ID DOENÇA MIM LOCALIDADE ESTADO LAT S LONG W

ID DOENÇA MIM LOCALIDADE ESTADO LAT S LONG W

ID DOENÇA
1
Doença de Stargardt
MIM
LOCALIDADE
600110#
Sobral
ESTADO LAT S
CE
3° 41′
LONG W
REFERÊNCIA BIBLIOGRaFICA
40° 21′
2
Li-Fraumeni
151623#
Sul e Sudeste do Brasil
3
Fendas orais
11953%
Alfenas
MG
21° 25′
4
Sarcoma precoce
190030*
Marabá
PA
5° 22′
5
SPOAN
609541%
Serrinha dos Pintos
RN
06°06’
6
Huntington
143100#
Feira Grande
AL
9° 54′
Achatz, MI et al., Highly prevalent TP53 mutation
predisposing to many cancers in the Brazilian
populations: case for newborn screening?, Lancet
Oncol., 2009, 10:920-5.
Aquino, S et al., Estudo de pacientes com fendas labio45° 56′ palatinas com pais consanguíneos., Braz. j.
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49° 7′
Macedo-Souza, LI et al., Spastic paraplegia, optic
atrophy, and neuropathy is linked to chromosome
11q13., Ann Neurol., 2005, 57(5): 730-7. / Macedo37°57’ Souza, LI et al., Spastic paraplegia, optic atrophy, and
neuropathy: new observationslocus refinement, and
exclusion of candidates genes., Ann Hum Genet.,
2009, 73(Pt 3): 382-7.
36° 40′
7
Albinismo cutâneo, sem problemas visuais
203200#
Santana do Mundaú
AL
9° 10′
36° 13′
8
9
Doença de Minamata
Malformações
Rio Tapajós
Angra dos Reis
AM
RJ
2° 26′
23° 0′
54° 42′
44° 19′
10 Acondrogênese de Grebe
200700#
Sul da Bahia
BA
11 Gaucher I
12 Tricoepitelioma familiar
13 Malformações
230800#
601606#
Tabuleiro do Norte
Aracati
Jetibá
CE
CE
ES
Quelce-Salgado, A et al., A new type of dwarfism with
various bone aplasias and hypoplasias of the
extremities., Acta Genet Stat Med., 1964, 14:63-6.
5˚15'
4° 33′
20° 1′
38˚07'
37° 46′
40° 44′
16 Aquiropodia
200500#
Minas Gerais
MG
17 Gemelaridade
18 Fibromatose hialina juvenil
19 Malformações
228600#
Goianá
Picos
Ilha de Marambaia
MG
PI
RJ
21° 32′
7° 4′
22° 57′
Freire-Maia, N et al., Genetic investigations in a
northern Brazilian island. I. Population structure.,
Hum Hered., 1978, 28(5):386-96. / Freire-Maia, N et
44˚ 51’
al., Genetic investigations in a Northern Brazilian
island. II. Random drift., Hum Hered., 1978, 28(6):40110.
45° 56′
Freire-Maia, A et al., Genetics of acheiropodia (the
handless and footless families of Brazil). Clin Genet.,
1975, 7(2):98-102. / Freire-Maia, A et al., Historical
note: the extraordinary handless and footless families
of Brazil - 50 years of acheiropodia., Am J Med Genet.,
1981, 9(1):31-41.
43° 12′
41° 28′
44° 2′
Triunfo
RS
29° 56′
51° 43′
14 Albinismo de tipo indefinido
203200#
15 Anomalias sistema nervoso
20 Malformações
21 Gemelaridade
22 Gangliosidose GM1, tipo I
230500#
Ilha dos Lençóis
MA
1˚ 49’
São José do Pântano
MG
22° 13′
Cândido Godoi
RS
27° 57′
Grande Porto Alegre
RS
30° 1′
Oliveira, LM et al., Riscos reprodutivos em região
próxima ao pólo petroquímico de Triunfo no Sul do
Brasil., Rev. Saúde Pública [online], 2002, 36: 81-87.
