DOWNLOAD der Krankheitsübersicht Syndrome

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Syndrome des Chromosoms 9
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren Sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
Servicetelefon:
Telefonzeiten :
Internet
:
0 60 21/1 20 30 oder 01 80/5 21 37 39
Mo-Do
10-12.00 Uhr
www.kindernetzwerk.de
Kindernetzwerk e.V. – Hanauer Straße 8 – 63739 Aschaffenburg – http://www.kindernetzwerk.de
Telefon 0 60 21 / 1 20 30;01 80 / 5 21 37 39 - eMail: [email protected]
Spendenkonto IBAN DE02 7955 0000 0000 9242 90 - Sparkasse Aschaffenburg – BIC BYLADEM1ASA
Syndrome des Chromosoms Nr. 9
9p- Syndrom (partielle Monosomie 9, Deletion 9p-)
Ring 9-Syndrom (Ringchromosom 9)
Trisomie 9p
Tetrasomie 9p
Trisomie 9-Mosaik
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen
2004
Kurzbeschreibung
Variable Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrome bei Veränderungen am kurzen Arm des
Chromosoms Nr.9 mit
•
Wachstumsstörung
•
kraniofazialer Dysmorphie
•
geistiger Behinderung
•
verschiedenen anderen Anomalien (Skelett, Gliedmaßen, Herz, Genitalien)
Symptome/Formen
Beim 9p- Syndrom ist der terminale Abschnitt des Chromosoms zu Verlust gegangen
(p21-22), im Allgemeinen als Neumutation (de novo).
• Eine kraniofaziale Dysmorphie des 9p- Syndrom zeigt sich in
Trigono-Brachyzepahlie (dreieckförmiger, kurzer Schädel) mit schmaler Stirn,
Synophrys (zusammengewachsene buschige Augenbrauen),
schrägen Lidspalten,
Hypertelorismus (weiter Augenabstand),
(Pseudo-)Exophthalmus (große Augen),
Epikanthus (Falte über dem inneren Lidwinkel),
breiter, eingesunkener Nasenwurzel,
nach oben stehenden Nasenlöchern,
langem Philtrum (Furche zwischen Nase und Oberlippe),
flachem Mittelgesicht und kleinem Kinn (Mikrogenie),
hohem Gaumen,
dysplastischen Ohren mit prominentem Anthelix und angewachsenen Läppchen.
• Man findet weiten Mamillenabstand bei breitem Brustkorb sowie Hernien und Skoliose.
• Die Mittelhandknochen sind überproportional lang, auf den Fingerbeeren befinden sich
vermehrt Wirbelmuster.
• Herzfehler kommen vor (Ventikelseptumdefekt, offener Ductus Botalli).
• Das Wachstum verläuft normal, ist selten etwas verzögert.
• Eine Störung der Hirnentwicklung führt zu Muskelhypotonie, epileptischen Anfällen und
geistiger Behinderung.
2
Gelegentlich werden Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zwerchfellhernie, Hydronephrose und
andere Nieren- sowie Genitalanomalien (Mikropenis, Hypospadie (fehlplazierte Mündung der
Harmröhre),
Kryptorchismus,
hypoplastische
Labien,
hypertrophierte
Klitoris),
Wirbelfehlbildungen, Mesomelie (Verkürzung) der Glieder sowie Hexdaktylie (überzählige
Finger) beobachtet.
Die Schwere der Symptome und das Ausmaß der Entwicklungsstörung hängen von der
Ausprägung der Deletion ab.
Beim Ring 9-Syndrom ist es zu einem Verlust von Chromosomenmaterial an beiden Enden
gekommen, die sich dann zum Ringchromosom aneinanderlegen.
Die Symptome variieren je nach Ausmaß und Lokalisation der betroffenen Abschnitte.
• Nicht immer wird eine kraniofaziale Dysmorphie beobachtet. Eine Dysmorphie kann sich
äußern in
Mikrozephalie mit prämaturer Synostose
Trigonozephalie (dreieckförmiger Schädel)
Hypotelorismus (enger Augenabstand),
schrägstehenden Lidachsen,
Exophthalmus,
ausgeprägten Augenbrauen,
Mikrognathie und Mikrogenie (kleiner Ober- und Unterkiefer)
sowie kurzem Hals.
