docanálise de diferentes mutações no gene da distrofia muscular de
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Distrofias Musculares de Duchenne e Becker
que na BMD existe uma produção parcial da proteína. A incidência de DMD/BMD é bastante alta,
chegando a 1 afetado em cada 3.500 nascimentos, sendo que DMD é cerca de dez vezes mais comum
que BMD.
O...
Distrofia Muscular de Duchenne
X. Os casos de crianças do sexo feminino são explicados pela
associação com síndrome de Turner (cariótipo 45X) ou, mais
raramente, pela paciente ser filha de pai afetado e mãe portadora.5
A doença ...