Matte, U et al., Study on possible increase in twinning
rate at a small village in south Brazil., Acta Genet Med
54° 45′ Gemellol (Roma)., 1996, 45(4):431-7./Tagliani-Ribeiro,
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Severini, MH et al., Six novel beta-galactosidase gene
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23 Câncer familiar
604370#
Geograficamente dispersa
Ewald, IP et al., Prevalence of the BRCA1 founder
mutation c.5266dupin Brazilian individuals at-risk for
the hereditary breast and ovarian cancer syndrome.,
Hereditary Cancer in Clinical Practice, 2011, 9:12
RS
24 Machado Joseph
109150#
Geograficamente dispersa
RS
26 Anencefalia
206500%
Triunfo
RS
29° 56′
Lopes-Cendes et al., 1997 (Maciel, P et al., Mosaicism
of the CAG repeat in CNS tissue in relation to age at
death in spinocerebellar ataxia type 1 and MachadoJoseph disease patients., Am J Hum Genet., 1997,
60(4): 993–996.)
Oliveira, LM et al., Reproductive outcomes in an area
adjacent to a petrochemical plant in southern Brazil.,
51° 43′
Rev. Saúde Pública, 2002, 36.
27 Anencefalia
206500%
Montenegro
RS
29° 41′
Oliveira, LM et al., Reproductive outcomes in an area
51° 27′ adjacent to a petrochemical plant in southern Brazil.,
Rev. Saúde Pública, 2002, 36.
28 Defic.Isol.Horm.Crescim
29 Anencefalia
307200#
206500%
Itabaianinha
Criciúma
SE
SC
11° 16′
28° 40′
37° 47′
49° 22′
30 Anencefalia
206500%
Cubatão
SP
23° 53′
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
206500%
278730#
604370#
Caçapava
Fainá
Brejo Santo
Cascavel
Portão
Girau do Ponciano
Itapé
Cambuí
Pouso Alegre
Quipapá
SP
GO
CE
CE
RS
AL
BA
MG
MG
PE
23° 6′
15° 26′
7° 29′
4° 7′
29° 42′
9° 53′
14° 53′
22° 36′
22° 13′
08°49’
Anencefalia
Xeroderma pigmentoso
Câncer familial
Doença neuromuscular
Nanismo
Mucolipidose MLII
Meckel-Gruber
Meckel-Gruber
Meckel-Gruber
Albinismo oculo-cutâneo
210710%
252500#
249000#
249000#
249000#
203200#
Monteleone-Neto, R et al., Apparently normal
frequency of congenital anomalies in the highly
46° 25′
polluted town of Cubatão, Brazil., Am J Med Genet.,
1994, 52(3):319-23.
45° 42′
50° 21′
38° 59′
38° 14′
51° 14′
36° 49′
39° 25′
46° 3′
45° 56′
36° 00’
41
42
43
44
45
46
47
48
49
Gangliosidose GMI
Verma-Namouff
Opsismodisplasia (HAR)
Diafanoespondilodisostose
Blomstrand
Blomstrand
Blomstrand
Gómez-López-Hernández
Doença muscular neurodegenerativa
230500#
263510#
258480%
215045#
215045#
215045#
601853
Nossa Senhora da Glória
Gameleira
Belo Jardim
Itupiranga
Mata Grande
Ouro Branco
Batalha
Região de Ribeirão Preto
Comunidade Boa Vista.