•
Manchmal kommt eine Gaumenspalte vor.
•
Das Wachstum verläuft nach der Geburt langsam, es resultiert ein Kleinwuchs.
•
•
An den Händen sieht man Klinodaktylie und Vierfingerfurche.
Geistige Behinderung kann mäßig oder schwer ausgeprägt sein, es kommt aber auch
normale Intelligenzentwicklung vor.
Herzfehler (Ventrikelseptumdefekt), Nieren- und Genitalanomalien (Hypospadie) werden
beobachten.
Starke Beschwerden kann ein gastro-ösophagealer Reflux verursachen und sich auf das
Verhalten auswirken, das sonst als agitiert oder zurückgezogen-introventriert
beschrieben ist.
•
•
Eine Trisomie des kurzen Arms von Chromsom 9 kommt in verschiedenen Varianten vor;
es ist der gesamte Abschnitt oder nur ein Teil davon betroffen.
• Die kraniofaziale Dysmorphie besteht aus
Mikro-Brachyzephalie bei verzögertem Fontanellenschluß,
tiefliegenden Augen mit Epikanthus und Strabismus,
ausgeprägter Nase,
kurzem Philtrum,
großem Mund,
hohem Gaumen, manchmal mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte,
Mikrognathie,
dysplastischen, schwach modellierten Ohren,
Pterygium colli (Falte zwischen Nacken und Schulter).
• Die Muskeln sind hypoton.
• Eine Wachstumsverzögerung führt zu Kleinwuchs.
• Geistige Behinderung ist mäßig bis schwer ausgeprägt, besonders sind sprachliche
Fähigkeiten betroffen.
• Anomalien an den Gliedmaßen bestehen aus
verkürzten Metakarpalknochen (Mittelhand) und kurzen Nägeln,
Vierfingerfurchen und fehlender Beugefalte am Kleinfinger sowie veränderten
Hautleistenmustern (Dermatoglyphen).
Klumpfüße, Skoliose, Hüftluxation und Syndakylie werden beobachtet.
3
•
Die Schultermuskulatur ist unterentwickelt, Hautgrübchen über dem Schulterblatt sind
stark ausgeprägt.
• Herzfehler betreffen vor allem das Ventrikelseptum.
• Genitalanomalien bestehen in Mikropenis, Kryptorchismus, Hypospadie. Umbilikalhernie
(Nabelbruch) und Hydrozephalus kommen vor.
Meist ist der gesamte kurze Arm des Chromosoms verdoppelt (9pter bis 9p12-13). Wird auch
der lange Arm einbezogen (bis q31-32), ähnelt das Erscheinungsbild dem des Trisomie 9Mosaiks.(siehe Chromosomenduplikation)
Ist nur die distale Hälfte des kurzen Arms dupliziert, kann die Prognose bezüglich der
geistigen Entwicklung günstiger sein.
Bei der Tetrasomie 9p gibt es ebenfalls eine große Variabilität; sie tritt oft im Mosaik mit
normalen Zellen auf.
• Das Wachstum ist verzögert, die statomotorische und geistige Entwicklung verläuft
langsam, es kommt zu mäßig bis schwer ausgeprägter geistiger Behinderung.
•
-
•
•
•
Eine kraniofaziale Dysmorphie führt zu
Mikrozephalie mit weiten Nähten und lang offener Fontanelle
Hypertelorismus
Epikanthus
Strabismus und Enophthalmus
klobiger oder gebogener Nase
kleinem Oberkiefer (Mikroretrognathie)
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
tief sitzenden dysplastischen Ohr
kurzem Hals
An den Gliedmaßen treten Klinodaktylie, Brachymesopahalangie, Vierfingerfurchen und
hypoplastische Nägel auf.
Eine Skelettdysplasie führt zu Knochenveränderungen mit Kyphoskoliose und
Osteoporose.
Herzfehler kommen vor, auch Nierenanomalien (Hydronephrose), Kryptorchismus und
Spina bifida.
Beim Trisomie 9-Mosaik beginnt eine Wachstumsverzögerung schon vor der Geburt, die
Entwicklung ist allgemein schwer beeinträchtigt, die Lebenserwartung vermindert.
