ataxia cerebelar e síndrome parkinsoniana em dois irmãos: dois

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
ATAXIA CEREBELAR E SÍNDROME PARKINSONIANA EM DOIS IRMÃOS: DOIS
FENÓTIPOS, UMA HERANÇA?
Saraiva,J.F.;Lucena,S.U.A.;Costa,M.D.L.; Andrade,R.S.;Nunesmaia,H.G.S.;Souza;G.M.L.
Hospital Universitário Lauro Wanderley/Universidade Federal da Paraíba
RESUMO
Os autores relatam os casos de dois pacientes, filhos da mesma mãe e de pais diferentes, com
síndromes neurológicas distintas de início aos 13 anos em ambos: uma ataxia generalizada
simétrica que se iniciou com tremores e evoluiu para um quadro de astasia, abasia e anartria e,
uma síndrome parkinsoniana de predomínio acinético-rígido. CASO 1: GCB, 19 anos,
masculino, pardo, natural de Guarabira-PB, nascido de parto normal a termo, sem
intercorrências gestacionais, com desenvolvimento neuropsicomotor normal até os 13 anos de
idade, quando começou a apresentar tremores generalizados de evolução subaguda até a
instalação do quadro atáxico cerebelar atual que inclui: astasia, abasia e anartria, obtendo 40
pontos na Scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Os achados no
eletroencefalograma e eletroneuromiografia foram inespecíficos. Os exames de imagem,
laboratoriais e as dosagens de cobre sérico e urinário, normais. Aguarda o resultado de estudo
molecular para ataxia de Friedreich. CASO 2: MGCS, 16 anos, feminino, branca, natural de
Guarabira-PB, nascida de parto normal a termo e sem intercorrências no período gestacional,
com desenvolvimento neuropsicomotor normal até os 13 anos, quando instalou-se uma
síndrome acinético-rígida de evolução progressiva, atualmente correspondendo ao estágio 4 da
classificação de Hoehn & Yahr e somando 45 pontos no escore motor UPDRS na fase off,
destacando-se uma acentuada camptocormia. A pesquisa de ceruloplasmina foi negativa e os
exames de imagem e laboratoriais, normais, com achados inespecíficos no eletroencefalograma
e na eletroneuromiografia. Aguarda resultado de estudo molecular para mutação no gene CLN3.
Considerando-se tratar de uma doença genética, os autores encontram dificuldades no
enquadramento nosológico uma vez que, tendo início na mesma idade e com uma evolução
incapacitante, manifesta-se, porém, com duas síndromes neurológicas puras.
Palavras-chave: neurogenética, ataxia, parkinsonismo, mutação.