SE
PE
PE
PA
AL
AL
AL
SP
RN
10° 13′
8° 35′
7° 47′
5° 8′
9° 7′
9° 10′
9° 40′
21° 10′
04˚ 49'
37° 25′
35° 23′
35° 35′
49° 19′
37° 44′
37° 21′
37° 7′
47° 48′
37˚ 02'
Garritano, S et al., Detailed haplotype analysis at the
TP53 locus in p.R337H mutation carriers in the
population of Southern Brazil: evidence for a founder
effect., Hum. Mutat., 2010, 31: 143–150. / Figuiredo,
BC et al., Penetrance of adrenocortical tumours
associated with the germline TP53 R337H mutation., J
50 Carcinoma adrenocortical familiar
202300#
Paraná
PR
51 X-frágil
52 Fendas orais
300624#
11953%
Unaí
Natal e municípios vizinhos
MG
RN
53 Neuropatia sensorio-motora dominante
604484%
Geograficamente dispersa /
Descendentes de japoneses
54 Artrite reumatóide
180300#
Reserva Kaingang Mangueirinha
PR
25° 56′
55
56
57
58
59
203200#
#203100
#203100
210710%
Miguel Calmon
Luís Antônio
Maraú (Ilha dos Sapinhos)
Salvador (Ilha da Maré)
Itacaré
BA
SP
BA
BA
BA
11° 25′
21° 33′
14° 06′
12° 58′
14° 16′
40° 35′
47° 42′
38° 59′
38° 02′
38° 59′
Santa Olímpia - Piracicaba
SP
22° 43′
47° 38′
Fortaleza dos Valos
Coronel Macedo
RS
SP
28° 46'
23° 37′
53° 13"
49° 18′
Albinismo óculo-cutâneo
Albinismo e deficiência mental.
Albinismo óculo-cutâneo.
Albinismo óculo-cutaneo
Nanismo
Surdez
60
Talassemia
61 Linfedema
62 Síndrome de X-fragil
300624#
16° 21′
5° 47′
46° 54′
35° 12′
Maeda, K et al., Hereditary motor and sensory
neuropathy (proximal dominant form, HMSN-P)
among Brazilians of Japanese ancestry., Clin Neurol
Neurosurg., 2007, 109:830-2.
Ribas, JL et al., High prevalence of rheumatoid factor
associated with clinical manifestations of rheumatic
52° 10′ disease in Kaingang and Guarani Indians from
Southern Brazil., Rheumatol Int., 2009, 29(4):427-30.
SPOAN (paraparesia espástica, atrofia ótica
e neuropatia) *
64 Surdez
63
609541%
São Miguel
RN
6° 12'
39° 29'
304400#
Monte Santo
BA
10° 26′
39° 19′
175100#
São Marcos
RS
28° 58′
51° 4′
65 Polipose colônica familial
Machado-Joseph (ataxia espinocerebelar
66
tipo 3, SCA3)
67 Albinismo
68 Anencefalia
69 Hiperplasia Adrenal Congênita
70 Mucopolissacaridose IV
71 Mucopolissacaridose IV
Periodontite agressiva
72
Albinismo
109150#
General Câmara
RS
29° 54′
51° 45′
203200#
206500%
201910+
252650#
252650#
170650#
203200#
Interior
Região do Vale do Rio dos
Gado Bravo e regiões
Serra Branca e cidades
Conceição
RS
RS
PB
PB
PB
30° 1′
7° 34′
7° 28′
7° 33′
51° 13′
35° 47′
36° 39′
38° 30′
Região de Duque de Caxias
RJ
22˚47'
43˚18'
73 Albinismo
203200#
Pequena vila próxima de Baia
Formosa
RN
6° 22′
35° 0′
74 Atrofia Medular Espinhal tipos I, II e III
313200#
Fortaleza
CE
3˚43’
38˚32’
75 Hipopigmentação e retardo mental
126070%
300419#
Interior de Minas, região onde
Guimarães Rosa escreveu
Grande Sertões Veredas.
MG
76 Baixa estatura
269880
Ilha no litoral norte, em
Ubatuba, se não me engano
chama-se Ilha dos Porcos.
