distrofias musculares

DISTROFIAS MUSCULARES
Ana Carolina Cabral de Paula Machado
Fisioterapeuta
Especialista em Fisioterapia Neuromuscular
Supervisora do Setor de Fisioterapia em Neuropediatria
Clínica de Fisioterapia do UNIARAXÁ
Distrofia muscular é o termo amplo usado para designar um grupo de doenças de
origem genética, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo dos músculos.
A forma mais comum e severa de distrofia muscular é a Distrofia Muscular de Duchene
(DMD), que afeta essencialmente o sexo masculino. Os primeiros sintomas surgem por volta de
três a cinco anos de vida, caracterizados por quedas freqüentes, dificuldade em pular, correr,
subir escadas ou levantar-se do chão e instabilidade na marcha.
Para se compreender esses fenômenos, torna-se necessário saber que a fibra
muscular é protegida por uma membrana e na DMD, essa membrana se encontra instável
devido à falta de uma proteína chamada distrofina. Portanto, com o uso normal do músculo,
essa membrana sofre pequenas rupturas, implicando em morte da fibra muscular. No início da
doença, as fibras musculares do paciente se regeneram, porém, com o passar do tempo, as
morte das fibras musculares se sobrepõe à regeneração e o músculo vai sendo substituído por
tecido fibroadiposo, perdendo assim sua capacidade de gerar força. Essa infiltração de tecido
fibroadiposo também é responsável pelo aumento do volume das panturrilhas (pseudohipertrofia), sinal característico da patologia.
Quando os músculos se tornam fracos ou não são usados ficam encurtados assim
como os ligamentos e os tendões. Isto significa que os movimentos articulares ficam limitados,
resultando em uma posição fixa, contribuindo para o surgimento de contraturas e
deformidades, mais freqüentes nos tornozelos, joelhos e quadril.
A evolução da DMD ocorre de tal forma que a criança por volta de sete a treze anos de
idade fica incapacitada de realizar a marcha independente, levando o paciente à cadeira de
rodas e ao comprometimento do sistema cardiorespiratório.
Atualmente, o diagnóstico baseia-se no quadro clínico do paciente, na história familiar e
nos seguintes exames complementares: dosagem dos níveis sangüíneos da enzima
creatinofosfoquinase (CK), que se encontram sempre muito elevados; exame de DNA para
pesquisa de alteração no gene da distrofina; e biópsia muscular para o estudo qualitativo da
proteína distrofina no músculo do paciente.
No momento, não existe tratamento eficiente, capaz de impedir a progressão da
doença, porém em várias partes do mundo, estão sendo realizadas pesquisas no sentido de
encontrar a cura da DMD. No entanto, a prevenção e tratamento das complicações,
principalmente respiratórias, são de extrema importância.
Sendo assim, a atuação da fisioterapia ganha destaque no tratamento desses
pacientes, pois tem o objetivo de retardar a incapacidade de andar e a dependência em relação
à cadeira de rodas, além de prevenir deformidades e outras complicações, respiratórias e
traumáticas, com o intuito de melhorar a qualidade de vida desses indivíduos.
A fisioterapia motora tem como objetivo avaliar a função motora e estabelecer
estratégias para manter a funcionalidade do paciente através da manutenção e/ou melhora da
força muscular, prevenindo encurtamentos, retrações musculares e deformidades ósseas.
A fisioterapia respiratória avalia a função respiratória do paciente e trabalha na
prevenção de complicações pulmonares, através da aplicação de técnicas que melhoraram a
capacidade de expansão pulmonar e a eficácia da tosse.
Em relação à hidroterapia, a reabilitação torna-se mais prazerosa e relaxante, além de
propiciar maior interação entre os pacientes. Além disso, devido aos princípios físicos da água,
juntamente com as outras fisioterapias, atua preventivamente tanto no retardo da diminuição da
capacidade respiratória quanto nos encurtamentos musculares.
Vale lembrar que o tratamento fisioterapêutico deve ser realizado por um profissional
especializado e, para obter melhores resultados, é preciso que os pais ou cuidadores do
paciente participem ativamente do tratamento.