
Isto é baseado na evidência de que, quando os ní-
tético, e consiste na redução dos níveis plasmáticos
veis de Phe estão elevados (> 1000 – 1200 μmol/L),
elevados de Phe para concentrações consideradas
há um pior desempenho cognitivo3, 6. A interrup-
não lesivas ao sistema nervoso, conforme a fai-
ção prematura do tratamento põe em risco as fun-
xa etária do paciente23. A dieta é restrita em Phe e
ções cognitiva e emocional, incluindo perda pro5
gressiva do QI e dificuldade de aprendizado, além
cetonúria, em concentrações adequadas a cada
de distúrbios de atenção e comportamentais12, 26.
criança, o que depende da tolerância individual e
de acordo com a faixa etária24.
A grande maioria dos pacientes adultos que começaram o tratamento logo no início da vida
A ausência na dieta, a ingestão inadequada de al-
permanecem neurologicamente saudáveis, mas
gum dos aminoácidos essenciais ou, ainda, o redu-
a possibilidade de algum dano neurológico tar-
zido transporte de aminoácidos neutros de cadeia
dio não pode ser excluída6. Adolescentes e adul-
longa através da barreira hematoencefálica, resul-
tos jovens com fenilcetonúria têm dificuldade em
ta em um balanço nitrogenado negativo (perda de
continuar a dieta e, com isso, em manter os níveis
nitrogênio pelo organismo), contribuindo para a
sanguíneos controlados de Phe14.
perda de peso, crescimento deficiente em crianças
e pré-escolares, retardo mental e outros sintomas
Importância dos aminoácidos
na dieta
anormais cognitivos e neurológicos observados na
fenilcetonúria. Além disso, a Phe é precursora da
tirosina, tornando este aminoácido essencial aos
Na saúde, as proteínas da dieta são a fonte primária
fenilcetonúricos28. A tirosina é responsável pela
de aminoácidos para a síntese endógena. As enzimas
formação da norepinefrina, epinefrina e dopamina
proteolíticas no tubo digestivo atuam nas proteínas
(neurotransmissores do sistema nervoso), além de
ingeridas, liberando aminoácidos livres e peptídeos
ser precursora da melanina, um pigmento respon-
pequenos que são, então, transportados nas células
sável pela cor dos cabelos e da pele14. Outro ami-
enterais e secretados como aminoácidos livres na
noácido que tem sua disponibilidade cerebral afe-
circulação sanguínea ou, posteriormente, metaboli-
tada é o triptofano, e consequentemente, há uma
zados dentro do intestino ou no fígado24.
redução na síntese cerebral de serotonina12.
Os aminoácidos considerados essenciais para o
Recomendações nutricionais
para fenilcetonúricos
homem são aqueles que não são sintetizados no
organismo. A Phe é um dos aminoácidos essen-
6
ciais, além da treonina, triptofano, lisina, leucina,
Por ser um aminoácido essencial, é necessário o
isoleucina, metionina, valina e histidina27. Por isso,
consumo suficiente de Phe para satisfazer as ne-
também deve estar presente na dieta para fenil-
cessidades corporais. Contudo, alguns pacientes
A necessidade proteica
dos fenilcetonúricos é
conseguida através da fórmula
de aminoácidos sem Phe
consomem este aminoácido em quantidade me-
tas de Phe, em quantidades específicas, de acordo
nor à prescrita. Por isso, reforça-se a necessidade
com os níveis sanguíneos de Phe, a fim de garantir
de acompanhamento da quantidade consumida
quantidades suficientes desse aminoácido para pro-
de Phe pelos pacientes, para que não haja excesso
mover o crescimento ideal das crianças durante os
ou déficit, e para que um estado nutricional ade-
dois primeiros anos de vida5, 32.
quado seja mantido nos mesmos29.