SP
23° 26′
45° 4′
77 Paraparesia espática complicada
612319#
São Miguel
RN
6° 12'
39° 29'
Praia de Ponta Grossa, Icapuí
CE
4° 42′
37° 21'
78 Alterações ósseas
79 Disferlinopatia
*603009
Ouro Branco
RN
6° 42′
36° 56′
80 Glicogenose tipo Ia
607839*
Caxias do Sul
RS
29° 10′
51° 10′
81 Doença Mental
300419#
Baraúna
RN
5° 4′
37° 37′
82 Talidomida-Focomelia
142900#
Distrito de Regada em Cajari
MA
3° 19′
45° 0′
Povoado de Maruais. Craíbas
AL
9° 37′
36° 46′
83 Amarelos (sic)
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
Pé torto
Mucopolissacaridose
Alfa-talassemia com retardo
Sindrome de Usher
Distrofia Muscular de Duchenne
Lipodistrofia de Beradinelli
Acondroplasia
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Atrofia Espinhal Progressiva
Síndrome de Lesch-Nyhan
Surdez (DFNA18)
Pé torto congênito
Luxação congênita de quadril
Paraparesia espática complicada
Fibrose Cística do Pâncreas
Paraparesia espática complicada
Osteogênese Imperfeita
Paraparesia espática complicada
Ataxia de Friedriech
Atrofia espinal congênita tipo 2
Mucopolissacaridose
Distrofia muscular congênita
106
Agenesia/hipoplasia de fíbula, oligodactilia e
outros defeitos (Sindrome Santos)
107
108
109
110
111
112
113
114
Síndrome Spoan
Síndrome Spoan
Síndrome Spoan
Síndrome Spoan
Charcot-Marie-Tooth
Xantomatose cerebrotendinea
Surdez (Conexina 26)
Distrofia Muscular de Becker
119800#
253220#
301040#
276900#
310200#
269700#
100800#
606482#
313200#
300322#
6060,12
119200#
142700#
612319#
219700#
612319#
166210#
612319#
229300#
253550#
253220#
158900#
609541%
609541%
609541%
609541%
606482#
213700#
605428%
300376#
Lábrea
São Miguel
São Miguel
São Miguel
São Miguel
São Miguel
São Miguel
São Miguel
São Miguel
São Miguel
São Miguel
São Miguel
São Miguel
Serrinha dos Pintos
Serrinha dos Pintos
Olho-d'água do Borges
Olho-d'água do Borges
Pilões
Pilões
Pilões
Pilões
Pilões
AM
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
RN
7° 15′
6° 12'
6° 12'
6° 12'
6° 12'
6° 12'
6° 12'
6° 12'
6° 12'
6° 12'
6° 12'
6° 12'
6° 12'
6° 06’
6° 06’
5° 57'
5° 57'
6° 16'
6° 16'
6° 16'
6° 16'
6° 16'
64° 47′
39° 29'
39° 29'
39° 29'
39° 29'
39° 29'
39° 29'
39° 29'
39° 29'
39° 29'
39° 29'
39° 29'
39° 29'
37° 57’
37° 57’
37° 42'
37° 42'
38° 02'
38° 02'
38° 02'
38° 02'
38° 02'
Riacho de Santana
RN
6° 15'
38° 19'
Encanto
Pau dos Ferros
Coronel João Pessoa
Doutor Severiano
Sossêgo
Queimadas
Queimadas
Ouro Velho
RN
RN
RN
RN
PB
PB
PB
PB
6° 06'
6° 06'
6° 16'
6° 05'
6° 45'
7° 21'
7° 21'
7° 17'
38° 18'
38° 12'
38° 25'
38° 22'
36° 14'
35° 54'
35° 54'
37° 09'
SANTOS, S.C. et al. A previously undescribed
syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia,
oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia
and other defects. American Journal of Medical
Genetics,146A: 3.126-3.131. 2008.
