síndrome de liddle: a hipertensão arterial ?intratável?

Abstract Nº PO-QU064
SÍNDR OME DE LIDDLE: A HIPER TENSÃO AR TER IAL ?INTR ATÁVEL?
Ana Sofia Nicola ( 1 ); Marta Sofia Costa ( 2 ); Miguel Oliveira ( 2 ); Tiago Barra ( 2 ); Cátia Pêgo ( 2 ); Bernardo Faria ( 2 ); Sérgio Lemos ( 2 );
Jesus Garrido ( 2 ); Joana Vidinha ( 2 ); Carla Lima ( 2 ); Giovanni Sorbo ( 2 ); Edgar Lorga ( 2 ); Tânia Sousa ( 2 );
( 1 ) - Centro Hospitalar Tondela Viseu, Serviço Medicina 2, Viseu, Portugal;
( 2 ) - Centro Hospitalar Tondela Viseu, Unidade de Nefrologia e Diálise, Viseu, Portugal;
Introdução: A síndrome de Liddle é um distúrbio hereditário, de transmissão autossómica dominante, do transporte
tubular renal de sódio, especificamente pela mutação nas subunidades beta ou gama do canal ENaC do ducto
colector. Deve ser considerada no diagnóstico diferencial do doente com HTA refractária à terapêutica e hipocaliémia.
Cursa igualmente com poliúria, polidipsia, alcalose hipocaliémica, hiporreninémia, cortisol normal e níveis
insignificantes de aldosterona.
Caso Clínico: Mulher, de 56 anos, enviada à consulta de Nefrologia por HTA grave de longa data, refractária às várias
terapêuticas instituídas (espironolactona 150mg/dia, aliscireno 300mg/dia, lercarnidipina 20mg/dia, valsartan
hidroclorotiazida 160mg 25mg/dia, nebivolol 5mg/dia, rilmenidina 1mg/dia). Estava medicada com doses elevadas de
cloreto de potássio. O estudo evidenciou: hipocaliémia (K 2,2 mEq/L), alcalose metabólica, Creatinina 1,4 mg/dL, Ureia
100 mg/dL, com aldosterona, renina e metabolitos mineralocorticóides urinários normais. Negava história de consumo
de glicirrizina. Assumindo-se provável síndroma de Liddle, iniciou amiloride 5mg/dia. Apresentou melhoria da
hipocaliémia, mas manteve HTA com necessidade de internamento para controlo e ajuste terapêutico. Teve alta com
TA controlada com recomendação de restrição sódica e medicada com amiloride 5mg/dia, amlodipina 10mg/dia e
cloreto de potássio 1200mg/dia. No seguimento em consulta o ecocardiograma transtorácico mostrou aumento das
dimensões das cavidades esquerdas e função sistólica global diminuída, pelo que iniciou enalapril 5mg/dia. A doente
mantém-se em seguimento apresentando, até à data, boa evolução com TA controlada, função renal estabilizada e
caliémia normal. O estudo familiar realizado foi negativo.
Conclusão: A Síndrome de Liddle traz implicações importantes, pelo que o seu diagnóstico é fundamental. Por se
tratar de uma doença de carácter familiar, a pesquisa nos restantes membros da família, é essencial, bem como o
aconselhamento genético. É interessante observar que os casos relatados na literatura tiveram diagnóstico
estabelecido em diferentes faixas etárias, variando de 10 meses a 72 anos de idade. O diagnóstico tardio acarreta um
elevado risco de sequelas renais, cardiovasculares e de crescimento, sendo certo que o diagnóstico atempado e a
respectiva terapêutica, conduzem a uma franca melhoria do quadro clínico e laboratorial. Recomenda-se o tratamento
com triamtereno ou amilorida, que atuam diminuindo a permeabilidade da célula tubular ao sódio através da inibição
de canais amilorida-sensíveis. O objectivo deste caso clínico é chamar a atenção para uma doença que, embora rara, é
causa de hipertensão arterial grave resistente a várias terapêuticas, mas tratável, evitando-se todas as complicações
clínicas decorrentes de uma elevação crónica e acentuada dos níveis de tensão arterial.