• Eine kraniofaziale Dysmorphie äußert sich in
flacher, schmaler Stirn,
kurzen, schräg stehenden Lidachsen,
tief liegenden Augen (Enophthalmus),
dorsal rotierten, dysplastischen Ohren,
vorspringender, schmaler Nasenwurzel, betonter Nasenspitze, schlitzförmigen
Nasenlöchern,
ausgeprägt eingezogener Oberlippe,
kleinem Unterkiefer.
• Ziemlich charakteristisch sind Gelenkveränderungen mit Versteifung in Ellenbogen und
Fingern, Hüften, Knien und Füßen.
• Verbiegung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) und schmaler Brustkorb werden
beobachtet, ebenso Unterentwicklung von Kreuzbein, Darmbein und Schambein sowie
Verkürzung der Zehen.
• Häufig sind Herzfehler, Nieren- und Genitalanomalien (Mikropenis, Kryptorchismus).
• Störung der Hirnentwicklung führt zu verminderten Kopfumfang (Mikrozephalie) sowie
erweiterten Ventrikeln, Balkenmangel, Agyrie (fehlende Windungen), Dandy-WalkerAnomalie (Veränderung im Bereich des Kleinhirns), Aplasie des Opticus, Mikrophthalmie,
Kolobom, Hornhauttrübung.
4
•
Ferner wurden Lippen-Kiefer-Gauenmspalte, Lungensegmentierungsstörung,
Proliferation von Gallengängen, Darmfehlrotation und punktförmige Verkalkungen im
Knorpel beobachtet.
Vom Anteil trisomer Zellen am Mosaik hängt die Ausprägung der Symptome ab. Deshalb gibt
es recht unterschiedliche Entwicklungsmöglichkeiten.
Diagnostik
Die verschiedenen Syndrome haben gewisse Gemeinsamkeiten, ihre Variabilität ist
groß.
 Die Diagnose einer Störung am Chromosom Nr. 9 kann deshalb bei der klinischen
Untersuchung nur vermutet werden (kraniofaziale Dysmorphie, Wachstumsverzögerung,
geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Herzfehler, Anomalien an den Extremitäten und
im Bereich des Genitale), ohne dass eine weitere Differenzierung gelingt.
 Mitunter gibt es von der Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft schon einen
Hinweis, z.B. auf eine Wachstumsverzögerung oder auf Anomalien.
 Entscheidend für die Diagnose sind der zytogenetische und der molekulargenetische
Befund.
 Zum Nachweis von Hirnfehlbildungen ist eine magnetresonanz-tomographische
Untersuchung(MRT) angezeigt.
 Ein EEG wird bei Auftreten von Anfällen erforderlich.
 Skelettanomalien sind durch Röntgenaufnahmen zu erfassen.
 Wegen eines Herzfehlers wird kinderkardiologische
Echokardiographie, Angiographie).
Diagnostik nötig (EKG,
 Die Entwicklung ist mit speziellen Tests differenziert zu beurteilen.
 Immer sollte die Funktion der Sinnesorgane genau geprüft werden.
 Die Aktivität von Enzymen, für deren Produktion Gene auf dem Chromosom 9 lokalisiert
sind, kann verändert sein, so der Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase (GALT) auf
9q13 oder der Nukleosid-Triphosphat-Adenyl-Kinase /AK3).
Ursachen
•
Ursache ist die Veränderung des relativ großen Chromosoms 9, das viele Gene
enthält. Die unterschiedlich ausgeprägten Deletionen oder Duplikationen, auch deren
Ausdehnung und die Lokalisation betroffener Gene sind für eine große Variabilität
verantwortlich.
•
Die Chromosomenanomalie entsteht meist spontan (de novo), warum dies geschieht, ist
nicht bekannt.
•
Mitunter kann die balanzierte Translokation oder Inversion bei einem Elternteil als
verantwortlich angesehen werden und hat das Fehlen oder die Vermehrung eines
Chromsomenabschnittes beim Kind zur Folge.
5
Häufigkeiten
Es handelt sich um seltene Syndrome, von denen etwa 20 bis 30 Beobachtungen in der
Literatur zu finden sind (lediglich vom Trisomie 9-Mosiak sind mehr als 100 Patienten
bekannt; Mädchen waren dabei doppelt so oft betroffen als Knaben)
Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen
Abzugrenzen sind andere durch Chromsomenanomalien verursachte Syndrome, die jedoch
meist ein anderes Symptomspektrum aufweisen.