115
116
117
118
119
120
121
122
123
124
125
126
127
128
132
133
134
135
Mucopolissacaridose IV
Mucopolissacaridose IV
Disferlinopatia
SCA 3 (Machado Joseph)
SCA 3 (Machado Joseph)
SCA 3 (Machado Joseph)
Niemann-Pick Tipo 2
SCA 3 (Machado Joseph)
Distrofia miotônica Steinert
Ataxia Telandiectasia
Ataxia Telandiectasia
SCA 3 (Machado Joseph)
Neurofibromatose
Amiotrofia Progressiva (SMN1)
S Apert
S Apert
S Apert
S Meckel-Gruber
136 S Meckel-Gruber
137 S Miller (Disostose acrofacial pós-axial)
138 S Meckel-Gruber
252650#
252650#
*603009
109150#
109150#
109150#
257220#
109150#
160900#
208900#
208900#
109150#
162200#
600354*
101200
101200
101200
249000
Coxixola
Congo
Jericó
Jericó
Lagoa
Bom Sucesso
Santa Cruz
Santa Cruz
Santa Cruz
São Francisco
Uiraúna
Uiraúna
Uiraúna
Vieirópolis
Paulínia
Limeira
Valinhos
Mogi-Guaçu
PB
PB
PB
PB
PB
PB
PB
PB
PB
PB
PB
PB
PB
PB
SP
SP
SP
SP
7° 37' 36° 36'
7° 47' 36° 39'
6° 32' 37° 48'
6° 32' 37° 48'
6° 34' 37° 55'
6° 26' 37° 55'
6° 31' 38° 03'
6° 31' 38° 03'
6° 31' 38° 03'
6° 36' 38° 05'
6° 31' 38° 24'
6° 31' 38° 24'
6° 31' 38° 24'
6° 30' 38° 15"
22° 45' 47° 09'
22° 32' 47° 24'
22° 58' 46° 59'
22° 22' 46° 56'
249000
263750
249000
Sumaré
Sumaré
Piracicaba
SP
SP
SP
22° 49'
22° 49'
22° 43'
47° 15'
47° 15'
47° 38'
139 Dandy-Walker+postaxial polydactyly
220200
Indaiatuba
SP
23° 05'
47° 13'
140 S Meckel-Gruber
141 S Miller (Disostose acrofacial pós-axial)
142 S Fraser
249000
263750
219000
Salto
Sta. Cruz das Palmeiras
Itu
SP
SP
SP
23° 12'
21° 48'
23° 15'
47° 17'
47° 15'
47° 17'
143 S Fraser
219000
Vinhedo
SP
23° 01'
46° 58'
144 D xarope do bordo
145 GMI
248600
230500
Vinhedo
Jundiaí
SP
SP
23° 01'
23° 11'
46° 58'
46° 53'
Cavalcanti, DP et al., Dandy-Walker malformation
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1999, 85(2):183-4.
CavalcantI, DP et al., Fraser and Ablepharon
macrostomia phenotypes: concurrence in one family
and association with mutated FRAS1., Am J Med
Genet A., 2007, 143(3):241-7.
146
147
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
S Seckel
Cartilage hair hypoplasia
Cartilage hair hypoplasia
Doença de Grebe
Diafanoespondilodisostose
S Meckel-Gruber
S Fraser
S Meckel-Gruber
Caroços no rosto e partes do corpo
Hérnia diafragmática
MPS VI
MPS II
210600
250250
250250
200700
608022
249000
219000
249000
Santo Antônio de Posse
Jequitinhonha
Campinas
Interior da Bahia
Campinas
Itapé
Três Lagoas
Extrema
Casserengue
Campos dos Goytacazes
Quixeré
Aquiraz
SP
MG
SP
BA
SP
BA
MS
MG
PB
RJ
CE
CE
22° 54'
39° 25'
20° 45'
22° 51'
6° 48'
21° 45'
5° 4'
3° 54'
47° 03
39° 25'
51° 41'
46° 19'
35° 49'
41° 19'
37° 59'
38° 23'
Milagres
CE
7° 18'
38° 56'
Várzea Alegre
CE
5° 21'
40° 23'
252650#
Mombaça
166200#
São Gonçalo do Amarante
183090#
Canindé
307800# Fortaleza (Bairro: Bom Jardim)
305100#
Fortaleza (Bairro: Vila Peri)
Fortaleza (Bairro: Vila Manoel
130000#
Sátiro)
CE
CE
CE
CE
CE
5° 44'
3° 36'
4° 21'
3° 43'
3° 43'
39° 37'
38° 58'
39° 18'
38° 32'
38° 32'
CE
3° 43'
38° 32'