Segundo Dermikol e colaboradores14, pacientes
A necessidade proteica dos fenilcetonúricos é con-
com fenilcetonúria que foram amamentados quan-
seguida através da fórmula de aminoácidos sem
do bebês tiveram resultados significativamente me-
Phe e das proteínas vegetais, por isso, a dieta para
lhores no QI em comparação com crianças que ti-
fenilcetonúria é definida como “vegetariana não ate-
nham sido alimentadas apenas com a fórmula isen-
rogênica”, devido à ingestão reduzida de proteína e
ta de Phe. Em estudo realizado no Núcleo de Ações
lipídeos de origem animal, colesterol e ácidos graxos
e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD), Kanufre
saturados, além de alto consumo de fibra dietética30.
e colaboradores33 concluíram que é possível utilizar
A ingestão proteica total que uma criança com fe-
o leite materno como fonte de Phe no tratamento
nilcetonúria necessita é de 3 g/Kg/dia. Este valor é
da fenilcetonúria, com controle adequado dos ní-
maior ao recomendado para crianças normais (1,14
veis sanguíneos deste aminoácido e crescimento
– 1,77 g/ Kg/dia), devido à menor utilização da pro-
dos pacientes dentro dos limites da normalidade.
teína na forma de aminoácidos livres31. Além disso,
No caso específico da fenilcetonúria, deve ser acres-
no primeiro ano de vida, as necessidades de Phe são
centado, entre todos os benefícios inerentes à con-
relativamente altas devido ao rápido crescimento da
duta adotada, o reforço positivo no vínculo afetivo
criança, uma vez que 50% da fenilalanina ingerida
entre mãe e filho, com reflexo afirmativo na aceita-
por uma criança normal de um ano de idade é utili-
ção da doença e na adesão ao tratamento33.
zada para síntese proteica4.
A Phe prescrita na dieta varia de acordo com os níveis
Tendo em vista as grandes vantagens biológicas e
séricos deste aminoácido e, por isso, são monitorados
de desenvolvimento, como presença de hormônios
frequentemente. A quantidade de calorias e de líqui-
e de fatores imunológicos e de crescimento, o leite
dos é a mesma recomendada para indivíduos normais.
materno pode ser encorajado para os fenilcetonúri-
Em relação aos micronutrientes, tem sido observada
cos13, utilizando-o em associação com fórmulas isen-
uma ingestão menor de vitaminas A, C, E, B2, B6 e B12,
7
Portanto, o tratamento deve ser monitorado por controle
regular da dieta, além de avaliação do desenvolvimento
neurológico, físico, intelectual e comportamental, bem
como o monitoramento bioquímico
além de selênio, coenzima Q10, folatos, ferro, zinco,
camente significativo no fornecimento de selênio,
cálcio, carnitina e ácidos graxos poli-insaturados14.
o que representou 72,9% da oferta diária total
No Brasil, especialmente na região nordeste, a te-
na ingestão do micronutriente. De acordo com
rapia dietética para o tratamento da fenilcetonúria
esses autores, justifica-se recomendar a comple-
é difícil de implementar, devido à pouca variedade
mentação de selênio para os pacientes com fe-
de alimentos disponíveis aos pacientes, o que pode
nilcetonúria, de preferência pelo uso continuado
agravar a deficiência de nutrientes. Diante disso, al-
de substitutos proteicos complementados com
guns estudos tem sido realizados para se verificar
o mineral em todas as faixas etárias. É importan-
os níveis de elementos traços na população fenil-
te que se faça investigação criteriosa da ingestão
34
cetonúrica brasileira. Barretto e colaboradores
e, também, sempre que possível, ou quando se
conduziram uma pesquisa na Bahia com pacientes
considerar necessária, avaliação dos marcadores
entre 0 e 20 anos de idade em uso da dieta especial.
bioquímicos do selênio corporal com o objetivo
Foi constatado que os níveis de zinco e selênio es-
de se evitar maiores danos à saúde, advindos da
tavam abaixo do normal em 37,5% e 90,6% dos in-
deficiência desse nutriente35.
divíduos, respectivamente, enquanto que os níveis
8
de cobre estavam normais. Esses autores concluí-
A dieta do fenilcetonúrico é muito pobre em fer-
ram que as crianças e os jovens brasileiros com fe-
ro com boa disponibilidade, e sua absorção pode
nilcetonúria apresentam deficiência de selênio e a
estar alterada pela relação com outros micronu-
biodisponibilidade de zinco pode ser afetada pelo
trientes no intestino. Assim, recomenda-se a su-
excesso de fibras, fitatos e outros minerais presen-
plementação de ferro elemento, na dose de 1 a
tes na dieta vegetariana do fenilcetonúrico.
