SÍNDROME PHELAN McDERMID E DELEÇÃO 22q13.2→q13.3

SÍNDROME PHELAN McDERMID E DELEÇÃO 22q13.2→q13.3
PINHEIRO, Maria R. Lisboa Santana1; VIANNA-MORGANTE, Angela M.1
Departamento de Genética e Biologia Evolutiva - Instituto de Biociências – USP, SP
RESUMO
A síndrome de Phelan McDermid é decorrente de deleção do cromossomo 22, em 22q13.3. Sua incidência é
desconhecida e acredita-se que possa ser subdiagnosticada, contribuindo para isso a superposição de sinais
com os de outras síndromes e exames laboratoriais insuficientes. A extensão da deleção é variável,
podendo abranger de 160 Kb a 9 Mb. O menor segmento deletado nos afetados inclui o gene SHANK3
(SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3), que regula a organização estrutural das espinhas
dendríticas e é ligante de neuroliginas. Estudamos uma paciente com história de grave hipotonia neonatal e
atraso global importante do desenvolvimento neuropsicomotor. Examinada aos 23 anos de idade
apresentava deficiência mental, comportamento autista, ausência de fala, risos imotivados; tinha baixa
estatura (< 3º percentil), dolicocefalia, orelhas grandes, queixo proeminente. O exame cromossômico após
bandamento G revelou uma deleção de aproximadamente 7 Mb, 22q13.2→q13.3. Após FISH, o ponto de
quebra proximal foi localizado em 22q13.2, distal ao BAC RP3-388M5. O quadro clínico associado à
deleção, que inclui o gene SHANK3 , é compatível com o diagnóstico de síndrome de Phelan McDermid.
Palavras-chave: Síndrome de Phelan McDermid. Deleção 22q13.2→q13.3. Gene SHANK3.
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