SÍNDROME DE COSTELLO GENE HRAS

síndrome de lhon (atrofia óptica hereditária de leber)

• Pesquisa das mutações m.3460G>A, m.11778G>A e m.14484T>C no ADN mitocondrial por PCR e sequenciação directa

síndrome de leigh e narp (neuropatia, ataxia e retinite)

• Pesquisa das mutações m.8993T>G e m.8993T>C no ADN mitocondrial por PCR e sequenciação directa

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Com palestras e workshops gratuitos, 14º Cultura

PERFIL GENOTÍPICO DE PACIENTES

LHON – Neuropatia ótica hereditária de Leber

Nome do exame: Síndrome de Cockayne – Seqüenciamento

Nome do exame: Adrenoleucodistrofia ligada ao X

Neurofibromatose de Von Recklinghausen

responsável pela síntese de uma proteína denominada neurofibromina, apresenta 60 exons e está localizado no cromossomo 17 na posição 17q11.2. Quase todas as mutações do gene NF1 relatadas resultam ...

distrofia das cinturas gene capn3

CAPN3 por PCR e sequenciação directa

DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT GENE DMPK

de fragmentos

Sérgio_Aparecido_do_Amaral_Jr

Buschke síndrome Ollendorf

Newsletter: Vol. 02 – # 19 – Síndorme de Cowden

AS QUATRO CONCEPÇÕES DO HOMEM | FRANCIS WOLFF

Síndrome de Shprintzen e Síndrome de DiGeorge

Desvendando o envelhecimento precoce na síndrome de Cockayne

imp 67.17 requisição hematologia

Doença de von Willebrand tipo 2A, 2B ou 2M: gene VWF, exão 28

Correção Ficha de Trabalho_Evolução biológica

SÍNDROME PHELAN McDERMID E DELEÇÃO 22q13.2→q13.3

Intrução Normativa Diário Oficial Pagina 03

Ophi-Polyp - Ophiomics – Medicina de Precisão