2 mg/kg/dia durante o tratamento36.
Em estudo realizado em Minas Gerais por Alves e
A restrição ao consumo de proteína também pode
colaboradores35 com crianças fenilcetonúricas de
resultar em uma baixa capacidade antioxidante
4 a 10 anos de idade, foi observado um consumo
total, que pode predispor ou contribuir para o es-
médio de selênio muito abaixo do recomendado,
tresse oxidativo, trazendo, como consequência,
apenas com a alimentação natural. E quando foi
doenças cardiovasculares. Em geral, o risco de
fornecida uma mistura de aminoácidos comple-
estresse oxidativo em fenilcetonúricos pode estar
mentada com selênio, houve aumento estatisti-
relacionado com a produção excessiva de espé-
Em pacientes com fenilcetonúria, é necessário o uso de
substitutos proteicos para fornecer a quantidade diária de
proteína, necessária ao crescimento e desenvolvimento
adequados, e para controlar os níveis séricos de Phe
cies reativas, devido à doença em si ou aos meta-
cional da fenilcetonúria é complexo e demorado,
bólitos associados, como também com a restrição
exigindo conhecimento de alimentos e receitas,
alimentar aliada, principalmente, às deficiências
habilidades de cozinha e medição contínua dos
de selênio, zinco, ubiquinona-10 e carnitina37.
alimentos. A restrição de uma dieta que é, em
última análise, focada no limiar de uma ingestão
Os fenilcetonúricos correm risco em desenvol-
calculada de Phe assume o risco de deficiência de
ver deficiência de micronutrientes nas seguintes
nutrientes. Portanto, o tratamento deve ser mo-
situações: quando não utilizam as fórmulas de
nitorado por controle regular da dieta, além de
aminoácidos que contenham os micronutrientes
avaliação do desenvolvimento neurológico, físico,
essenciais; quando têm fenilcetonúria leve trata-
intelectual e comportamental, bem como o moni-
da apenas com dieta com baixo teor de proteína;
toramento bioquímico14.
quando são tratados com BH4 sem a suplementação com a mistura de aminoácidos; e quando rela-
Adesão à dieta
xam ou interrompem o tratamento dietético, mas
não consomem proteína animal24.
A adesão é a medida do comportamento de uma
pessoa que corresponde com as recomendações
Por isso, a importância do planejamento dietético
de um profissional da saúde, seja seguindo uma
da fenilcetonúria, que consiste em prescrição die-
dieta, tomando um medicamento ou mudando
tética com baixa quantidade de Phe, geralmente
seu estilo de vida38. A adesão dietética na fenil-
associada a fórmulas industrializadas isenta de
cetonúria pode ser avaliada através de medidas
Phe. Em crianças, essa fórmula para fenilcetonúria
como a adesão autorelatada, a concentração de
é combinada com uma fórmula láctea para pro-
Phe plasmática, a avaliação da dieta através de re-
ver proteínas de alto valor biológico, promoven-
gistro alimentar, o controle da emissão e retorno
do o crescimento adequado. Os outros alimentos
de produtos como a fórmula de aminoácidos, e
são introduzidos de acordo com a idade e sempre
técnicas de observação como a vídeo vigilância39.
controlando a ingestão total de Phe26.
