Distrofias Musculares de Duchenne e Becker
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Distrofias Musculares de Duchenne e Becker
Distrofias Musculares de Duchenne e Becker - Diagnóstico Molecular Comentários As Distrofias Musculares de Duchenne (DMD) e Becker (BMD) consistem em desordens neuromusculares causadas por mutações no gene da distrofina, localizadas no cromossomo X. A DMD possui um curso clínico severo, progressivo com perda dos movimentos de membros inferiores em torno da primeira década de vida e morte na terceira década, freqüentemente devido à insuficiência pulmonar. Já a BMD é uma forma mais branda da doença seguida por quadro clínico que se desenvolve mais lentamente, cujo paciente torna-se dependente da cadeira de rodas depois dos quinze anos de idade. A severidade de DMD é explicada pela produção reduzida da distrofina, sendo esta indetectável, ao passo que na BMD existe uma produção parcial da proteína. A incidência de DMD/BMD é bastante alta, chegando a 1 afetado em cada 3.500 nascimentos, sendo que DMD é cerca de dez vezes mais comum que BMD. O Departamento de Genética Humana do Instituto Hermes Pardini desenvolveu um método de diagnóstico molecular que permite detectar a doença em cerca de 80% dos pacientes. São avaliadas a presença de deleções nos éxons 4, 8, 12, 17, 19, 44, 45, 48, 49 e 51. Como a principal causa da DMD/BMD é a presença de uma deleção (ou deleções) no gene da distrofina, através da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) é possível detectá-la utilizando uma pequena amostra de sangue do paciente. Este estudo está indicado para confirmar a hipótese diagnóstica de DMD ou BMD, ou para diagnosticá-la precocemente em indivíduos com histórico familiar da doença. IMPORTANTE: o estudo só é realizado em indivíduos do sexo MASCULINO. Departamento de Genética Humana Técnica Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex Alelo específico. Liberação 21 dias úteis. Material Sangue total colhido em EDTA. O material deve ser enviado em até 7 dias e refrigerado entre 2° e 8°C. Referência bibliográfica BEGGS A., Kunkel L. Improved Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy. J. Clin. Invest.85, 1990, p.613-619.
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