166 O.I.
166200#
Fortaleza (Bairro: Messejana)
CE
3° 43'
38° 32'
167 O.I.
166200#
Fortaleza (Bairro: Jardim
Guanabara)
CE
3° 43'
38° 32'
168 O.I.
166200# Fortaleza (Bairro: José Walter)
CE
3° 43'
38° 32'
169 O.I.
166200#
CE
3° 43'
38° 32'
142340%
252650#
309900#
158 Alteração de marcha sem ataxia, hipotrofia
159
Convulsão com início aos 15a, desencadeada
por estímulo sonoro, alteração na fala
160
161
162
163
164
MPS4
OI
Ataxia Espinocerebelar?
Raquitismo hipofosfatêmico
Displasia Ectodérmica
165 Síndrome E Danlos
Fortaleza (Bairro: Parque
Santa Maria)
22° 36'
16° 26'
22° 54'
46° 55'
41° 00'
47° 03'
Ver rumor 10 - Possivelmente o mesmo
172 Porfiria
17600#
Esperantina
PI
5° 20′
48° 30′
176 Charcot-Marie-Tooth
#118200
Santa Vitoria do Palmar
RS
33° 32′
53° 20′
177
178
179
180
181
Nanismo
Aniridia AD
MPS I
Albinismo de tipo indefinido
OI tipo 3
#106210
#607014
#259420
182 Consanguinidade
Itabaianinha
Água Branca
Jangada
Geograficamente dispersa
Bueno Brandão
Piracicaba - Localidades
Santana e Santa Olímpia
Belém
Abaetetuba
Tutoia
São Luiz
São Paulo
Rio de Janeiro
Candiota
SE
AL
MT
BA
MG
11° 15'
09˚15'
15˚14'
37° 50'
37˚56'
56˚29'
22˚26'
46˚21'
SP
22° 43'
47° 38'
PA
PA
MA
MA
SP
RJ
RS
1° 22'
1° 42'
2° 45'
2° 30'
23° 29'
22° 49'
31° 32'
48° 29'
48° 52'
42° 15'
44° 18'
46° 38'
43° 12'
53° 48'
183
184
185
186
187
188
189
Diabete Tipo 2
Waardenburg tipo 1
Ataxia Telangiectasia
Unverricht-Lundborg
SCA1
SCA7
Malformações
#193500
#208900
#254800
#164400
#164500
190
Deficiencia de LCAT – Sindrome do Olho de
Peixe
136120
Betânia do Piaui
PI
8° 8'
40° 47'
Deficiência de LCAT – Síndrome do Olho de
Peixe
192 Câncer de Pele
193 Mucopolissacaridose IV
136120
Canto do Buriti
PI
8° 10'
42° 56'
#253000
Jetibá
Campina Grande
ES
PB
20° 1′
7° 12'
40° 44′
35° 52'
194 Glicogenose tipo I
607839*
Caxias do Sul
RS
29° 6'
51° 11'
195 Glicogenose tipo I
607839*
Garibaldi
RS
29° 14'
51° 31'
196 Ictiose Lamelar
#612281
Humaitá (Sede Nova)
RS
27° 33′
Jaicós (Várzea Queimada)
PI
7° 16'
53° 58′
41° 12'
191
197 Surdez Congênita