O tratamento de fenilcetonúria, apesar de ser esObserva-se que o tipo de dieta para fenilcetonúria
sencialmente dietético, necessita de um trabalho de
proporciona um elevado teor de carboidratos e
equipe interdisciplinar, composta por médicos, nutri-
baixas concentrações de lipídeos. O manejo nutri-
cionistas, psicólogos e assistentes sociais. Estes profis9
As fórmulas de aminoácidos são
componentes fundamentais no
tratamento da fenilcetonúria,
e o seu fornecimento aos
pacientes é indispensável
sionais, atuando nas áreas específicas, também con-
Phe, podendo ser acrescentadas de carboidratos,
tribuem para a ratificação da importância da adesão
gorduras, vitaminas, minerais e elementos traços
à dieta que é mais fácil nos primeiros anos de vida40.
para suprir as necessidades nutricionais de diversas faixas etárias, porém, como não contêm prote-
Trabalhos, realizados no Ambulatório de Fenil-
ínas intactas, a fonte de nitrogênio provém, exclu-
cetonúria do Hospital das Clínicas da UFMG, têm
sivamente, dos aminoácidos livres4. As fórmulas
demonstrado que o controle dos níveis de Phe diminui, progressivamente, com a idade41. À medida
que as crianças vão crescendo e adquirindo maior
independência e autonomia, as transgressões dietéticas aumentam, dificultando o controle dos níveis séricos de Phe42, 43.
A utilização de produtos com baixo teor proteico
torna, teoricamente, mais fácil a adesão à dieta,
de aminoácidos são componentes fundamentais
no tratamento da fenilcetonúria39, e o seu fornecimento aos pacientes é indispensável.
É aconselhado dividir a ingestão diária da fórmula
de aminoácidos em, pelo menos, três partes iguais
e em combinação com alimentos com baixo teor
de proteína. Esta prática reduz a variabilidade do
teor de Phe no plasma a uma taxa quase equiva-
fornece energia e melhora a variedade da dieta44.
lente à da condição fisiológica normal (alteração
Contudo, no Brasil, a baixa disponibilidade des-
média de 40 µmol/L por dia) e, assim, produz con-
ses alimentos faz com que a dieta seja monótona,
centrações mais estáveis de Phe no sangue45.
pouco atrativa e de difícil adesão29.
Quanto maior a dose única de aminoácidos livres,
Substitutos proteicos
maiores são a utilização oxidativa e a perda de
nitrogênio pela urina46. O consumo dos aminoá-
Em pacientes com fenilcetonúria, é necessário
cidos em dose única pode resultar em náuseas,
o uso de substitutos proteicos para fornecer a
vômitos, tontura, diarréia, mudanças na excreção
quantidade diária de proteína, necessária ao cres-
de nitrogênio e no metabolismo catabólico, dimi-
cimento e desenvolvimento adequados, e para
nuindo as taxas de glicose e lactato e aumentan-
controlar os níveis séricos de Phe2.
do os níveis de insulina no sangue4.
As fórmulas encontradas no mercado para tra-
Os padrões de aminoácidos utilizados nas fórmulas
tamento da fenilcetonúria são constituídas de
misturas de aminoácidos sintéticos, isentas de
10
para fenilcetonúria são baseados na composição
aminoacídica do leite humano, contudo, há varia-
Referências
ções nas quantidades em diferentes formulações,
o que pode influenciar a biodisponibilidade24.
A dosagem da fórmula de aminoácidos isenta de
Phe é determinada pela tolerância individual à Phe
e pela necessidade proteica total. A quantidade
ideal dessa fórmula é baseada na recomendação
proteica para indivíduos saudáveis, na assimilação
dos aminoácidos livres comparados com a proteína intacta e em estudos sobre o controle metabólico com diferentes concentrações da fórmula.
Na fenilcetonúria, embora não haja dados que
indiquem que uma dose mais elevada da mistura
de aminoácidos livres é necessária quando se dá
na forma isolada ao invés da proteína intacta, um
fator de compensação adicional de 1,2 é utilizado.
Este ajuste de, aproximadamente, 20% é aplicado
para compensar as perdas devido à digestibilidade e à qualidade da proteína24.
A fenilcetonúria é uma das poucas doenças genéticas em que o retardo mental pode ser prevenido
com diagnóstico precoce e terapêutica efetiva22.
Para tal, é fundamental a implementação de tratamento e acompanhamento multidisciplinar adequados, que promovam o crescimento e desenvolvimento normais dos pacientes.
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