docsíndrome de lhon (atrofia óptica hereditária de leber)
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Denúncia Documentos relacionados
LHON – Neuropatia ótica hereditária de Leber
associadas ao LHON, que são classificadas em primárias (G3460A, G11778A e T14484C) ou
secundárias conforme o risco de desenvolver a doença. As primárias respondem por 95% casos.
Sua expressividade ...
SÍNDROME DE COSTELLO GENE HRAS
afectada pela ocorrência de mutações raras nas regiões dos primers. Não serão detectadas mutações
em regiões de regulação ou outras regiões não traduzidas. Grandes delecções/inserções e eventos
gen...
síndrome de leigh e narp (neuropatia, ataxia e retinite)
afectada pela ocorrência de mutações raras nas regiões dos primers. Não serão detectadas mutações em
regiões de regulação ou outras regiões não traduzidas. Grandes delecções/inserções e eventos gen...
Nome do exame
• NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh - Análise da
mutação 8993T->G>C, Código NA1, Setor de Genética Molecular.
Resumo da doença:
• A Doença de LHON ou Neuropatia Ó...
de fragmentos
distrofia das cinturas gene capn3
afectada pela ocorrência de mutações raras nas regiões dos primers. Não serão detectadas mutações
em regiões de regulação ou outras regiões não traduzidas. Grandes delecções/inserções e eventos
gen...
Neurofibromatose de Von Recklinghausen
responsável pela síntese de uma proteína denominada neurofibromina, apresenta 60 exons e está
localizado no cromossomo 17 na posição 17q11.2. Quase todas as mutações do gene NF1 relatadas
resultam ...
