descrição do atendimento fisioterapêutico em paciente com distrofia
Transcrição
descrição do atendimento fisioterapêutico em paciente com distrofia
IXJornada Científica Faculdades Integradas de Bauru - FIB ISSN 2358-6044 2014 DESCRIÇÃO DO ATENDIMENTO FISIOTERAPÊUTICO EM PACIENTE COM DISTROFIA MUSCULAR DE ULLRICH: RELATO DE CASO Thailise Carvalho Da Silva¹, Roberta Munhoz Manzano ² 1 Aluna de Fisioterapia– Faculdades Integradas de Bauru – FIB – [email protected] ² Professora do curso de Fisioterapia– Faculdades Integradas de Bauru – [email protected] Grupo de trabalho: FISIOTERAPIA Palavras-chave: Distrofia Muscular, Força Muscular, Amplitude de Movimento. Introdução: A distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU) foi originalmente descrita em 1930 pelo pediatra alemão Otto Ullrich como uma distrofia muscular incapacitante e potencialmente letal. Os achados clínicos incluíram fraqueza muscular generalizada, contraturas das articulações proximais e hiperflexibilidade das articulações distais desde o nascimento ou início da primeira infância. Outras características da doença são palato arqueado em ogiva, calcanhares protuberantes e inteligência normal. Objetivos: O objetivo do presente estudo foi descrever a evolução de um paciente com Distrofia muscular congênita de Ullrich após 1 ano e 5 meses de atendimento fisioterapêutico. Relevância do Estudo: A Distrofia de Ullrich é uma doença de incidência rara e com poucos relatos de pacientes na literatura. O paciente é acompanhado na clínica de Fisioterapia da FIB em duas áreas distintas, hidroterapia e respiratória, a descrição de sua evolução se torna importante para contribuir, mesmo que minimamente, com a literatura. Materiais e métodos: Este relato de caso foi realizado na Clínica de Fisioterapia das Faculdades Integradas de Bauru, com um paciente portador de Distrofia muscular congênita de Ullrich ou Miopatia de Ullrich que é tratado na clínica desde março 2013 até os dias de hoje. Por se tratar de uma doença de incidência rara o paciente e sua família foram encaminhados para um centro de estudos na Itália para a confirmação do diagnóstico. Foi retirado do prontuário a primeira avaliação fisioterapêutica realizada neste paciente (março de 2013) contendo história pregressa e da moléstia atual, exame físico e exames de função respiratória (manuvacuometria e fluxometria (Pico de Fluxo Expiratório)). Resultados e discussões: Paciente J.P.R.S nascido no dia 29/06/2004 com idade atual de 10 anos, mãe relata que sua gestação foi tranquila, realizou pré natal normalmente, apresentou controle de cervical com 3 meses e controle de tronco com 6 meses, engatinhou sentado com sete meses de idade, teve o desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) normal até os 10 meses. Após a Suspeita de Ullrich o paciente e sua familia foram encaminhados para a Itália, para exames de biopsia muscular e DNA que só eram realizados nesse país, após a ida para a Itália em 2009 foram realizados exames que comprovaram que o paciente era portador da “ Miopatia de Ullrich”. IXJornada Científica Faculdades Integradas de Bauru - FIB ISSN 2358-6044 2014 Não houve nenhuma melhora em todos os parâmetros avaliados no paciente, e foi constatado uma diminuição da força muscular e da goniometria nos músculos Flexores de Punho, Extensores de Punho, Dorsi flexores, Flexores de Quadril, Flexores de Joelho e Flexores Plantares. Conclusão: Após 17 meses de atendimento fisioterapêutico não houve melhora em nenhum dos parâmetros avaliados. Houve uma diminuição da força muscular e da goniometria nos músculos Flexores de Punho, Extensores de Punho, Dorsiflexores, Flexores de Quadril, Flexores de Joelho e Flexores Plantares. Como se trata de uma doença progressiva e degenerativa, os resultados que encontramos neste paciente corroboram com os dados da literatura. Referências CARAKUSHANSKY, G.; RIBEIRO G, M.; KAHN, E. ModeratelyprogressiveUllrich congenital muscular dystrophy. Jornal de Pediatria,Rio de Janeiro,v. 88, p. 93-94, 2012. REED, U. C. Congenital muscular dystrophy: PartII.Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo,ArqNeuropsiquiatr, São Paulo, v. 67, p. 344, 2009. MISCIONE,M .T .; BRUNO, F .; REPAMONTI, C .; NERVUTI, G .; ORSINI, R.;FALDINI, C.Body Composition, Muscle Strength, and Physical Function of Patients with Bethlem Myopathy and Ullrich Congenital Muscular Dystrophy. The ScientificWorld Journal, Itália,v 2013, p.1-6. 2013. ROCCO, F. M.; LUZ ,F. H. G.; ROSSATO, A. J .; FERNANDES, A. C.; OLIVEIRA, A. S. B .; BETETA, J. T.; ZANOTELI, E. Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita comdeficiência da merosina. ArqNeuropsiquiatr, São Paulo SP, v. 63, p.298-299. 2005.
Documentos relacionados
DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA DE ULLRICH Grupo de
expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita. Arq Neuropsiquiatr 2005; 63(2B):514-518.
MISCIONE, M. T.; BRUNO, F.; REPAMONTI, C.; NERVUTI, G.; ORSINI, R.; FALDINI, C.
Body Composition, ...
11 Distrofias Musculares
Miopatias metabólicas: mitocondriopatias, distúrbios da betaoxidação, glicogenose tipo II (Pompe)