Mitunter
ist
ein
Goldenhar-Syndrom
(oculo-auriculo-vertebrale
Dysplasie)
differentialdiagnostisch in Betracht zu ziehen, bei dem jedoch keine Chromosomenanomalie
beobachtet wird.
Standardtherapie
Wegen der meist komplexen Mehrfachbehinderung ist eine koordinierte Therapie
erforderlich.
• Frühförderung sollte sobald als möglich eingeleitet werden.
•
Physiotherapie wirkt anregend und soll Gelenkversteifungen vorbeugen.
•
Verschiedene Anomalien benötigen eine spezielle Therapie, z.B. durch
Kinderkardiologen, Kinderchirurgien, Orthopäden usw.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Nicht bekannt. Molekulargenetische
Perspektiven eröffnen.
Untersuchungen
können
möglicherweise
neue
Prognose
Bei der ausgeprägten Variabilität ist die Prognose sehr unterschiedlich.
Die Lebenserwartung wird hauptsächlich von Herzfehlern und anderen Organanomalien
bestimmt.
Durch geeignete Fördermaßnahmen kann die geistige Entwicklung meist gut beeinflusst
werden.
Beratung der Familien
Beratung der Familien ist im Rahmen der Frühförderung notwendig.
Eine genetische Beratung sollte erfolgen, wenn der zytogenetische Befund vorliegt, weil
sich daraus auch Hinweise für die Prognose ergeben können.
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und
ihre Familien e.V. (BKMF)
c/o Deutsches Zentrum für Kleinwuchsfragen
LEONA – Verein für Eltern chromosomal
geschädigter Kinder e.V.
Geschäftsstelle
Leinestr. 2
Kreihnbrink 31
28199 Bremen
Tel.: 04 21/33 61 69-0
Tel.: 04 21/33 61 69-22 - Allgemeine Beratung
Fax: 04 21/33 61 69 18
30900 Wedemark
Tel.: 0 51 30/37 49 92
Fax: 0 51 30/79 06 25
e-mail: [email protected]
Internet: www.bkmf.de; www.bkmf-jugend.de;
www.bkmf-netzwerkberuf.de
Bürozeiten: Mo - Fr 9.30-16.30 Uhr
e-mail: [email protected];
[email protected]
Internet: www.leona-ev.de
Ansprechpartner/innen: Birgit Binnebößel
Bürozeiten: Mo 10-13 Uhr
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
Angebote:
Psychosoziale Beratung
Online-Beratung
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
LEONA – Verein für Eltern chromosomal
geschädigter Kinder e.V.
Geschäftsstelle
LEONA – Verein für Eltern chromosomal
geschädigter Kinder e.V.
Geschäftsstelle
Kreihnbrink 31
Kreihnbrink 31
30900 Wedemark
Tel.: 0 51 30/37 49 92
Fax: 0 51 30/79 06 25
30900 Wedemark
Tel.: 0 51 30/37 49 92
Fax: 0 51 30/79 06 25
e-mail: [email protected];
[email protected]
Internet: www.leona-ev.de
Ansprechpartner/innen: Birgit Binnebößel
Bürozeiten: Mo 10-13 Uhr
e-mail: [email protected];
[email protected]
Internet: www.leona-ev.de
Ansprechpartner/innen: Birgit Binnebößel
Bürozeiten: Mo 10-13 Uhr
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
LEONA – Verein für Eltern chromosomal
geschädigter Kinder e.V.
Geschäftsstelle
Kreihnbrink 31
30900 Wedemark
Tel.: 0 51 30/37 49 92
Fax: 0 51 30/79 06 25
e-mail: [email protected];
[email protected]
Internet: www.leona-ev.de
Ansprechpartner/innen: Birgit Binnebößel
Bürozeiten: Mo 10-13 Uhr
European Chromosome 11 Network
Gabi Birle
Ahornstr. 13
85241 Hebertshausen
Tel.: 0 81 31/27 33 87
e-mail: [email protected]
Internet: www.chromosome11.eu
Verbreitung:
EUROPAWEIT
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
Unique - The Rare Chromosome
Unique - The Rare Chromosome
Disorder Support Group
Disorder Support Group
e-mail: [email protected]
Internet: www.rarechromo.org
e-mail: [email protected]
Internet: www.rarechromo.org